Kui teil on lihasdüstroofia või teil on selle kahtlus, peate oma arstiga ühendust võtma. Teie haigusseisundi korralik kohtlemine ja mõistmine on hädavajaliku seisundi eduka juhtimise seisukohalt. Ja üks haiguse mõistmiseks on oluline teada, mis põhjustab lihasdüstroofiat.
Selle teabe tundmine aitab tuvastada kõike, mida on võimalik teha selle ohu vähendamiseks.
Tüübid ja geneetika
Lihasdüstroofia on üheksa erinevat liiki ja ilminguid . Kuna see on geneetiline haigus, sõltub teie tüüp sellest, milline mutatsioon on toimunud konkreetsele geenile. Samuti võivad mängida rolli teised tegurid, ja iga tüüp võib sellega kaasas olla teistsuguse prognoosi ja ravikuuri.
Lihasdüstroofia tüübid hõlmavad:
- Myotooniline (tuntud ka kui Steinert'i tõbi)
- Duchenne lihasdüstroofia
- Becker
- Limb-rihm
- Kaasasündinud
- Okulofarüngeaalne
- Facioscapulohumeral
- Vaikimisi
- Emery-Dreifuss
Üldised põhjused
Lihasdüstroofia põhjuse mõistmiseks peate mõistma, kuidas haigus teie lihaseid mõjutab. Nagu öeldud, on haigusseisund täheldatud lihasrakkude progresseeruvat nõrkust ja raiskamist. Kuid mis põhjustab selle lihase raiskamist?
Mis on düstrofiin?
Teie lihased koosnevad lihaskiudude komplektidest. Need kiud on kaetud ümbrisega ja ümbris ümbritsevad erinevad struktuurid nagu närvid ja valgud.
Need aitavad lihaskiudu ja teie lihaseid korralikult kokku leppida.
Düstrofiin on üks selline valk, mis ümbritseb teie lihaskiud. Esimeses 1986. aastal tuvastatud on teada, et see annab lihase välimise osa ja rakuvälise maatriksi vahelise seose, kus lihaskiud elab. Valgu roll on pakkuda teie raketistele tuginevaid karkassi ja struktuurseid raamistikke.
Düstrofiin teisaldab lihaste kontraktsiooni jõudu oma lihaste kiudude siseküljest väljapoole, põhjustades jõulist lihaste kontraktsiooni. Düstrofiini puudumine põhjustab Duchenne'i lihasdüstroofiat, kuid vigase düstrofiini tootmine põhjustab Beckeri lihasdüstroofiat.
Arvatakse, et muud ebanormaalsed geneetilised komponendid ja valgud põhjustavad teisi lihasdüstroofia vorme.
Geneetika
Kuidas mõjutab geneetika teie võimalusi ja lihasdüstroofia omandamise põhjuseid? Alustuseks on geneetiline anomaalium, mis põhjustab lihasdüstroofiat , X-kromosoomil . (Pidage meeles, et saate ühe kromosoomi igast vanemast, X-kromosoom pärineb teie emalt. Kui X-kromosoom pärineb teie isalt, siis oled teie emane, Y-kromosoom teie isast teeb sind meheks.)
Inimestel, kellel on oma X-kromosoomi lihasdüstroofia geen, on haigus. Seejärel edastavad need geenid igale naisele järglastele. Nad ei suuda geeni manustada lapsele, kuna isad annavad oma meestel Y-kromosoomi. Naistel võib olla ühe X-kromosoomi geen ja nad kannavad haigust ilma seda esitamata. Kui mõlemad X-kromosoomid naises kannavad defektset geeni, on tal võimalus avaldada lihasdüstroofia sümptomeid.
Selle loogika järgi on naisel 50 protsenti võimalus kanda X-kromosoomi mees- või emasloomale.
Mõnikord tekib lihaste düstroofia isegi siis, kui haiguse perekonna ajalugu pole. See võib juhtuda ühel kahest põhjusest, sealhulgas:
- Mutatsioon on lihtsalt ema X-kromosoomi põlvkondade jaoks peidetud.
- Mutatsioon toimus ema munarakkudes uue probleemina.
Pidage meeles, et teie kromosoomide mis tahes geneetiline mutatsioon võib mõjutada isiklikult vähe. Kui tekib mutatsioon, on teil võimalus näidata mõningaid haiguse tunnuseid.
Elustiili riskifaktoreid
Kuna lihasdüstroofia omandamisel on geneetilist tegurit, ei saa elustiili muuta, mida saate teha, et vähendada selle tõenäosust. Kui geneetiline meik on olemas ja teie keha spetsiifilised kromosoomid on aktiivsed, võib teil tekkida lihasdüstroofia.
Kuid teadlased on tuvastanud komplikatsioonide ja varajase surma riskifaktorid, kui teil on juba lihaste düstroofia. Uuringus, mis ilmus Ameerika südameassotsiatsiooni ajakirjanduses avaldatud 2017. aasta uuringus, avastasid teadlased kolmest Duchenne lihasdüstroofiaga inimestel esinevatest ühistest riskifaktoritest, kellel esinesid halvad tagajärjed, sealhulgas varane surm. Need hõlmasid järgmist:
- Olles kehakaalust väiksem kui kehakaalu indeksi järgi
- Viletsu kopsufunktsioon
- Südamekahjustusega seotud valgu kõrge kontsentratsioon veres
Duchenne'i lihasdüstroofiaga inimestel võib olla parem tulemus ja pikem eluiga, kui nende südamefunktsiooni, kopsufunktsiooni ja kehakaalu korralikult säilitatakse. Seda saab teha arsti ja meditsiinilise meeskonna abiga.
Lihasdüstroofia põhjuse mõistmine võib aidata teie meelt kergendada. See on geneetiliselt määratud pärilik haigus. See jätab vähese suutlikkuse selle ärahoidmiseks, kuid kui teil on lihasdüstroofia, peaksite tegema oma arsti ja meditsiinilise meeskonnaga tihedat koostööd, et maksimeerida oma üldist funktsiooni ja tulemusi.
> Allikas:
> Cheeran, D., et al. Duchenne'i lihasdüstroofiaga seotud kardiomüopaatia täiskasvanute surma prognoosid. Ameerika Südameassotsiatsiooni Teataja , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340