Geneetiline lihasehäire
Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD) on üks üheksast tüüpi lihasdüstroofia, rühm geneetilisi häireid, mis mõjutavad vabatahtlike lihaste kasutamist organismis. Duchenne MD on pärilik X-seotud haigus . Duchenne MD mõjutab ennekõike sellepärast, et see on päritud, ennekõike poistele. Tüdrukud võivad pärida DMD geeni, kuid neil pole haiguse sümptomeid.
Duchenne MD mõjutab ligikaudu 1 kõigist 3500 meessoost sündimisest (umbes 20 000 uut juhtudest igal aastal). See mõjutab kõiki etnilise päritolu lapsi. DMD geen põhjustab düstrofiini puudumist, mis aitab hoida lihasrakke puutumata. See tähendab, et lihasrakud kergesti kahjustuvad ja muutuvad aja jooksul nõrgaks.
Sümptomid
Duchenne MDga poiss areneb tavaliselt tavaliselt lapsega. DMD sümptomid algavad tavaliselt vanuses 2-6 aastat. Mõjutatud laps võib:
- jalgade ja vaagna nõrkuse tõttu on raske käia, ronida või ronida trepid
- võitleb pea üles tõsta või on nõrk kael
- vajab abi põrandalt tõusmist
- kõndige oma jalgadega üksteisest
- seista ja kõndige oma rindkere ja kõhuga ummikus välja (või lükake tagasi)
- kasutage põrandalt üles tõusmist (väikeste jalgade lihastega jalutuskäike, selle asemel, et seista otse üles);
Duchenne MD mõjutab lõpuks kõiki keha lihaseid, sealhulgas südant ja hingamislihaseid, nii et kui laps kasvab, võivad vanemad sümptomid sisaldada:
- väsimus
- hingamisraskused
- südameprobleeme suurenenud südame tõttu
- 12-aastaselt jalutamise suutmatus
- käte ja käte nõrkus
Diagnoosimine
Duchenne MD diagnoosimine põhineb tavaliselt lapse eelkooliealiste laste sümptomite kujunemisel. Vanemad või õpetajad hakkavad märkama, et poisil on raskusi treppide ronimist või teiste lastega kursis.
DMD varases staadiumis võib kreatiinkinaasi (CK või CPK) vereanalüüs näidata kõrgemat taset, mis on 10 kuni 100 korda normaalne. See test näitab, et lihaste kahjustus esineb, kuid ei kinnita diagnoosi. Geneetiline testimine - DMD geeni leidmise otsimine - on parim viis diagnoosi kinnitamiseks. Kui lapsel on DMD teadaolevalt, saab teisi pereliikmeid testida, et näha, kes võib muul geenil olla.
Ravi
Ehkki Duchenne MD-d on läbi viinud palju uuringuid, pole veel ravimist või viisi, kuidas haigus aeglustub aja jooksul. Ravimi prednisoon võib aeglustada lihaste kaotust, parandada tugevust ja aidata taastada energia, kuid sellel on pika aja jooksul tõsised kõrvaltoimed. Võimalik, et teil on vaja ravimeid, kui esineb südameprobleeme. Füüsiline ja tööteraapia aitab säilitada paindlikkust ja vältida nõrgestatud lihaste kokkutõmbumist. Aeroobsed tegevused nagu ujumine on DMD-ga poiste jaoks väga head. Kõneravi võib olla vajalik, kui lapsel on raskusi rääkimise või suhtlemisega.
Haiguse progresseerudes vajab poiss adaptiivseid seadmeid, nagu traksid ja ratastool. Hingamisprobleemide tõttu võivad mõnedel poistel vajada trahheostoomia toru, mis kirurgiliselt paigutatakse hingetorusse (hingetoru) ja mõned võivad vajada respiraatorit.
Isegi parima arstiabiga ei tegele Duchenne MD noormehed enam nende varajastes kolmekümnendates eluaastates tänu eluohtlikule südamele ja hingamisprobleemidele, mis haiguse tõttu arenevad.
> Allikad:
> "Duchenne lihasdüstroofia (DMD)". Haigused. Juuli 2007. Lihasdüstroofiaühendus.
> "NINDS lihasdüstroofia infoleht". Häired. 15. september 2008. National Institute > for > Neuroloogilised häired ja insult.
> "About Duchenne". Duchenne'i mõistmine. Emaettevõte Lihasdüstroofia. 1. oktoober 2008