Harvaesinev pärilik häire, mis põhjustab hingamisteede probleeme
Kartageneri sündroom on väga harv pärilik häire, mis on tingitud geenide defektidest. See on autosoomne retsessiivne , mis tähendab, et see tekib ainult siis, kui mõlemad vanemad kannavad seda geeni. Kartageneri sündroom mõjutab ligikaudu 30 000 inimest, sealhulgas kõiki sugu.
See on tuntud kahe peamise kõrvalekalded: esmane tsiliaarne düskineesia ja sittus inversus.
Tsiliaarne düskineesia
Inimese hingamisteede hulka kuuluvad nina, nina, keskkõrva, eustakia torud , kõri ja hingamisprotsessid ( hingetoru , bronhi ja bronhiidid ). Kogu rada on vooderdatud spetsiaalsete rakkudega, millel on juuksekujulised projektsioonid nn silmadele. Silmade pühkimine sisse hingata tolmu, suitsu ja bakterite molekule üles ja alla hingamisteedest.
Kartageneri sündroomiga seotud primaarse tsiliaarse düskineesia korral on silmahaigused defektsed ja ei tööta korralikult. See tähendab, et kopsude lima ja baktereid ei saa välja saata ja selle tulemusena tekivad sagedased kopsuinfektsioonid, näiteks kopsupõletik.
Cilia esineb ka aju vatsakeses ja reproduktiivses süsteemis. Kartageneri sündroomiga inimestel võivad olla peavalud ja viljakusega seotud probleemid.
Situs Inversus
Situste inversus esineb siis, kui lootel on emakas. See põhjustab organite arenemist keha vales küljel, muutes tavapärast positsioneerimist.
Mõnel juhul võivad kõik elundid olla tavalise positsioneerimise peegelpildis, teistel juhtudel muudavad just konkreetsed elundid.
Sümptomid
Enamik Kartageneri sündroomi sümptomeid tuleneb hingamisteede nakkuste suutmatusest korralikult töötada, näiteks:
- Krooniline sinusinfektsioon
- Sagedased kopsuinfektsioonid, nagu kopsupõletik ja bronhiit
- Bronhiakeemia - sagedaste nakkuste kopsukahjustus
- Sage kõrvainfektsioonid
Olulised sümptomid, mis eristavad Kartageneri sündroomi teist tüüpi primaarse tsiliaarse düskineesia puhul, on normaalsete (situs inversus) korral sisemiste organite paiknemine. Näiteks on süda vasaku käe asemel rinda paremal küljel.
Diagnoosimine
Kartageneri sündroomi tunnustatakse kroonilise sinusiidi, bronhekahia ja süste-inversuse kolme peamise sümptomi järgi. Rindkere röntgenuuringud või kompuutertomograafia (CT) skaneerimine võimaldab tuvastada sündroomile iseloomulikke kopsu muutusi. Hingetoru, kopsu või ninopside voodri biopsia võib võimaldada hingamisteid sirvitavate rakkude mikroskoopilist uurimist, mis võib tuvastada defektsete silmade kahjustusi.
Ravi
Kartageneri sündroomiga isiku meditsiiniline abi keskendub hingamisteede infektsioonide ennetamisele ja võimalike võimalike viivitamatutele ravidele. Antibiootikumid võivad leevendada sinusiiti ja sissehingamisel kasutatavad ravimid ja hingamisteede ravi võib aidata kroonilise kopsuhaiguse tekkimisel. Kergekaalulised tuubid võib asetada läbi pruunide, et võimaldada infektsioonide ja vedeliku väljavoolu keskkõrvast. Täiskasvanutel, eriti meestel, võib olla viljakust raskendatud ja nad saavad kasu fertiilsuse spetsialistiga konsulteerimisest. Rasketel juhtudel võivad mõned inimesed nõuda täielikku kopsutransplantatsiooni.
Paljudel inimestel hakkab hingamisteede infektsioonide arv alanema umbes 20-aastaselt, mistõttu paljudel Kartageneri sündroomiga inimestel on tavapäraselt täiskasvanud elu.
Allikas:
"Mis on primaarne tsiliaarne düskineesia?" PCD sihtasutus . 24. november 2008
Rice, S. "Kartageneri sündroom". Healthline , 2013.