Alleli variatsioonide mõistmine
Kui olete lugenud geneetilist seisundit, võisid teil olla mõni termin "homosügootne" või "heterosügootne"? Aga just mida need terminid tähendavad? Millised on konkreetse geeni jaoks "homosügootse" või "heterosügootse" jaoks praktilised tulemused?
Mis on geen ?
Enne homosügootse ja heterosügootse määratlemist peame kõigepealt mõtlema geenide üle. Iga teie rakk sisaldab väga pikki DNA-piirkondi (desoksüribonukleiinhape).
See on pärilik materjal, mille saate oma igast vanemast.
DNA koosneb üksikute komponentide seeriast, mida nimetatakse nukleotiidideks. DNA-s on neli erinevat tüüpi nukleotiide: adeniin (A), guaniin (G), tsütosiin (C) ja tümiin (T). Rakkude sees leitakse DNA tavaliselt kromosoomideks (leitud 23 erinevas paaris).
Geenid on väga spetsiifilised DNA segmendid, millel on selge eesmärk. Neid segmente kasutavad teised rakusisesed mehhanismid spetsiifiliste valkude saamiseks. Valgud on ehitusplokid, mida kasutatakse paljudes kehasiseses kriitilises rollis, sealhulgas struktuuritoetus, rakkude signalisatsioon, keemiliste reaktsioonide hõlbustamine ja transport. See rakk toodab valku (väljaspool oma ehitusplokki, aminohappeid), lugedes DNA-s leiduvate nukleotiidide järjestust. Rakk kasutab mingisugust tõlkesüsteemi, et kasutada DNA-s teavet konkreetsete struktuuride ja funktsioonide spetsiifiliste valkude valmistamiseks.
Konkreetsed geenid kehas täidavad erinevaid ülesandeid. Näiteks hemoglobiin on kompleksne valgu molekul, mis töötab veres hapniku transportimiseks. Rakk võib kasutada mitut erinevat geeni (leidub DNA-s), et teha selleks spetsiifilisi valgu kujundeid.
Te pärisite DNA oma vanematest.
Laialdaselt öeldes, pool teie DNA pärineb teie emalt ja teine pool teie isast. Enamiku geenide puhul pärib üks eksemplar ema ja ühe oma isalt. (Siiski on erand, milles on spetsiifiline kromosoomipaar, mida nimetatakse sugukromosoomideks. Sugu kromosoomide tööviisi tõttu saavad isased ainult teatud geenide ühe eksemplari.)
Geenide variatsioonid
Inimeste geneetiline kood on üsna sarnane: üle-99% nukleotiididest, mis moodustavad osa geenidest, on kõigil inimestel ühesugused. Siiski on teatud geenides nukleotiidide järjestuses mõned variatsioonid. Näiteks võib üks geeni variatsioon alata järjestusega A T TGCT ja teine variatsioon võib selle asemel alustada A C TGCT-ga. Neid erinevaid geenide variante nimetatakse alleelideks.
Mõnikord ei mõjuta need variatsioonid lõppvalku erinevust, kuid mõnikord nad seda teevad. Need võivad põhjustada väikese erinevuse valgus, mis muudab selle veidi veidi erinevaks.
Isikut peetakse geeni homosügootseks, kui neil on kaks identset geeni eksemplari. Meie näites on see kaks eksemplari geeni versioonist, mis algab "A T TGCT" või kaks koopiat versioonist, mis algab "A C TGCT". Heterosügootne tähendab lihtsalt, et inimesel on geeni kaks erinevat versiooni (üks päritud ühelt vanemalt ja teine teiselt vanalt).
Meie näites on heterosügootil üks versioon geenist, mis algab "A C TGCT" -ga, ja teine versioon geenist, mis algab "A T TGCT".
Haigusmutatsioonid
Paljud neist mutatsioonidest ei ole suured asjad ja aitavad kaasa normaalsete inimeste varieerumisele. Kuid muud spetsiifilised mutatsioonid võivad põhjustada inimeste haigusi. See on sageli see, mida inimesed räägivad, kui nad mainivad "homosügootseid" ja "heterosügootseid": konkreetne mutatsioon, mis võib põhjustada haigusi.
Üks näide on sirprakuline aneemia . Sirprakkude aneemia korral esineb ühes nukleotiidis mutatsioon, mis põhjustab geeni nukleotiidi (nn p-globiini geeni) muutus.
See põhjustab olulist muutust hemoglobiini konfiguratsioonis. Selle tulemusena hakkavad hemoglobiini kandvad punased verelibud enneaegselt lagunema. See võib põhjustada probleeme nagu aneemia ja õhupuudus.
Üldiselt on kolm võimalust:
- Keegi on homosügootne normaalsele β-globiini geenile (on kaks tavalist eksemplari)
- Keegi on heterosügootne (on üks normaalne ja üks ebanormaalne koopia)
- Keegi on homosügootne ebanormaalse p-globiini geeni suhtes (tal on kaks ebanormaalset koopiat)
Sirbirakkude geenist heterosügootsetel inimestel on üks geneetilise koopia (üks vanematest) ja üks mõjutatav geeni eksemplar (teisest vanemast). Need inimesed ei saavuta sirprakuline aneemia sümptomeid. Siiski saavad inimesed, kes on ebanormaalse p-globiini geeni homosügootne, sirprakuline aneemia sümptomid.
Kas heterosügoot võib kunagi saada geneetilisi haigusi?
Jah, aga mitte alati. See sõltub haiguse tüübist. Mõne liigi geneetiliste haiguste korral on heterosügootne isik peaaegu kindel, et haigus saadakse.
Haiguste poolt, mida põhjustavad nn domineerivad geenid, on inimesel probleeme vaja ainult ühele halvale eksemplarile geenis. Üks näide on Huntingtoni tõve neuroloogiline häire. Inimene, kellel on ainult üks kahjustatud geen (pärineb mõlemast vanemast), saab peaaegu kindlasti haiguse heterosügootina. (Homosügoot, kes saab kahte ebanormaalset koopiat haigusest mõlemalt vanemalt, mõjutab ka seda, kuid domineerivate haiguse geenide puhul on see vähem levinud).
Siiski, retsessiivsete haiguste, näiteks sirprakulise aneemia korral ei saada heterosügoot haigust. (Kuid mõnikord võivad need sõltuvalt haigusest olla muud peent muutused).
Mis on seksi kromosoomidest?
Sugukromosoomid on X- ja Y-kromosoomid, mis mängivad rolli soolisel eristamisel. Naised pärivad kaks X-kromosoomi, üks igast vanemast. Seega võib naist pidada homosügootseks või heterosügootseks X-kromosoomi spetsiifilise tunnuse suhtes.
Mehed on natuke rohkem segane. Nad pärivad kaks erinevat sugu kromosoomi: X ja Y. Kuna need kaks kromosoomi on erinevad, ei kehti nende kahe kromosoomi kohta meestel terminid "homosügootne" ja "heterosügootne". Võib-olla olete kuulnud sugu seotud haigusi, nagu Duchenne lihasdüstroofia . Need kujutavad teistsugust pärilusmustrit kui tavalised retsessiivsed või domineerivad haigused, mis pärinevad teiste kromosoomide kaudu (nn autosoomid).
Heterosügoot Advantage
Mõnede haiguse geenide puhul on võimalik, et heterosügooti saamine annab inimestele teatud eeliseid. Näiteks arvatakse, et sirprakulise aneemia geeni heterosügoot võib mõnevõrra kaitsta malaaria vastu, võrreldes inimestega, kellel ei ole ebanormaalset eksemplari.
Pärandamine
Oletame geeni kahte versiooni: A ja a. Kui kahel inimesel on laps, on mitmeid võimalusi:
- Mõlemad vanemad on AA. Kõik nende lapsed on ka AA (homosügootne AA jaoks).
- Mõlemad vanemad on aa. Siis saavad kõik nende lapsed aa (homosügootne aa).
- Üks vanem on Aa ja teine vanem on Aa. Nende lapsel on 25-protsendiline võimalus olla AA (homosügootne), 50-protsendiline võimalus olla Aa (heterosügootne) ja 25-protsendiline võimalus olla aa (homosügootne)
- Üks vanem on Aa ja teine on aa. Nende lapsel on 50-protsendiline võimalus olla Aa (heterosügootne) ja 50-protsendiline võimalus olla aa (homosügootne).
- Üks vanem on Aa ja teine on AA. Nende lapsel on 50-protsendiline võimalus olla AA (homosügootne) ja 50-protsendiline võimalus olla Aa (heterosügootne).
Sõna alguses
Geneetiline uuring on keerukas. Kui teie perekonnas esineb geneetiline seisund, ärge kõhelge oma tervishoiutöötajaga selle üle, mida see teie jaoks tähendab.
> Allikad:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biokeemia. 6. väljaanne New York, NY: WH Feedman ja Company; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Mürgine rakutõbi: vanad avastused, uued mõisted ja tulevikunõue. Kliinilise Uurimise Ajakiri . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Geneetika meditsiinis, 7. väljaanne. Philadelphia, PA: Sauders Elsevier; 2007.