Gaucher 'tõbi (hääldatakse "GO shay" haigusena) on geneetiline seisund, millel on paljude kliiniliste sümptomitega haigusnähud, mis mõjutavad mitmesuguseid keha organisme. Gaucheri kõige levinumal kujul on inimestel väga ravitavad sümptomid. Teiste Gaucher 'tõve liikide sümptomid on rasked ja neid on väga raske ravida. Teie arst aitab teil õppida, mida teie konkreetses olukorras oodata.
Mis põhjustab Gošje tõbe?
Gaucher 'tõbi on geneetiline haigus, mis on põhjustatud GBA- ga seotud geeni probleemist. See geen on osa teie DNA-st, geneetilisest materjalist, mille olete pärinud oma vanematest.
GBA geen vastutab ensüümi nimetuse saamise eest glükotserebrosidaasiks. Gaucher 'tõvega inimestel on see ensüüm puudulik või ei tööta nii hästi kui peaks.
Selle ensüümi olulisuse mõistmiseks on oluline teada lüsosoomi ossa kuuluvast rakust. Lüsosoomid eksisteerivad teie keha rakkude sees olevateks komponentideks. Nad aitavad koristada ja utiliseerida materjali, mida keha muul moel ei saa laguneda. Nad täidavad olulist rolli materjalide kogumiseks kehas. Glükoosekrebrosidaas on üks ensüüme, mis aitab lüsosoomidel seda teha.
Tavaliselt aitab see ensüüm glükotserebrosiidi sisaldava rasvhappega taaskasutada. Kuid Gaucher 'tõve korral ei tööta glükotserebrosidaas väga hästi.
Ensüüm ei pruugi üldse aktiivne olla või võib see väheneda. Selle tagajärjel hakkab glükotserebroosiid moodustuma erinevates kehaosades. See viib seisundi sümptomideni.
Kui teatud immuunrakud täidetakse liiga glükoosekrebrosiidiga, nimetatakse neid "Gošere rakkudeks". Need Gaucheri rakud võivad välja tõrjuda normaalsed rakud, põhjustades probleeme.
Näiteks takistab luuüdi Gaucheri rakkude kogunemine teie organismis võimet toota seal normaalseid uusi vererakke. Glükotserebroosiidi ja Gaucheri rakkude kogunemine on eriti põrna, maksa, luu ja aju probleem.
Probleemid teiste lüsosoomide liiki ensüümidega võivad põhjustada muud tüüpi haigusi. Rühmana nimetatakse neid lüsosomaalseteks mäluhaigusteks.
Kui sageli on Gošeede haigus?
Gaucher 'tõbi on haruldane seisund. See mõjutab umbes 100 000 sündinud väikelast. Siiski on teatud rahvusrühmades Gaucher 'tõbi tavalisem, näiteks Ashkenazi juutides. Näiteks on umbes üks neist geneetilisest taustast 450-le lapsele Gaucheri haigus.
Gaucher 'tõbi on kõige levinum lüsosomaalsete ladestumishaiguste puhul, mis hõlmavad ka teisi haigusi nagu Tay-Sachsi tõbi ja Pompe'i tõbi.
Kuidas on Gaucheri haigus diagnoositud?
Arst võib esmakordselt kahtlustada Gaucher 'tõve, mis põhineb inimese sümptomitel ja tervisemärkidel. Kui isikul on teadaolevalt Gaucher 'tõbi oma perekonnas, suureneb haiguse kahtlus.
Gaucher 'tõvega inimestel on sageli ka ebatavalisi laboratoorsed leiud, näiteks luuüdi plekid. Need leiud võivad Gaucheri poole suunata.
Gaucheri staatuse hindamiseks võib teie arst kasutada mitmesuguseid muid laboratoorseid ja pildistustestideid. Näiteks võib teie arst soovida, et MRI kontrolliks sisemise organi laienemist.
Kuid tõelise diagnoosi korral peab teie arst läbima vereanalüüsi või naha biopsia. Seda proovi kasutati, et näha, kui hästi glükokeskersbrosidaas toimib. Alternatiiviks on GBA geeni analüüsimiseks kasutatav geneetiline veri või koekatse.
Kuna see on haruldane haigus, ei ole enamik arste Gaucherit väga tuttav. Osalt sellepärast põhjustab Gaucher 'tõve diagnoos mõnda aega.
See on eriti tõenäoline, kui keegi teine perekonnas ei tea seda.
Millised on erinevad Gaucheri tõve tüübid?
Gaucher 'tõve all on kolm peamist tüüpi: tüüp 1, tüüp 2 ja tüüp 3. Need tüübid erinevad mõnevõrra nende sümptomitest ja raskusastmest. 1. tüüp on Gaucheri kõige kergem vorm. See ei mõjuta närvisüsteemi, erinevalt 2. ja 3. tüüpi Gaucher 'tõvest. 2. tüüpi Gaucher 'tõbi on kõige tõsisem tüüp.
Enamikul Gaucher 'tõvega inimestel esineb 1. tüüpi haigus. Umbes 1 protsenti Gaucheri inimestest arvatakse olevat 2. tüüpi haigus. Umbes 5 protsenti Gaucheri inimestest on 3. tüüpi haigus.
Kui kaalute Gaucher 'tõve sümptomeid, on oluline meeles pidada, et inimesed kogevad mitmesuguseid sümptomite raskusi. Sümptomid kattuvad kolme tüüpi vahel.
1. tüüpi Gaucheri tõve sümptomid
1. tüüpi Gaucher 'tõve tunnused ja sümptomid ilmnevad esmakordselt lapsepõlves või täiskasvanueas. Luuprobleemid võivad hõlmata järgmist:
- Krooniline luuvalu
- Äkilised luuvalu episoodid
- Luu murest
- Osteoporoos
- Artriit
Tüüp 1 Gaucher mõjutab ka mõningaid siseorganeid. See võib põhjustada põrna ja maksa laienemist (nimetatakse hepatosplenomegaaliaks). See on tavaliselt valutu, kuid põhjustab kõhu kõhu ja täiuslikkuse tunde.
Tüüp 1 Gaucher tekitab ka midagi tsütopeeniat . See tähendab, et Gaucher 'tõvega inimestel on punavereliblede ( aneemia põhjustaja), valgete vereliblede ja trombotsüütide arvu normaalne tase madalam. Inimestel, kellel on Gaucheri, võivad esineda ka muud hüübimishäired ja immuunsussümptomid. See võib põhjustada järgmisi sümptomeid:
- Väsimus
- Lihtne verejooks või verevalumid
- Ninaverejooks
- Suurenenud nakkusoht
Gaucher 'tõbi võib samuti mõjutada kopse, põhjustades järgmisi probleeme:
- Interstitsiaalne kopsuhaigus
- Kopsu hüpertensioon
- Köha
- Õhupuudus
Lisaks sellele võib 1. tüüpi Gaucher põhjustada:
- Suurenenud sapikivide oht
- Kehv majanduskasv ja areng
- Psühholoogilised komplikatsioonid, näiteks depressioon
- Südamehaigused (harv)
- Neeruhaigused (harv)
Mõnedel 1. tüüpi Gaucher 'tõvega inimestel on väga kerge haigus ja nad ei pruugi märgata mingeid sümptomeid. Kuid arstid võivad laboratoorsete avastuste ja pilditestide abil avastada kergeid kõrvalekaldeid.
2. ja 3. tüüpi Gaucheri tõve sümptomid?
Peaaegu kõik sama tüüpi süsteemid, mida mõjutab 1. tüüpi haigus, võivad põhjustada probleeme ka 2. tüüpi ja 3. tüüpi haiguste korral. Kuid tüüpidel 2 ja 3 on lisaks ka täiendavaid neuroloogilisi sümptomeid. Need sümptomid on kõige tüüpilisemad II tüüpi haigusega patsientidel. Need lapsed surevad tavaliselt enne 2. eluaastat. Väga haruldases haigusvormis surevad lapsed vahetult enne või veidi pärast sündi. Inimesed, kellel on 3. tüüpi Gaucher, ei ole need probleemid nii tõsised ja inimesed võivad elada nende 20-aastasena, 30-ndatel või kauem.
2. tüüpi ja 3. tüüpi haiguste puhul esinevad neuroloogilised sümptomid hõlmavad järgmist:
- Silmade ebaühtlus (straibismus)
- Probleemid jälgimisobjektidega või pilgu liigutamine
- Krambid
- Lihase jäikus
- Lihasnõrkus
- Probleemid tasakaalu ja kooskõlastatud liikumisega
- Probleemid kõne ja neelamisega
- Vaimne alaareng
- Dementsus
Teise sümptomiga on ka Gaucheri 2. tüüpi või 3. tüüpi inimeste alamhulk. Näideteks on naha muutused, nende sarvkesta probleemid ja südame klapi kaltsifikatsioon.
Gošeed ja sekundaarsed haigused
Gaucher 'tõbi suurendab ka teiste haiguste riski. Näiteks Gaucheri inimestel on Parkinsoni tõve risk suurem kui keskmine. Teatud vähid võivad olla Gaucher 'tõvega inimestel sagedamini levinud, sealhulgas:
- Verevähk
- Hulgimüeloom
- Maksavähk
- Neeru vähk
Gaucheriga inimestel on samuti oht mõnel teisel komplikatsioonil, näiteks põrnainfarkt (verevoolu puudumine põrnas, koe surmamine ja kõhuvalu tugevnemine).
Gaucheri tõve ravi
Gaucher 'tõve ravi standard on ensüümide asendusravi (mõnikord nimetatakse ERT-i). See ravi muutsid Gaucheri ravi.
ERT-is saab inimene kunstlikult sünteesitud vormi glükotserebrosidaasi intravenoosse infusiooni vormis. ERT erinevad vormid on praegu turul kaubanduslikult kättesaadavad, kuid kõik pakuvad asendus-ensüümi. Need on:
- imiglütseraas (kaubamärgina Cerezyme)
- velaglütseraas alfa (VPRIV)
- taliglütseraas alfa (Elelyso)
Need ravimid on väga tõhusad luusümptomite, vereprobleemide ning maksa- ja põrna laienemise vähendamisel. Kuid need ei tööta väga hästi neuroloogiliste sümptomite parandamisel 2. ja 3. tüüpi Gaucher 'tõve korral.
ERT on väga tõhus 1. tüüpi Gaucheri sümptomite vähendamisel ja mõnede Gaucheri 3. tüüpi sümptomite vähendamisel. Kahjuks, kuna 2. tüüpi Gaucheril on sellised tõsised neuroloogilised probleemid, ei ole ERT seda tüüpi soovitatav. 2. tüüpi Gaucheri inimesed saavad tavaliselt ainult toetavat ravi.
Teine uuem ravivõimalus 1. tüüpi Gaucheri jaoks on substraadi vähendamise teraapia. Need ravimid piiravad ainete tootmist, mis glükotserebrosidaasi lagundab. Need on:
- miglustaat (Zavesca)
- eliglustat (Cerdelga)
Miglustat on saadaval inimestele, kes ei saa mõnel põhjusel ERT-i võtta. Eliglustat on suuõõneravim, mis on mõnele inimesele 1. tüüpi Gaucheri jaoks. See on uuem ravim, kuid mõned tõendid näitavad, et see on sama efektiivne kui ERT-ravimeetodid.
Need Gaucheri ravi võivad olla väga kallid. Enamik inimesi peab oma kindlustusseltsiga tihedat koostööd tegema, et näha, et nad saaksid ravi piisavalt katta.
Gaucher 'tõvega inimesi tuleb ravida seisundit kogenud spetsialistiga. Need inimesed vajavad regulaarset jälgimist ja jälgimist, et näha, kui hästi nende haigus reageerib ravile. Näiteks Gaucheriga inimesed vajavad sageli korduvaid luude skaneeringuid, et näha, kuidas haigus nende luudele mõjutab.
Inimesed, kes ei saa ERT-i või uuemat substraadi vähendavat ravi, võivad vajada Gaucheri sümptomite täiendavat ravi. Näiteks võivad need inimesed raske verejooksu korral vajada vereülekannet.
Kuidas on Gaucheri haigus pärandatud?
Gaucher 'tõbi on autosoomne retsessiivne geneetiline seisund. See tähendab, et Gaucher 'tõvega inimene saab iga vanema kahjustatud GBA geeni eksemplari. Isik, kellel on vaid üks eksemplar kahjustatud GBA geenist (pärineb ühest vanemast), on haigusseisundi kandjaks. Neil inimestel on piisavalt toimivat glükokerebrosidaasi, kuna neil pole sümptomeid. Sellised inimesed sageli ei tea, et nad on haiguse kandjad, välja arvatud juhul, kui nende perekonnas on diagnoositud haigus. Vedajatel on oht, et nad kannavad oma lastele geneeti kahjustatud eksemplari.
Kui teie ja teie partner mõlemad on Gaucher 'tõve kandjad, on 25% tõenäosus, et teie lapsel on haigus. Samuti on 50-protsendiline võimalus, et teie lapsel ei ole haigust, vaid ka haigusseisundi kandja. On 25-protsendiline võimalus, et teie lapsel ei ole haigust ega kandjat. Sünnitusjärgne testimine on olemas juhtudel, kui laps on Gaucheri ohus.
Rääkige oma arstiga, kui muretsete, et te võite olla Gaucher 'tõve kandur perekonna ajaloo põhjal. Kui teie peres on Gaucher 'tõbi, võib teil olla oht. Geneetilisi teste saab genoone analüüsida ja vaadata, kas olete haiguse kandja.
Sõna alguses
Võib juhtuda, et teil või tema lähedasel on Gaucher 'tõbi. Seisundi juhtimise kohta on palju õppida ja te ei pea seda korraga tegema. Õnneks, kuna ERT-i kättesaadavus võib paljudel Gaucher 'tõvega inimestel viia suhteliselt normaalse elu.
> Allikad:
> Nagral A. Gaucheri tõbi. Kliinilise ja eksperimentaalarhiiv > Hepatoloogia. > 2014; 4 (1): 37-50. > doi >: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> Pastores GM, Hughes DA. Gaucheri tõbi. 2000. aasta 27. juuli [uuendatud 2015. aasta veebruariks 26]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA jt, toimetajad. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Washingtoni Ülikool, Seattle; 1993-2018. Saadaval: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/