Von Hippel-Lindau haigus (VHL) on geneetiline seisund, mis põhjustab ebanormaalset veresoonte kasvu kogu keha erinevates piirkondades. Need ebanormaalsed kasvu võivad edasi areneda kasvajateks ja tsüstideks. VHL on põhjustatud mutatsioonist geeni, mis kontrollib rakukultuuri, mis paikneb teie kolmandal kromosoomil.
VHL-i mõjutavad nii meeste kui ka naiste kõik etnilised päritolud, kusjuures umbes 1-l 36 000 -l on haigusseisund.
Enamik inimesi hakkab kogema sümptomeid umbes 23-aastaselt ja saavad keskmiselt 32-aastaseks diagnoosi.
Sümptomid
Enamik VHL-i põhjustatud kasvajaid on ohutud, kuid võivad muutuda vähktõbe. Kasvajaid leidub kõige sagedamini:
- Silmad Niinimetatud võrkkesta hemangioblastoomid (tungled veresoonte massid) ei ole need kasvajad vähkkasvajad, kuid võivad silma põhjustada probleeme nagu nägemise kaotus ja silma rõhu suurenemine ( glaukoom ).
- Aju Tuntud kui hemangioblastoomid (tungled veresoonte massid), ei ole need massid vähkkasvajad, kuid võivad põhjustada neuroloogilisi sümptomeid (nagu kõndimisraskused) aju osade survest tingitud rõhu tõttu.
- Neer. Need massid on kõige tõenäolisemalt vähkkasvajad. Seda tüüpi vähk, mida nimetatakse neerurakk-kartsinoomiks , on VHL-iga inimestele peamine surma põhjus.
- Neerupulgad. Nimetatud feokromotsütoomid ei ole tavaliselt vähkkasvajad, kuid võivad tekitada rohkem adrenaliini.
- Pankreas. Need kasvajad ei ole tavaliselt vähilised, kuid võivad aeg-ajalt areneda vähiks.
Massid võivad areneda ka selgroo, sisekõrva, suguelundite, kopsu ja maksa. Mõned inimesed võivad tuumorite tekitada ainult ühes piirkonnas, samas kui teised võivad mõjutada mitut piirkonda. Ainult 10 protsenti VHL-i inimestest kasvatavad kõrva kasvajaid.
Kõrva kasvajaid tuleb ravida, et vältida kurtust.
Diagnostika saamine
Geneetiline testimine vereanalüüsi abil on kõige tõhusam viis VHL-i diagnoosimiseks. Kui teie vanemal on VHL, siis on 50-protsendiline võimalus, et olete pärandanud haigusseisundi. Kuid mitte kõik VHL-i juhud on päritud. Umbes 20 protsenti VHL-st on geneetiline mutatsioon, mida vanemad ei edastanud. Kui teil on VHL, on väga suur tõenäosus, et teie elus tekib vähemalt üks kasvaja - 97% ajast on kasvajad tekkinud enne 60. eluaastat.
Ravi
Ravivõimalused sõltuvad sellest, kus teie kasvaja asub. Paljusid kasvajaid saab operatsiooniga eemaldada. Teisi ei ole vaja eemaldada, kui nad ei põhjusta sümptomeid (näiteks aju kasvaja vajutamine ajus).
Kui teil on VHL, peate sageli teostama füüsilisi uuringuid, samuti magnetresonantstomograafia ( MRI ) või arvutitulemograafia ( CT ) skaneerimist aju, kõhu ja neerude jaoks uute tuumorite jälgimiseks. Silmaeksamid tuleks teha ka regulaarselt.
Kõikide neerude tsüstidest tuleb hoida tihedat jälgimist. Neerukahjustuse tekke riski vähendamiseks võib need kirurgiliselt eemaldada. Ligikaudu 70 protsenti VHL-iga inimestel tekib 60-aastaselt neeruvähk .
Siiski, kui neeruvähk pole selleks ajaks arenenud, on hea võimalus, et see ei toimu.
Allikad:
Evans, JP (2002). von Hippel-Lindau tõbi. eMedicine, aadressil http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm
VHL Alliance (2016). VHL faktid http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/