Harv geneetiline häire põhjustab füüsilisi ja vaimseid defekte
Wolf-Hirschhorni sündroom on geneetiline häire, mis võib põhjustada sünnidefekte ja arenguprobleeme. Selle tulemuseks on iseloomulikud näo tunnused, lühike kasv, vaimne alaareng ja mitmete elundisüsteemide kõrvalekalded. See on haruldane seisund ja see arvatakse esineda ühel korral 50 000 sünnist.
Wolf-Hirschhorni sündroom tuleneb spetsiifilisest veast geeni osalisel, kromosoom 4p-st.
Enamikul juhtudel ei ole see pärilik geneetiline häire, vaid pigem mutatsioon, mis esineb spontaanselt. Tegelikult on 87-protsendil inimesel Wolf-Hirschhorni sündroomi häiritud, selle haiguse perekonnaajalugu pole.
Kuigi Wolf-Hirschhorni sündroom võib esineda rassi või etnilise päritolu inimestel, mõjutavad naised kahekordselt nii meest kui ka meest.
Wolf-Hirschhorn'i sündroomi sümptomid
Wolf-Hirschhorni sündroom põhjustab enamikus kehaosades väärarenguid, sest geneetiline viga ilmneb loote arengu ajal.
Üks kõige iseloomulikemaid sümptomeid on see, mida kirjeldatakse kui "Kreeka sõdalase kiivri" näoilmeid. Need koos sisaldavad silmatorkavat laubet, laiade silmade ja täisnurkse nina. Muud sümptomid võivad sisaldada:
- Põhiline vaimne alaareng
- Väike pea
- Lõhestunud maitse
- Väga lühike kasv
- Käte, jalgade, rindkere ja selgroo väärareng
- Madal lihaste toon ja halb lihaste areng
- Põlvede silmad, mida nimetatakse "simian kortsudeks"
- Suguelundite ja kuseteede vähene areng või väärareng
- Krambid (esinevad ligikaudu 50 protsenti mõjutatud isikutest)
- Rasked südamefaktorid, eriti kodade vaheseina defekt (üldiselt tuntud kui "auk südames"), ventrikulaarne vaheseina defekt (südame alamkambris oleva ühendi väärareng) ja püelooni stenoos (takistus voolust süda kopsuarterisse)
Wolf-Hirschhorn'i sündroomi diagnoosimine
Wolf-Hirschhorni sündroomi võib ultraheli diagnoosida, kui laps on endiselt emakas või välimus pärast sünnitust. Iseloomulikud näo tunnused on tavaliselt esimene vihje, et lapsel on häire. Geneetiline testimine võib diagnoosi kinnitada.
Kui Wolf-Hirschhorni kahtlustatakse raseduse ajal, saab läbi viia ka geneetilist testimist, samuti keerukamat testi, mida nimetatakse fluorestsents-in situ hübridisatsiooni (FISH), mille häire kinnitamine on 95%.
Täiendavad testid, näiteks luu ja sisemiste väärarengute uurimine röntgenikiirgudel, neerude uurimiseks kasutatav neeru ultrasonograafia ja aju magnetresonantsuuring (MRI) võivad aidata tuvastada sümptomite ulatust, millega laps võib kokku puutuda.
Wolf-Hirschhorn'i sündroomi ravi
Kuna sünnidefekti parandamiseks pole ravi olemas, kui see on toimunud, keskendub Wolf-Hirschhorni sündroomi käsitlemine erinevate sümptomite käsitlemisel. See võib hõlmata ravimeid krambihoogude, füüsilise ja tööteraapia raviks, et säilitada lihaste ja liigeste liikumist ning kirurgia, et parandada elundi kõrvalekaldeid.
Kuigi pole võimalik minimeerida väljakutseid, millega perekond Wolf-Hirschhorni sündroomiga kokku puutudes silmitsi seisab, on oluline meeles pidada, et haiguse jaoks pole ühtegi moodi.
Mõnedel Wolf-Hirschhorni sündinud lastel võib olla vähe (kui üldse) suuri organi probleeme ja täiskasvanueas hästi elada. Vaimse nõrkuse raskus võib oluliselt varieeruda. Sellisena ei tunne Wolf-Hirschhorni lapse keskmine eluiga lihtsalt teada, sest haiguse tõsidus ja sümptomid on nii erinevad.
Wolf-Hirschhorni sündroomi lapse kasvatamise väljakutsete paremaks lahendamiseks on oluline pöörduda advokaadiorganisatsioonide poole, kes suudavad pakkuda professionaalseid viiteid, patsiendikeskset teavet ja vajalikku emotsionaalset tuge. Nende hulka kuuluvad Chromosome Disorder Outreachi rühm Boca Raton, Florida ja 4P tugigrupp Sunbury's, Ohio.
> Allikas:
> Battaglia, A .; Carey, J .; Lõuna, S .; ja Wright, T. (2015) "Hundi-Hirschhorni sündroom." GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et al. (eds). Seattle, Washington: Washingtoni Ülikool, Seattle.