Kuidas JHD erineb Huntingtoni tõvega täiskasvanutele?
Kuigi alaealiste Huntingtoni tõbi on raske diagnoosida, võib olla kasulik teada saada, mida oodata ja kuidas toime tulla. Noorte Huntingtoni tõbi on neuroloogiline seisund, mis põhjustab kognitiivseid probleeme, psüühikahäireid ja keha kontrollimatuid liikumisi. Sõna "alaealiste" viitab lapsepõlvele või noorukile; Huntingtoni tõbi liigitatakse alaealisteks, kui see areneb enne, kui isik on 20-aastane.
Huntingtoni tõve alaealiste muude haigusseisundite hulka kuuluvad JHD, alaealiste algupära HD, lapsepõlves Huntingtoni tõbi, pediaatriline HD ja Huntingtoni tõbi, alaealiste sündroom,
Levimus
Uuringutel on hinnanguliselt umbes 5 kuni 10 protsenti Huntingtoni tõve juhtumitest liigitatud alaealisteks. Praegu elab Huntingtoni tõvega umbes 30 000 ameeriklasest, neist umbes 1500 kuni 3000 on alla 20-aastased.
Sümptomid
JHD sümptomid on tihti natuke erinevad Huntingtoni tõve täiskasvanutelt. Nende lugemine on ilmselgelt valdav. Teadke, et mitte kõik ei toimi ja et mitmesuguseid ravimeetodeid on võimalik kasutada, et aidata neid, kes elukvaliteedi säilitamiseks teevad.
Kognitiivsed muutused võivad hõlmata mälu vähenemist, aeglast töötlemist, hiljutisi raskusi kooli tulemuslikkuses ja väljakutseid ülesande alustamisel või täitmisel edukalt.
Käitumishäired muutuvad sageli ja võivad sisaldada viha, füüsilist agressiivsust , impulsiivsust, depressiooni, ärevust, obsessiiv-kompulsiivset häiret ja hallutsinatsioone .
Füüsilised muutused hõlmavad jäik jalga, ebamugavust, neelamisraskusi, kõne kahanemist ja küünte käimist. Kuigi täiskasvanud Huntingtoni juhtudel esineb sageli ülemääraseid, kontrollimatuid liikumisi (nn korea), on JHD-ga inimestel sagedamini esinevad Parkinsoni tõvega sarnased sümptomid, näiteks aeglus, jäikus, halva tasakaalu ja kohmakus.
Krambid võivad esineda ka mõnel nooremal inimesel, kellel on JHD. Lisaks võib JHD-s varem näha käekirja muutusi.
Alaealiste ja täiskasvanute algusega HD
Täiskasvanutele mõeldud HD-st on JHD-il mõningad väljakutsed. Need sisaldavad järgmist.
Probleemid koolis
JHD võib kooli sisselülitamisel põhjustada õppimise ja mäletamise raskusi, isegi enne JHD diagnoosimist. See võib muuta õpilastele ja vanematele, kes ei pruugi veel teada, miks kooli tulemus on oluliselt vähenenud, väljakutse.
Sotsiaalselt võib JHD-kool olla keeruline, kui käitumine muutub ebasobivaks ja mõjutab sotsiaalset suhtlemist.
Korea asemel jäikus
Kuigi enamikul täiskasvanutega seotud HD juhtude puhul kaasneb korea (tahtmatud liikumised), mõjutab JH sageli jäsemeid, muutes need jäigaks ja jäigemaks. Seega on ravi JHD-s sageli erinevad.
Krambid
Krambid ei esine tavaliselt täiskasvanutel alguses esinevat HD-i, kuid nad arenevad ligikaudu 25 kuni 30 protsenti JHD juhtumitest. Need konfiskeerimised võivad inimestel suuremat ohtu langeda ja vigastada.
Põhjus ja geneetika
Tea, et keegi ei teinud või ei lasknud lapsel JHD välja töötada. Kõige sagedamini põhjustab seda kromosoomi neli geeni mutatsioon, mis pärineb vanematelt.
Üks geeni osa, mida nimetatakse CAG-i (tsütosiini-adeniin-guaniini) korduseks, paneb inimese ohtu HD-le. Kui CAG-i korduste arv on üle 40, testib inimene HD positiivse tulemuse. Inimesed, kes arendavad JHD-d, kromosoomil on rohkem kui 50 CAG kordust.
Umbes 90 protsenti JHD juhtumitest pärineb isast, ehkki geeni saab mõlemast vanemast edasi anda.
Ravi
Kuna mõned sümptomid erinevad täiskasvanutele mõeldud HD-dest, käsitletakse JHD-i sageli erinevalt HD-st. Ravivõimalused sõltuvad sageli sümptomitest ja on suunatud hea elukvaliteedi säilitamisele.
Kui esineb krampe, võidakse neid kontrollida krambivastaste ravimitega . Kuigi mõned lapsed reageerivad nende ravimite suhtes hästi, on teistel märkimisväärsed kõrvalmõjud: unisus, nõrk kooskõlastamine ja segasus. Vanemad peaksid arutama selliste ravimite riskiobjekte lapse arstiga.
JHD-le elavate inimeste jaoks on soovitatav psühhoteraapia, arvestades olulist kohandust, mida JHD nõuab. JHD ja selle mõjudest rääkimine võib aidata nii lastel kui ka pereliikmetel toime tulla, õppida seda selgitama teistele, määratlema, millised on need vajadused ja ühendada toetavate teenustega kogukonnas.
Soovitatav on ka füüsiline ja tööteraapia, mida saab kasutada jäigade käte ja jalgade sirutamiseks ja lõõgastumiseks ning seadmete kohandamiseks vastavalt vajadustele.
Destist võib aidata kõrge kalorsusega toitumisega, et võidelda JHD-iga inimestega kaasneva kehakaalu vähenemisega.
Lõpuks aitab kõne- ja keelepatoloog ka siis, kui kõne muutub raskemaks, selgitades välja viisid, kuidas edasi suhelda nende vajadustega.
Prognoos
Pärast diagnoosi JHD-ga on eeldatav eluiga umbes 15 aastat. JHD on progresseeruv, mis tähendab, et aja jooksul sümptomite suurenemine ja toimimine väheneb jätkuvalt.
Kuid pidage meeles, et nii lapsed kui nende pereliikmed abistavad JHD-d. Kui te pole kindel, kuhu alustada, võtke meiega ühendust Huntingtoni tõve ühingu poole, et saada teavet ja abi teie läheduses.
> Allikad:
> Ameerika Huntingtoni tõve ühing. Alaealiste algatus HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> Huntingtoni tõve noorteorganisatsioon. JHD põhitõed. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52
> Liou, S. (2010) Huntingtoni haridusalane väljaõppe projekt Stanfordis. Noorte Huntingtoni tõbi.
> Riiklikud tervishoiuinstituudid. Geneetiliste ja haruldaste haiguste infokeskus. Noorte Huntingtoni tõbi. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease