Pärandatud häire, kus on ainult umbes 100 teadaolevat juhtudel
Seckeli sündroom on päriliku kääbuse päritud vorm, mis tähendab, et laps hakkab väga väikeseks ja ei sünnita normaalselt. Kuigi Seckeli sündroomiga inimesed on tavaliselt proportsionaalsed skaalal, on neil selgelt väike pea suurus. Vaimne aeglustumine on samuti tavaline.
Hoolimata paljudest füüsilistest ja vaimsetest probleemidest, millega seisab silmitsi Seckeli sündroomiga inimene, on teada, et paljud elavad hästi üle 50 aasta.
Seckeli sündroomi põhjused
Seceldi sündroom on pärilik häire, mis on seotud ühe või kolme erineva kromosoomi geneetiliste mutatsioonidega . Seda peetakse äärmiselt haruldaseks, sest alates 1960. aastast on teatatud veidi üle 100 juhtumi. Paljud Seckel sündroomiga diagnoositud lapsed on sündinud vanematele, kes on lähedased (omavahelised), nagu näiteks esimesed sugulased või õed-vennad.
Seceldi sündroom on retsessiivne geneetiline häire, mis tähendab seda, et see esineb ainult siis, kui laps päris mõlemast vanemast sama ebanormaalse geeni. Kui laps saab ühe normaalse geeni ja ühe ebanormaalse geeni, on laps sündroomi kandja, kuid tavaliselt ei esine sümptomeid.
Kui mõlemal vanemal on Seckeli sündroomi jaoks samad kromosomaalsed mutatsioonid, on nende risk Seckeli sündroomi lapsele 25%, kandja risk on 50%.
Seckeli sündroomi karakteristikud
Seceldi sündroomi iseloomustab ebanormaalselt aeglane loote areng ja madal sünnikaal.
Pärast sünnitust tekib lapsel aeglane kasv ja luu küpsemine, mille tagajärjeks on lühike, kuid proportsionaalne kasv (vastupidiselt lühikeste kääbusmikele või akondroplaasiale). Seckeli sündroomiga inimestel on erinevad füüsilised ja arenguhäired, sealhulgas:
- Väga väike suurus ja kaal sündimisel (keskmiselt 3,3 naela)
- Väga väike, proportsionaalne kõrgkus
- Ebanormaalselt väike peasuurus (mikrotsefaalia)
- Nina tipusarnane väljaulatuv osa
- Kitsas nägu
- Murtud kõrvad
- Ebatavaliselt väike lõualuu (mikrognaatiia)
- Vaimne aeglustumine, sageli raske, IQ vähem kui 50
Teised sümptomid võivad hõlmata ebanormaalselt suuri silmi, kõrge kaareläbi, hamba väärarengut ja muid luumurdmisi. Sageli esineb ka verehäireid, nagu aneemia (madal punaste vereliblede arv), pantsütopeenia (liiga vähe vererakke) või äge müeloidne leukeemia (teatud tüüpi verevähk).
Mõnedel juhtudel ei suuda meeste munandid murdosas langeda, samas kui naistel võib olla ebanormaalselt suurenenud kliitor. Peale selle võivad Seckeli sündroomiga inimestel olla ülemäärased keha juuksed ja üksikud sügavad kortsud üle käte peopesad (tuntud kui kummardus).
Seckeli sündroomi diagnoosimine
Seckeli sündroomi diagnoos põhineb peaaegu eranditult füüsilisel sümptomil. Selleks, et eristada seda teistest sarnastest tingimustest, võib osutuda vajalikuks röntgenkiirgus ja muud kujutlusvahendid ( MRI , CT scan ). Praegu puudub Seckel sündroomile spetsiifiline labor või geneetiline test. Mõnel juhul ei saa lõplikku diagnoosi teha enne, kui laps vananeb ja ilmnevad iseloomulikud sümptomid.
Seckeli sündroomi ravi ja ravi
Seckeli sündroomi ravi keskendub mis tahes meditsiinilisele probleemile, mis võib tekkida, eriti verehäired ja struktuurilised deformatsioonid. Vaimupuudega inimestele ja nende perekondadele tuleb anda asjakohast sotsiaalset tuge ja nõustamisteenuseid.
Allikad:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "Uue CENPJ-i mutatsioon põhjustab Seckeli sündroomi." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J; ja Krantz, I. (2011) "proportsionaalsed lühikesed sündroomid". Gorlini pea ja kaela sindroomid . Oxford, England: Oxford University Press: 440-80.