Niemann-Picki haigus on haruldane geneetiline haigus. Selles haiguses on neli varianti, mis liigitatakse tüüp A, tüüp B, tüüp C ja tüüp D. Niemann-Pick haigus põhjustab mitmesuguseid meditsiinilisi probleeme ja see areneb sageli kiiresti. Niemann-Picki haiguse kõikide variantide sümptomid ja tagajärjed on tingitud kehas rasvarakkude spingomüeliini kogunemisest.
Kahjuks ei ole Niemann-Picki haiguse suhtes lõplikku ravi, ja inimestel, kellel on haigus, on noorte aastate jooksul märkimisväärne haigus ja surm. Kui teie või teie lapsele on diagnoositud Niemann-Picki haigus, saate kasu, kui teate võimalikult palju seisundit.
Põhjused
Niemann-Picki tõve põhjus on suhteliselt keeruline. Inimesed, kes selle haiguse all kannavad, päristavad ühe mitmest geneetilisest defektist, mille tagajärjeks on sphingomüeliini kogumine, mis on teatud tüüpi rasv. Kuna sfingomüeliin koguneb maksa, põrna, luu või närvisüsteemi rakkudesse, ei pruugi need organisatsiooni piirkonnad toimida, nagu peaks, põhjustades mõnda haigusest iseloomulikku sümptomit.
Tüübid
Erinevad Niemann-Picki haigused erinevad üksteisest mitmel moel.
- Neid põhjustavad erinevad geneetilised defektid.
- Neid iseloomustavad erinevad biokeemilised protsessid, mis põhjustavad sphingomüeliini kogunemist.
- Liigne sfingomüeliin mõjutab keha erinevaid osi.
- Need algavad erineval vanusel.
- Iga tüübi tulemus ei ole sama.
Kõigil neil on ühine see, et kõik need on geneetilised defektid, mille tagajärjeks on liigne sphingomüeliin.
Niemann-Picki tüüp A
A-tüüpi sümptomid tekivad juba lapsepõlves ja neid peetakse Niemann-Picki tõve kõige tõsisemateks variantideks.
See on ka üks närvisüsteemiga seotud variante.
- Sümptomid: sümptomid algavad umbes kuus kuud ja sisaldavad: aeglast füüsilist kasvu, nõrkade lihaste ja nõrga lihaste toonust, söömishäireid, hingamisprobleeme ning kognitiivsete võimete aeglast või viivitavat arengut, näiteks istuvat ja rääkimist. Sageli arenevad A-tüüpi Niemann-Picki tüüpi imikud tavaliselt esmakordselt või peaaegu normaalselt esimestesse eluetappidesse ja hakkavad seejärel esinema sümptomeid.
- Diagnoos: kui teie laps ei ole normaalselt arenenud, võib esineda mitmeid võimalikke põhjuseid. Paljudel lastel, kellel on Niemann-Picki tüüp A, on suur põrn ja suur maksa, kõrge kolesteroolitaseme ja kirsi uurimisega nähtav kirsipunane koht. Kuid need märgid ei kinnita diagnoosi. Kui teie arst arvab, et teie Niemann-Picki tüüp A on teie lapse sümptoomide põhjus, on mõned haigust kinnitavad testid. Arvatakse, et happe sfingomüelinaas väheneb ja seda taset saab mõõta valgete verelibledega. Samuti on olemas geneetiline test, mis võib ebanormaalselt kindlaks teha geeni.
- Ravi: kui teie lapsel on diagnoositud Niemann-Picki tüüp A, ei toimu enam tuge ega mugavust. Kahjuks ei eeldata selle haigusega lastele ellujäämist enam kui 3. või 4. eluaastal.
- Põhjus: Niemann-Picki tüüp A on põhjustatud SMPD1 geeni ehk nn ebaühtlusest. See geen kodeerib sfingomüelinaasi, ensüümi, mis lagundab sphingomüeliini, rasva, mis tavaliselt on organismis olevate rakkude sees. Kui sphingomüeliini ei saa liigutada, nagu see peaks toimuma, siis koguvad selle organismi rakud seda ja liigse rasva olemasolu takistab elundite normaalset toimet.
- Geneetika: see haigus on autosoomne retsessiivne, mis tähendab, et laps peab haiguse arenguks saama mõlemast vanemast saadud geeni. Ashkenazi juudi päritolu inimestel on suurem tõenäosus seda seisundit pärida.
Niemann-Picki tüüp B
Tüüpi B peetakse Niemann-Picki haiguse kergemat vormi kui tüüp A. Selle põhjuseks on sama tüüpi geneetiline kõrvalekalle, mis põhjustab sfingomüelinaasi puudulikkust. Suur erinevus tüüp A ja tüüp B vahel on see, et B-tüüpi inimestel on võimalik toota oluliselt rohkem sfingomüelinaasi kui inimestel, kellel on tüüp A. See erinevus toob kaasa vähem sphingomüeliini kogunemist, mis võib vähemalt osaliselt moodustada vanema vanuse mis algab B-tüüpi haigusega, parema tulemuse ja pikema ellujäämisega. See ei selgita täielikult, miks tüüp A, kuid neuroloogiline kaasatus tüüp B on haruldane.
- Sümptomid : sümptomid algavad täiskasvanueas ja võivad hõlmata suurt maksa, suur põrn, hingamisraskused ja verejooks. Vanematel täiskasvanutel on tavaliselt parem tulemus ja pikem elulemus kui noorematel täiskasvanutel, kellel on see haigusvariant.
- Diagnoos : Nagu ka A-tüüpi puhul, langeb valgete vereliblede happe sfingomüelinaas ja SMPD1 geneetiline test võib haigust kinnitada. Kolesterooli ja triglütseriidide sisaldus veres võib olla kõrgem. Mõnel inimesel, kellel on B-tüüpi Niemann-Pick, võib silma uurimisel olla kirsipunane pilt.
- Ravi : Niemann-Picki tüüpi B jaoks on mitmeid ravimeetodeid, kuid nad haiget ei ravi. Need hõlmavad vere ja trombotsüütide ülekandmist ja hingamisabi. Elundi siirdamine võib aidata pikendada elulemust ja vähendada haiguse mõjusid, kuid see ei ole ka ravi.
- Põhjus : B-tüüpi Niemann-Pick on põhjustatud SMPD1 geeni defektist, mille tagajärjel väheneb happe sfingomüelinaasi tootmine, mis põhjustab sphingomüeliini ülesehitamist rakkudes, mis omakorda häirib organismi mitmete organite funktsiooni.
- Geneetika : kõik Niemann-Picki haiguse tüübid on autosomaalsed retsessiivsed, sealhulgas B-tüüpi. Mõned populatsioonid on tõenäolisem, et nad omandavad B-tüüpi Niemann-Picki, sealhulgas Ashkenazi juudi päritolu või kes on pärit Põhja-Aafrika mõnest piirkonnast.
Niemann-Picki tüüp C
Niemann-Picki tüüp C on selle haiguse kõige levinum variant, kuid see on endiselt üsna haruldane, kusjuures maailmas on umbes 500 uut diagnoositud inimest aastas.
- Sümptomid : C-tüüpi Niemann-Picki sümptomid võivad alata igas vanuses, kuid tavaliselt algavad nad varases lapsepõlves. Sümptomiteks on õppimise aeglustumine, lihasnõrkus ja koordineerimise vähenemine. Need probleemid algavad pärast seda, kui oskused on juba mõnda aastat normaalselt arenenud. C-tüüpi Niemann-Picki lapsed võivad samuti kaotada oma silmad otsa üles ja alla, võivad kujundada kollaka värvusega naha. Koos ebamugavusega võib tekkida kõne- ja kõndimisraskused. Krambid ja jerkimine lihased, samuti järsku lihaste toonuse kadu vastusena tugevatele emotsioonidele on kõik aju kaasamise tulemus.
- Diagnoos : Niemann-Picki C-tüüpi lastel ja täiskasvanutel võib olla suurenenud maks, suurenenud põrn ja kopsuhaigused. Niemann-Picki C-tüüpi diagnoos sõltub kliinilisest ajaloost ja füüsilises uuringus, samuti test, mida nimetatakse filipiini värvimiskatseks, mis võib kolesterooli tuvastada naharakkudes. Geneetiline test võimaldab tuvastada puudusi NPC1 ja NPC2 geenides.
- Ravi : Niemann-Picki tüüpi C raviks ei ole ravi. Ravi on suunatud sümptomite leevendamisele, valu kontrollimisele ja mugavuse suurendamisele.
- Põhjus . : Neimann-Picki tüüp C erineb veidi A ja B tüübist. Sfingomeüliini ülekandmisel ja töötlemisel on seostatud valkude puudus. Valgu puudus toob kaasa sfingomüeliini kogunemise, mis seejärel tekib paljudes keha organites, põhjustades sümptomeid.
- Geneetika : kas NPC1 või NPC2 geeni defekt põhjustab Niemann-Picki tüüpi C jaoks iseloomulik valgufitsiidi. Niemann-Picki tüüpi teiste haiguste puhul on tegemist autosoomse retsessiivse häirega, mis tähendab, et laps või täiskasvanu koos haigus peab pärima mõlema vanema geenid (kellel tavaliselt haigus puudub).
Niemann-Picki tüüp D
Seda varianti peetakse mõnikord samasuguseks haiguseks nagu tüüp C. Algselt tunnistati see Nova Scotia väikeses populatsioonis ja arvatakse olevat Niemann-Picki haiguse teistsugune variant, kuid sellest ajast alates leiti, et see rühm on Niemann-Picki tüüpi C haigused ja geneetika.
Teadusuuringud
Niemann-Pick'i haiguse ravivõimaluste uurimine jätkub. Uuritud on puuduliku ensüümi asendamist. Praegusel ajal on seda tüüpi ravi saadaval ainult kliinilises uuringus osalemisega. Kliinilistes uuringutes osalemise kohta saate teavet oma arstilt või Niemann-Picki esindaja ja tugiorganisatsioonidega.
Sõna alguses
Niemann-Picki tõbi põhjustab mitmeid sümptomeid, mis segavad normaalset elu ja põhjustavad suurt ebamugavust, valu ja puuet. See on kogu pere jaoks väga stressirohke, kui selline tõsine haigus muutub teie elus osaks.
Kui teie või teie lapsele on diagnoositud Niemann-Picki haigus, põhjustab eluaegne viletsus, et teie pere peab leidma tugeva tugivõrgu ja mitmesuguseid spetsialiste, et pakkuda multidistsiplinaarset hooldust. Kuna tegemist on haruldase haigusega, peate võib-olla otsima spetsialistide leidmiseks vajalike teenuste osutamise kogemust.
> Allikas:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Tüübid A ja B Niemann-Pick haigus. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.