Mis on progeria?

Kaks tingimust, mis põhjustavad kiiret vananemist

Pole mõnikord mõni aasta noorem või vanem vaadata, kui te tegelikult olete. Kujutage ette, et otsite vanusest üle vanemaid aastakümneid. Inimeste puhul, kellel on progeria, geneetiline seisund, mis põhjustab kiiret vananemist, ei ole haruldane vaadata 30 või enam aastat vanemat kui see tegelikult on.

Kuigi progeria on tavaliselt seotud Hutchinson-Gilfordi progeriaga, võib see termin viidata ka Werner'i sündroomile, mida tuntakse täiskasvanute progeriaga.

Hutchinson-Gilford Progeria

Hutchinson-Gilfordi progeria on uskumatult haruldane, mõjutades ligikaudu ühte 4 kuni 8 miljonit last. Progeriaga lapsed on normaalsel kujul, kui nad on sündinud. Olukorra sümptomid hakkavad ilmnema igal ajal enne kaheaastast, kui laps ei saada kehakaalu ja naha muutusi. Üle aja. laps hakkab vanematega sarnanema. See võib hõlmata järgmist:

Umbes 97 protsenti progieerunud lastest on kaukaasia. Kuid mõjutatud lapsed näevad uskumatult sarnased vaatamata nende erinevatele etnilistele taustaviisidele. Enamikel lastel, kellel on progeria, elab umbes 14-aastane ja sureb südamehaigustest.

Werneri sündroom

Werneri sündroom esineb umbes 1 miljonil inimesel.

Werner'i sündroomi tunnused - nagu lühikesed või ebaolulised suguomadused - võivad esineda lapsepõlves või noorukieas. Siiski muutuvad sümptomid tavaliselt märgatavamaks, kui inimene tabab oma 30-ndate keskpaika. Sümptomiteks võivad olla:

Werner'i sündroom esineb sagedamini Jaapani ja Sardiinia pärandi inimestel. Werneri sündroomiga inimesed elavad keskmiselt 46-aastaseks, kellel on kõige enam südamehaigused või vähk.

Tulevikuuuringud

Werneri sündroomi põhjuseks on kromosoom 8 WRN geeni mutatsioonid. Progeria, mis on põhjustatud LMNA geenis kromosoomis 1 mutatsioonist. LMNA geen toodab Lamin A-valku, mis hoiab koos oma rakkude tuuma. Teadlased usuvad, et need ebastabiilsed rakud vastutavad progeriaga seotud kiire vananemise eest. Uurijad loodavad, et nende geenide uurimisega saavad nad luua nii haiguste kui ka haiguse, mis lõpeb inimestele, kellel on mõlemad progeria vormid, nagu ateroskleroos ja muud vananemisega seotud haigused.

> Allikad:

Kaiser, HW, (2002). Hutchinson-Gilford progeria. eMedicine, aadressil http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm

Progeria teadusfond.

Scientific American.com. (1999). Mida me teame Werner'i sündroomi ja progeria, põhjustades enneaegset vananemist lastel, põhjuseks?

Wozniacka, A. (2002). Progeria (Werneri sündroom). eMedicine