Kapsasiirupi uriinisisaldus (MSUD) on geneetiline häire, mis põhjustab ajukahjustust ja progresseeruva närvisüsteemi degeneratsiooni. Geneetiline defekt, mis toodab MSUD, põhjustab ensüümi defekti, mida nimetatakse hargnenud ahelaga alfa-ketohappe dehüdrogenaasiks (BCKD), mis on vajalik aminohapete leutsiini, isoleutsiini ja valiini lagunemiseks. BCKD-ensüümi puudumisel moodustavad need aminohapped organismis toksilise taseme.
MSUD saab selle nime asjaolust, et aegadel, mil aminohapete tase veres on kõrge, tekib uriin erituvat magusat lõhna.
Kapsasiirupi uriinis esineb ligikaudu 1 per 180 000 elussündi ja mõjutab nii meestel kui naistel. MSUD mõjutab kõiki etnilise päritoluga inimesi, kuid suuremat haigestumust esineb rahvastikus, kus on palju sõprusvorme, näiteks Pennsylvania (USA) mennonite kogukond.
Sümptomid
Erinevad vahtrasiirupi tüüpi uriinianalüüsid. Kõige tavalisem (klassikaline) vorm tekitab tüüpiliselt sümptomeid vastsündinutel vanuses 4-7 päeva. Need sümptomid võivad sisaldada:
- Kehv toitmine
- Oksendamine
- Kehv kehakaalu tõus
- Letargia suurenemine (raske ärgata)
- Iseloomulik põlenud suhkru lõhn uriini jaoks
- Muutused lihastoonus, lihasspasmid ja krambid
Kui neid ravimata jäetakse, surevad need imikud esimese elukuuduga.
Pöörleva MSUD, teine kõige levinum haigusvorm, indiviidid arenevad tavaliselt, kuid haigestununa ilmnevad klassikalise MSUD märgid.
Vahepealne MSUD on haruldane vorm. Seda tüüpi inimestel on 3-30% BCKD ensüümi normaalsest tasemest, seega võivad sümptomid alata igas vanuses.
Tiamiiniga reageerivas MSUD-s on indiviididel teatavad parandused, kui nad annavad tiamiinipreparaate .
Väga haruldane haigusseisund on E3-defitsiitne MSUD, milles indiviididel on täiendavad puudulikud metaboolsed ensüümid.
Diagnoosimine
Kui kahtlustatakse vahtrasiirupi uriinisisaldust füüsiliste sümptomite, eriti iseloomuliku uriini lõhna alusel, võib teha aminohapete vereanalüüsi. Kui alloisoleutiin tuvastatakse, kinnitatakse diagnoos. Uute vastsündinute rutiinselt sõelumine MSUD-i jaoks toimub USAs mitmes riigis
Ravi
Peamine kuritegevuse vahtr siirupi uriinihaigus on kolme aminohappe leutsiini, isoleutsiini ja valiini toiduvormide piiramine. Need toidupiirangud peavad olema eluaegsed. MSUD-iga üksikisikute jaoks on mitu kommertsvalemit ja toitu.
Üks probleem MSUD-i raviks on see, et kui haigestunud isik on haigestunud, vigastatud või tal on operatsioon, halveneb see haigus. Enamik inimesi vajab meditsiinilise juhtimise ajal haiglaravi, et vältida tõsiseid tüsistusi.
Õnneks, võttes arvesse toitumispiiranguid ja regulaarseid arstlikke kontrolle, võivad vahtrilise siirupiga patsientidel elavad pikad ja suhteliselt terved elud.
Allikad:
Bodamer, OA (2003). Kapsasiirup uriinihaigus. eMedicine.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, et al. Vahtrasiirupi haiguse diagnoosimine ja ravi: 36 patsiendi uuring. Pediatrics 2002; 109: 999.