Kui olete õppinud, et teie või teie lähedasel on Pompe'i haigusega laps, siis tõenäoliselt hirmutate. Mis täpselt see haigus on? Millised on erinevad haiguse tüübid? Ja kuidas seda diagnoositakse ja ravitakse?
Pompe'i haigus või glükogeeni ladustamise haigus II (GSD-II)
Pompe'i tõbi, mida tuntakse ka kui glükogeeni ladustamise haiguse tüüp II (GSD-II) või happe-maltaasi puudulikkus, on üks 49 teadaolevatest lüsosomaalse ladustamise häiretest.
Nimi Pompe'i haigus pärineb Hollandi patoloogist JC Pompe'ilt, kes esimest korda kirjeldas 1932. aastal haigust põdevat lapsi. Pompe'i haigus mõjutab hinnanguliselt 5000-10 000 inimest kogu maailmas. Ameerika Ühendriikides on hinnanguliselt 1 inimest 40 000 inimese kohta.
Pompe'i haigus on tingitud ensüümi defitsiidist või täielikust puudumisest, mida nimetatakse happeliseks alfa-glükosidaasiks. Kui see ensüüm ei tööta korralikult, süveneb glükogeen, komplekssuhkur organismi rakkudes ja põhjustab organite ja koekahjustusi. See kogunemine mõjutab peamiselt keha lihaseid, mis põhjustab laialt levinud lihaste nõrkust. See ensüümi defitsiit võib eluohtlikuks, kui hingamine ja südame lihased on kahjustatud. Seisund on geneetiline ja mõlemad vanemad peavad laskma muteerunud geeni oma lapsele pärida.
Pompe tõbi on kaks vormi - infantiilse ja hilise algusega - mis mõlemad põhjustavad lihasnõrkust. Kuidas haigus areneb, sõltub sellest, kui varakult see algab.
Infantiilse algusega Pompe'i haigus
Infantiilse sündroomi peetakse Pompe tõve raskeks vormiks. Tingimus ilmub tavaliselt mõne esimese elukuu jooksul. Imikutel on nõrk ja neil on pea pea kinni. Nende südame lihased muutuvad haigeks ja nende süda muutub laienemiseks ja nõrkuseks. Neil võivad olla ka suured väljaulatuvad keeled ja suurenenud maks.
Muud sümptomid on:
- Ebaõnnestumine ja kehakaalu tõus (ebaõnnestumine)
- Südamefunktsioonid ja ebaregulaarsed südamelöögid
- Hingamisraskused, mis võivad hõlmata minestustunne
- Söömine ja allaneelamine
- Puuduvad arengupõhised verstapostid, nagu üleminek või indekseerimine
- Probleemid käte ja jalgade liigutamiseks
- Kuulmiskaod
Haigus areneb kiiresti ja lapsed surevad tavaliselt enne sünnipäeva südamepuudulikkuse ja hingamispuudulikkuse all. Mõjutatud lapsed võivad sobiva meditsiinilise sekkumisega elada kauem.
Hilinenud Pompe'i haigus
Hilise algusega Pompe'i tõbi algab tavaliselt lihaste nõrkuse sümptomitega, mis võivad alata varakult lapsepõlvest kuni täiskasvanuks saamiseni. Lihaste nõrkus mõjutab keha alumist osa rohkem kui ülemisi jälgi. Haigus progresseerub aeglasemalt kui imikujuline vorm, kuid inimestel on siiski veel lühem eluiga.
Eluaeg sõltub sellest, millal seisund algab ja kui kiiresti sümptomid progresseeruvad. Mõned sümptomid, nagu käimine või raja raskused, algavad ja aeglaselt edenevad. Hilisematele inimestele võib tekkida ka hingamisprobleeme, nagu varase algusega. Haiguse progresseerudes muutuvad inimesed individuaalselt ratastoolist sõltuvaks või varjatud ja võivad vajada respiraatorit hingata.
Diagnoosimine
Pompe'i haigus diagnoositakse tavaliselt pärast sümptomite edasist arengut. Täiskasvanutel võib Pompe'i haigust segi ajada teiste krooniliste lihaste haigustega nagu hulgiskleroos . Kui teie arst kahtlustab Pompe'i haigust, võivad nad uurida ensüümhappe alfa-glükosidaasi aktiivsust kultiveeritud naharakkudes. Täiskasvanutel võib selle ensüümi vähenemise või puudumise määramiseks kasutada vereanalüüsi.
Ravi
Pompe tõvega inimene vajab geneetilistelt, metaboolsetest spetsialistidelt ja neuroloogidelt spetsiaalset arstiabi. Paljud inimesed leiavad toiduga suure valgusisaldusega toitu, mis on abiks, ja igapäevase igapäevase kasutamise.
Sagedased meditsiinilised hinnangud on haiguse progresseerumise tõttu vajalikud.
Aastal 2006 andsid Euroopa Ravimiamet (EMEA) ja Ameerika Ühendriikide Toidu- ja Ravimiamet (FDA) müügiloa Myozyme'i heaks Pompe tõve raviks. 2010. aastal kiideti Lumizyme heaks. Myozyme on noorematele kui 8-aastastele patsientidele, samal ajal kui Lumizyme'i on heaks kiidetud üle 8-aastastel inimestel. Mõlemad ravimid asendavad puuduva ensüümi, mis aitab vähendada seisundi sümptomeid. Nii Myozyme'i kui ka Lumizyme'i manustatakse intravenoosselt iga kahe nädala järel.
Allikad:
Ülevaade Pompe DiseasePompe kogukonnast. 2005. Genzyme Corporation.
AMD - happega seotud maltoosipuudus - Pompe'i haigus. 1997. Acid Maltase Deficiency Association.
Haruldaste haiguste riiklik organisatsioon (NORD). Pompe'i haigus (2013).