Kromosoom 16 sisaldab tuhandeid geene. Nende geenide roll on juhtida valkude tootmist, mis mõjutab organismis erinevaid funktsioone. Kahjuks on paljud geneetilised seisundid seotud kromosoomi 16 geenide probleemidega. Kromosoomi koopiate struktuuri või arvu muutused võivad põhjustada tervise ja arengu probleeme.
Kromosoomide alused
Kromosoomid on teie geenide hoidvad struktuurid, mis annavad juhiseid, mis juhivad organismi arengut ja toimimist. On olemas 46 kromosoomi, mis esinevad 23 paaris ja sisaldavad tuhandeid geene. Iga paari sees pärineb üks ema ja üks isast. Kuigi igal keharakkel peaks kõigil olema 46 kromosoomi, võib kromosoomide puudumine või dubleerimine, mille tulemuseks on kadunud või täiendavad geenid. Need aberratsioonid võivad põhjustada tervise ja arengu probleeme. Järgmised kromosoomitingimused on seotud kromosoomiga 16.
Trisoomia 16
Trisomüümis 16 on tavalise paari asemel kolm kromosoomi 16 koopiat. Trosomüü 16 on hinnanguliselt rohkem kui 1 protsendil rasedustest, mistõttu see on kõige tavalisem trisoomia inimestel. Kahjuks tekitab see ka trisoomia 16 kõige levinumat kromosoomi põhjustatud katkestusi, kuna haigusseisund ei ole eluiga kooskõlas.
Trisomy 16 Mosaicism
Mõnikord võib olla kromosoomi 16 koopia, kuid mitte kõigis keharakkudes (mõned neist on tavalised kaks eksemplari). Seda nimetatakse mosaiiskiks. Trisoomia sümptomid 16 mosaiitsism on:
- Loote kehv kasv raseduse ajal
- Kaasasündinud südamerike , nagu näiteks ventrikulaarne vaheseina defekt (16% üksikisikutest) või kodadevahelise defekti (10% üksikisikutest)
- Ebatavalised näo tunnused
- Vähearenenud kopsud või hingamisteede probleemid
- Lihas-skeleti anomaaliad
- Ureetra avaus on liiga madal (hypospadias) 7,6 protsendil poistel
Samuti on suurenenud risk enneaegseks sünniks imikutele, kellel on trisoomia 16 mosaiitsism.
16 P Minus (16p-)
Selle häire korral puudub osa kromosoomi 16 lühikesest (p) käest. 16 p-ga seotud haigus on Rubinsteini-Taybi sündroom .
16 P Plus (16 p +)
Mõne või kogu kromosoomi 16 lühikese (p) käe kordamine võib põhjustada:
- Loote vähene kasv raseduse ja imiku järel sündi
- Väike ümmargune kolju
- Lahtised ripsmed ja kulmud
- Ümar lame nägu
- Tuntud ülemine lõualuu väikese madalama lõualuuga
- Ümmargused madalad kõrged deformatsioonid
- Pöidla kõrvalekaldeid
- Raske vaimuhaigused.
16 Q minus (16q-)
Selle häire korral puudub osa kromosoomi 16 pikast (q) käest. Mõned 16q-ga inimestel võivad esineda tõsiseid kasvu- ja arenguhäireid ning näo, pea, siseorganite ja luu-lihaskonna kõrvalekaldeid.
16 Q Plus (16q +)
Kromosoomi 16 pikkade (q) osa osa või kogu kattumine võib tekitada järgmisi sümptomeid:
- Kehv majanduskasv
- Vaimne kahjustus
- Asümmeetriline pea
- Lühike silmapaistev või hiilgav nina ja õhuke ülemine huuleht
- Ühine anomaalium
- Kuseteede kõrvalekaldeid.
16p.11.2 kustutussündroom
See on ligikaudu 25 geeni kromosoomi lühikese käeosa osa kustutamine, mis mõjutavad kummaski kromosoomi 16 paari igas rakus. Selle sündroomiga sündinud isikud on sageli viivitanud arenguga, vaimupuudega ja autismi spektrihäirega. Kuid mõnedel pole sümptomeid. Nad võivad seda haigust edasi anda oma lastele, kellel on rohkem tõsiseid tagajärgi.
16p.11.2 kordamine
See on ühe ja sama 11.2 segmendi kattumine ja sellel võib olla sarnaseid sümptomeid kui kustutamine. Siiski ei ole rohkem dubleerivaid inimesi sümptomeid.
Nagu kustutussündroomi puhul, võivad nad laskuda oma lastele ebanormaalse kromosoomi, kellel võib olla raskemaid toimeid.
Muud häired
16. kromosoomi 16 osade kustutamise või dubleerimise kombinatsioone on palju. Rohkem uuringuid tuleb teha kõigi kromosoomi 16 häirete kohta, et paremini mõista nende täielikku mõju nende poolt mõjutatud isikutele.
Allikad
> Lühike (ja põhiline) ülevaade kromosoom-16 häiretest. Kromosoom 16 fondi häired. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Kromosoom 16. USA Rahvuslik Meditsiiniline Raamatukogu Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.