Iseloomulikud näopäringud on selle haruldaste haiguste tunnus
Cornelia de Lange'i sündroom (CDLS), mida tuntakse ka kui Bachmann-de-Lange'i sündroomi, on geneetiline häire, mis põhjustab sündides eristumist. See haigus võib mõjutada mitut kehaosa ja ulatub kerge kuni raske. CDLS võib pärida; aga enamikul juhtudest on põhjustatud uued mutatsioonid.
Siiani on CDLS seotud NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 ja SMC3 geenide mutatsioonidega.
Enamik juhtudest tuleneb NIPBL geeni mutatsioonidest. Umbes 30 protsenti juhtudest ei ole seotud ühegi nimetatud geneetiliste mutatsioonidega. Hinnanguliselt mõjutab haigusseisund kõikjal 10 000 kuni 30 000 vastsündinu kohta. Rohkem inimesi võib olla tingimus, et kergeid juhtumeid võib diagnoosida. CDLS saab lõplikult diagnoosida geneetilise testimise teel.
Erinevad füüsilised karakteristikud
Paljud Cornelia de Lange'i sündroomi sümptomid esinevad sündimisel. CDLS-l on spetsiifilised näo tunnused, näiteks:
- Liigendatud kulmud, mis on väljakukitud ja täpselt määratletud (99 protsenti juhtudest)
- Pikad lokkis ripsmed (99 protsenti juhtudest)
- Madal esiosa ja seljajoone (92 protsenti juhtudest)
- Keerutatud nina (88 protsenti juhtudest)
- Suu lühenenud nurk ja õhukesed huuled (94 protsenti juhtudest)
- Väike alumine lõualuu ja / või väljaulatuv ülemine lõualuu (84 protsenti juhtudest)
- Lõhestunud maitse
Muud füüsilised kõrvalekalded, mis võivad sündi sündida või mitte, võivad olla järgmised:
- Väga väike pea (mikrotsefiaal) (98 protsenti juhtudest)
- Silma- ja nägemisprobleemid (50 protsenti juhtudest)
- Liigne keha juuksed, mis võivad lapsel kasvada (78 protsenti juhtudest)
- Lühike kael (66 protsenti juhtudest)
- Kätehäired, nagu puuduvad sõrmed, väga väikesed käed ja / või suhteliste sõrmede sisemine kõrvalekalle
- Südamefunktsioonid
Cornelia de Lange'i sündroomiga lapsed on tavaliselt sündinud väikesed, mõnikord enneaegselt. Mõjutatud võivad olla väga pingelised lihased, probleeme toitmisega ja madala nõrga, nõrga nutmisega. CDLS-l võivad olla ka gastroösofageaalne refluks ja krambid.
Keel ja käitumishäired
Cornelia de Lange'i sündroomiga lapsed ei arene nii kiiresti kui teised lapsed. Enamikul on kerge kuni mõõdukas vaimne puue, kuid mõned võivad olla põhjalikult keelatud (IQ vahemikus 30 kuni 85). Suu, kuulmise ja arengu probleemide tõttu käivad CDLS-iga lapsed sageli hiljem kui nende eakaaslased.
CDLS-ga lastega seotud käitumishäired võivad hõlmata hüperaktiivsust, enesekahjustusi, agressiivsust ja unehäireid. Võib tunduda, et neil lastel võib esineda ka autismile sarnane sündroom, kuna on vähenenud võime seostada teiste inimestega, korduv käitumine, näoilmetuse raskused ja keelupiltid.
CDLS ravimine
Ravi keskendub CDLS-i sümptomite käsitlemisele, nii et haigetel võib olla normaalne elu. Imikutel on kasu varajase sekkumise programmidest lihaste toonuse parandamiseks, toitumishäirete haldamiseks ja trahvi motoorsete oskuste arendamiseks. Vaimse tervise spetsialistid võivad aidata ravida seisundi käitumishäireid.
Lapsed võivad vajada südame-ja silma probleeme ka kardioloogid või oftalmoloogid. Oodatav eluiga on normaalne, kui lapsel ei esine olulisi sisemisi kõrvalekaldeid nagu südamefakte.
Allikas:
Tekin, M. (2015). Cornelia de Lange'i sündroom. eMedicine.