Huntingtoni tõbi: sümptomid, põhjused, prognoos ja ravi

Kuidas Huntington erineb Alzheimeri tõvest?

Huntingtoni tõbi (HD) on progresseeruv neurodegeneratiivne haigus, mis lasub geneetiliselt vanematelt lastele. In HD, inimese ajurakud hakkavad degenereerima, põhjustades füüsilisi, kognitiivseid ja emotsionaalseid probleeme. Klassikalised sümptomid hõlmavad dementsust , kontrollimatuid krampide liikumisi ja sageli käitumisega seotud teadmiste puudumist.

Huntingtoni tõve statistika

USA-s on 250 000 inimest või on seda arendanud.

Sümptomid algavad tavaliselt vanuses 30-50, kuigi alaealiste HD-i sihtmärgiks on lapsed, kes on nooremad kui 2. Seda on näha ka 80-aastastel inimestel, kuid see on haruldane. Tavaliselt, mida noorem on inimene, kui sümptomid algavad, seda kiiremini haigus areneb. Naised ja naised tunnevad tõenäoliselt haigusseisundit.

Huntingtoni tõve sümptomid

Mis põhjustab Huntingtoni tõve?

Peaaegu kõik HD-i juhud on pärilikud, mis tähendab, et haigus pärineb vanematelt.

Kui teie isal või emal on HD, on teil HD geeni olemasolu 50% tõenäosus. Kui te pärisite HD geeni, arendate mõnel hetkel HD-d. Kui te ei omandanud HD-geeni, ei arenda te HD-d ega annate geeni teie lastele.

Ligikaudu 1% kuni 3% HD-ga inimestel ei ole HD-ga vanemat. Sellisel juhul ei saa haigust tuvastada perekonna keegi teine.

Teadlased identifitseerisid HD-geeni 1993. aastal. Mõned HD-riskiga inimesed saavad oma vereproovi, et teha kindlaks, kas nad on geeni kandja, samas kui teised loobuvad testimisest, kuna sel ajal ei ole haiguse ravivat ravi.

Huntingtoni tõve ravi

Huntingtoni tõbe ei ole võimalik ravida, kuid tahtmatute liikumiste sümptomeid saab ravida tetrabenasiiniga, mis on ainus USA Toidu- ja Ravimiameti poolt heaks kiidetud ravim (2008). Alzheimeri tõvega sarnaseid ravimeid võib kasutada HD kognitiivsete, käitumuslike ja emotsionaalsete sümptomite raviks. Lisaks kasutatakse tihti selliseid ravimeid nagu haloperidool (Haldol) ja olansapiin (Zyprexa).

Samuti on osutunud kasulikuks harjutused - näiteks formaalsed meetodid nagu füüsiline ja tööteraapia ning mitteformaalsed viisid nagu kõndimine ja aktiivne aktiivsus - HD-i põhjustatud languse aeglustamine.

Huntingtoni tõve ennetamine

Praegu pole võimalust HD-d vältida. Kuid aktiivse keha ja tervisliku meele hoidmine aitab tõenäoliselt viivitusi sümptomite järele või aeglustab progresseerumist.

Huntingtoni tõve prognoos

HD prognoos on sellel ajal kehv. Keskmine diagnoosimise eeldatav eluiga ulatub 10-20 aastani. Surm on tavaliselt tingitud HD komplikatsioonidest, nagu näiteks hingamine või nakatumise vastu võitlemine, nagu kopsupõletik. Kuid kuna HD-i läbimise eest vastutav geen on kindlaks tehtud, on teadlased seda haigust sihiks, uurides mõjusid ajule eesmärgiga kahjustada.

Samuti on käimas kliinilisi uuringuid ravimite ja muude ravimeetodite testimiseks.

Kuidas Huntingtoni tõbi erineb Alzheimeri tõvest ?

HD ja Alzheimeri tõve sümptomid on esialgu üsna sarnased, kuigi HD keskmine vanus (30-50 aastat) on palju noorem kui Alzheimeri tõbi, kus enamik juhtudest areneb neil, kes on vanemad kui 65 aastat. Mõlemad haigused põhjustavad dementsust ja mõjutavad mälu , otsuste tegemise oskused ja võime õppida uusi asju.

Nagu HD edusammud, inimesed näitavad haiguse klassikaline kortsu liikumine; Alzheimeri tõve korral muutub inimese liikumisvõime tavaliselt järk-järgult raskemaks, kuid tavaliselt ei kaasne sageli palju tahtmatuid liikumisi. Hilisemas staadiumis saavad inimesed tavaliselt mõista, mida teised neile ütlevad, ning perekonnad ja sõbrad võivad neile tuttavaid tunda. Hiljem Alzheimeri tõve korral ei suuda enamus inimesi teisi mõista ja tundub, et nad ei tunne neid ümbritsevaid inimesi.

Peale selle pärinevad peaaegu kõik HD-i juhud, kuid enamik Alzheimeri juhtumeid ei ole otseselt päritud.

Sõna on

On tavaline, et teil on palju probleeme, kui teil või teie lähedasel on Huntingtoni tõbi diagnoositud või positiivne, sest teate, et seal on palju ressursse ja saadaval olevad toetused võivad olla kasulikud, kui õpid, mida oodata ja kuidas toime tulla. Võimalik, et soovite alustada Ameerika Huntingtoni tõve ühinguga suhtlemisega, sest see on üks mitmest organisatsioonist, mis võivad pakkuda rohkem teavet ja võib kohalike tugirühmadega.

Allikad:

Alzheimeri tõve ühing. Dementsuse haruldased põhjused.

Ameerika Huntingtoni tõve ühing. Huntingtoni tõve rajad.

Ameerika Huntingtoni tõve ühing. Mis on Huntingtoni tõbi?

Riiklik neuroloogiliste häirete ja insuldi instituut. Riiklik Terviseinstituut. NINDS Huntingtoni tõve infoleht.