Miks see häire on jagatud kahte erinevasse sündroomi
Varasematel aastatel oli Laurence-Moon-Bardet-Biedl sündroom (LMBBS) termin, mida kasutati päriliku geneetilise seisundi kirjeldamiseks, mis mõjutas ligikaudu 1-lt 100 000 sündinud lapsele. See oli nime saanud neli arst, kes esialgu kirjeldasid sündroomi sümptomeid.
Sellest ajast alates on LMBBS-i tunnistatud ebatäpseks. Selle asemel avastati, et LMBBS koosnes tegelikult kahest erinevast haigusest: Biedl-Bardet'i sündroomist (BBS) ja Laurence-Mooni sündroomist (LMS).
Biedl-Bardet'i sündroomi ja Laurence-Mooni sündroomi erinevus
BBS on väga haruldane geneetiline häire, mis põhjustab nägemise halvenemist, sõrme või sõrmede esilekutsumist, mao ja kõhu rasvumist, neeruhaigusi ja õpiraskusi. Visiooniküsimused halvenevad kiiresti; paljud inimesed muutuvad täiesti pime. Teiste sümptomite, näiteks neeruprobleemide raskused võivad muutuda eluohtlikeks.
Nagu BBS, on LMS päritud haigus. See on seotud õpiraskustega, sugulisel hormoonide vähenemise ja lihaste ja liigeste jäiga. BBS ja LMS on väga sarnased, kuid neid peetakse teistsugusteks, sest LMS-i patsientidel ei esine kõhupiirkonnas täiendavaid numbreid ega rasvumist.
BBS ja LMS põhjused
Enamik BBS-i juhtumeid on päritud. Mõjuta nii mehi kui ka naisi võrdselt, kuid see ei ole levinud. BBS mõjutab vaid 1 100 000-st Põhja-Ameerikas ja Euroopas. See on veidi levinum Kuveidi ja Newfoundlandi riikides, kuid teadlased pole kindlad, miks.
LMS on ka pärilik haigus. LMS on autosoomne retsessiivne, mis tähendab, et see tekib ainult siis, kui mõlemad vanemad kannavad LMS geenid. Tavaliselt ei ole vanematel endal LMS-i, vaid nad kannavad geeni ühest oma vanemast.
Kuidas neid diagnoositakse
BBS diagnoositakse tavaliselt lapsepõlves. Visuaalsed uuringud ja kliinilised hinnangud otsivad erinevaid kõrvalekaldeid ja viivitusi.
Mõnel juhul võib geneetilise testimise abil tuvastada haiguse esinemine enne sümptomite ilmnemist.
LMS-i diagnoositakse tavaliselt arenguhäirete testimise korral, näiteks kõne pidurdamise sõeluuringute, üldiste õppimispuudega ja kuulmisprobleemide korral .
Kaks tingimust käsitlevad protseduurid
BBS-i ravi keskendub häire sümptomite, nagu nägemise korrigeerimise või neerutransplantaatide ravimisel. Varajane sekkumine võimaldab lastel elada võimalikult normaalset elu ja juhtida sümptomeid, kuid praegu pole haigust raviks.
LMS-i jaoks ei ole haiguse käitlemiseks praegu heaks kiidetud ravimeid. Sarnaselt BBS-iga keskendub ravi sümptomite juhtimisele. Oftalmiline tugi, nagu prillid või muud abivahendid, võib aidata nägemise halvenemist. Lühikese kasvupeetuse ja kasvupeetuse ravimiseks võib soovitada hormoonravi. Kõne- ja tööteraapia võib suurendada osavust ja igapäevaseid eluviise. Neerude ja neerutalitluse ravi võib osutuda vajalikuks.
Biedl-Barteti sündroomi või Laurence-Mooni sündroomi prognoos
Laurence-Mooni sündroomiga inimestel on eeldatav eluiga tavaliselt lühem kui teised inimesed. Kõige sagedasem surmapõhjus on seotud neerude või neeru probleemidega.
Biedel-Barteti sündroomi puhul on neerupuudulikkus väga levinud ja on kõige tõenäolisem surmapõhjus. Neerupuudulikkuse juhtimine võib parandada eluea pikkust ja elukvaliteeti.
Allikad:
"Biedl-Barteti sündroom". Haruldaste haiguste riiklik organisatsioon, 2015.
"Laurence-Mooni sündroom". Patient.Info, 2015.