Meckel-Gruber'i sündroom - tuntud ka kui dysencephalia splanchnocystica, Meckel sündroom ja Gruber'i sündroom - on geneetiline haigus, mis põhjustab erinevaid raskeid füüsilisi defekte. Nende raskete defektide tõttu surevad tavaliselt Meckeli sündroomiga inimesed tavaliselt enne sündi või vahetult pärast sündi.
Geneetilised mutatsioonid
Meckeli sündroom on seotud mutatsiooniga vähemalt ühes kaheksast geenist.
Nende kaheksa geeni mutatsioonid moodustavad ligikaudu 75% Meckel-Gruberi juhtumitest. Teised 25 protsenti on põhjustatud mutatsioonidest, mida pole veel avastatud.
Selleks, et lapsel oleks Meckel-Gruberi sündroom, peavad mõlemad vanemad kandma defektse geeni koopiaid. Kui mõlemad vanemad kannavad defektigeeni, on 25-protsendiline võimalus, et lapsel on haigusseisund. On 50-protsendiline võimalus, et nende laps pärib üht geeni eksemplari. Kui laps pärib üht geeni eksemplari, on see seisundi kandja. Neil pole tingimust ise.
Levimus
Meckel-Gruber'i sündroomi esinemissagedus varieerub 1-lt 13 250-lt 1-le 140 000 elussündinuga. Teadusuuringud on leidnud, et tõenäolisemalt mõjutavad mõned rahvastikud, nagu soomlaste päritolu (1 9000 inimest) ja Belgia esivanemad (umbes 1/3 000 inimest). Teised kõrgeid esinemissagedusi on leidnud Kuveidi beaviinid (1 3500-st) ja Gujarati indiaanlaste seas (1-l 1300-st).
Neil populatsioonidel on ka kõrge kandevõime, kusjuures ükskõik millises vanuses 1-st 50-lt 1-le inimesele, kes kannavad defektsete geenide koopiat. Vaatamata sellele levimuse määrale võib haigusseisund mõjutada nii etnilist tausta kui ka mõlemat sugupõlve.
Sümptomid
Meckel-Gruber'i sündroom on teadaolevalt põhjustanud teatud füüsilisi deformatsioone, sealhulgas:
- Suur eesmine pehme koht (fontanel), mis võimaldab mõned aju ja seljaaju vedeliku välja tõmmata (encephalocele)
- Südamefunktsioonid
- Suured neerud, milles on tsüstid (polütsüstilised neerud)
- Täiendavad sõrmed või varbad ( polydaktiilsed )
- Maksararre (maksafibroos)
- Kopsude puudulikkus (kopsu hüpoplaasia)
- Lõhestunud huulte ja lõhealat
- Suguelundite kõrvalekalded
Tsüstilised neerud on kõige levinum sümptom, millele järgneb polüdaktiilne haigus. Enamik Meckel-Gruberi surmajuhtumeid on tingitud kopsu hüpoplaasist, mittetäieliku kopsu arengust.
Diagnoosimine
Meckel-Gruber'i sündroomiga lapsi saab diagnoosida vastavalt nende välimusele sünnihetkel või ultraheli enne sündi. Enamik juhtudest diagnoositud ultraheli diagnoositakse teises trimestris. Kuid kvalifitseeritud tehnik võib esimesel trimestril seisundit identifitseerida. Kromosoomianalüüsi võib läbi viia kas koorioni proovide võtmisega või amniokenteesiga, et välistada Trisomy 13 , mis on sarnaste sümptomitega peaaegu võrdselt surmaga lõppenud.
Ravi
Kahjuks ei ole Meckel-Gruberi sündroomi raviks, sest lapse vähearenenud kopsud ja ebanormaalsed neerud ei saa elu toetada. Selles seisukorras on 100-protsendiline suremus sünnipäevade jooksul.
Kui Meckel-Gruberi sündroom tuvastatakse raseduse ajal, võivad mõned pered lõpetada raseduse.
Allikad:
Carter SM (2015). Meckel-Gruberi sündroom. eMedicine.
NIH geneetika kodu viide. Mecelli sündroom (2016)