Tsüstinoos on kromosoomi 17 pärilik häire, milles aminohappe tsüstiini ei transpordita korrektselt organismi rakkudest. See põhjustab kudesid ja elundikahjustusi kogu kehas. Tsüstinosi sümptomid võivad alata igas vanuses ja see mõjutab nii etnilise päritolu mehi kui ka naisi. Maailmas on tsüstinoosiga vaid umbes 2000 tuntud isikut.
Tsüstinosi geen (CTNS) pärineb autosoomilisel retsessiivsel viisil . See tähendab, et selleks, et laps saaks häire pärida, peavad mõlemad vanemad olema CTNS-i geeni kandjad ja laps peab pärima kaks eksemplari defektsest geenist, üks igast vanemast.
Sümptomid
Tsüstinosi sümptomid varieeruvad sõltuvalt sellest, millise haiguse vormi see on. Sümptomid võivad ulatuda kergest kuni raskeni ja võivad aja jooksul muutuda.
- Infantiilne nefropaatiline tsüstinoos. See on tsüstiinoosi kõige tavalisem ja kõige raskem vorm, mille sümptomid algavad juba lapsepõlves, tihti enne 1 aasta vanust. Seda tüüpi tsüstinoosiga lastel on sageli lühike kasv, võrkkesta muutused (retinopaatia), valgustundlikkus (fotofobia), oksendamine, isutus, ja kõhukinnisus. Samuti tekib Fanconi sündroomi all kannatavate neerufunktsiooni häire. Fanconi sündroomi sümptomiteks on liigne janu (polüdipsia), liigne urineerimine (polüuuria) ja madal vere kaalium (hüpokaleemia).
- Hilise alguse (nimetatakse ka vahe-, alaealiste või noorukite) nefropaatilist tsüstinoosi . Selles vormis sümptomeid üldiselt ei diagnoosita enne 12-aastaseid ja haigus areneb aja jooksul aeglaselt. Tsüstiini kristallid esinevad silma sarvkesta ja konjunktiivis ning luuüdis. Neerufunktsioon on häiritud, ja selle tsüstinoosi vormiga inimesed võivad Fanconi sündroomi tekkida.
- Täiskasvanu (healoomuline või mittenepõletikuline) tsüstinoos - see tsüstinoosi vorm algab täiskasvanueas ja ei põhjusta neerukahjustust. Silma sarvkesta ja konjunktiivi akumuleeruvad tsüstiinkristallid ja esineb valgustundlikkust (valgufoobia).
Diagnoosimine
Tsüstinoosi diagnoosi kinnitab tsüstiini taseme mõõtmine vererakkudes. Teised vereanalüüsid võivad kontrollida kaaliumisisalduse ja naatriumi tasakaalustamatust ning kontrollida tsüstiini taset uriinis. Silmaarst uurib sarvkesta ja võrkkesta muutusi. Neerukude proovi (biopsia) saab uurida tsüstiinkristallide mikroskoobiga ja neerurakkude ja -struktuuride hävitavate muutustega
Ravi
Ravimi tsüsteamiin (Cystagon) aitab eemaldada kehast tsüstiini. Kuigi see ei saa juba kahjustusi kahjustada, võib see aidata aeglustada või vältida edaspidist kahju tekkimist. Tsüsteamiin on väga kasulik tsüstinoosiga inimestele, eriti kui see algas varakult. Fotosfoobiaga või teiste silma sümptomitega inimesed võivad tsüsteamiini silmatilku otse silmadesse sattuda.
Tsüstinoosiga lastel ja noorukitel võivad neerufunktsiooni häired põhjustada mineraalsete lisandite nagu naatrium, kaalium, vesinikkarbonaat või fosfaat, samuti D-vitamiin.
Kui neeruhaigus progresseerub aja jooksul, võib üks või mõlemad neerud halvasti funktsioneerida või üldse mitte. Sellisel juhul võib osutuda vajalikuks neeru siirdamine. Siirdatud neer ei mõjuta tsüstinoosi. Enamik tsüstinoosiga lastel ja noorukitel lasub regulaarselt lapsele nefroloog (neeru arst).
Lastega, kellel on raskusi kasvuga, võivad saada kasvuhormooniravi. Lastel, kellel on tsüstinosi infantiilne vorm, võivad olla neelamis-, oksendamise või kõhuvaluga seotud raskused. Need lapsed peavad olema gastroenteroloogi poolt hinnatud ning nende sümptomite kontrollimiseks võib vaja minna täiendavaid ravimeid või ravimeid.
> Allikad:
> Elenberg, E. (2003). Tsüstinoos. eMedicine.
> Haruldaste haiguste riiklik organisatsioon. Tsüstinoos
> Medline Plus. (2005). Fanconi sündroom.