Kuidas mõista seda keerulist meditsiinilist haigust
1981. aastal loodi mõiste CHARGE, et kirjeldada lastel tunnustatud sünnidefekte klastreid. CHARGE tähendab:
- Koloboom (silm)
- Mis tahes tüüpi südamefunktsioonid
- Atresia (koanaal)
- Aeglustumine (kasvu ja / või arengu)
- Suguelundite anomaalia
- Kõrva anomaalia
Soovitati, et sündroomi diagnoosimine põhineks nendel füüsikalistest omadustest.
Sellest ajast alates on arstid tunnistanud, et see määratlus ja diagnoosimise reegel ei võta arvesse paljusid muid CHARGE sündroomi füüsikalisi omadusi ega asjaolu, et mõned sündroomiga lapsed ei vastanud diagnoosi kriteeriumidele.
CHARGE'i sündroomi geneetika
CHARGE sündroomiga seotud geen on tuvastatud kromosoomis 8 ja see hõlmab CHD7 geeni mutatsioone (CHD7 geen on ainus geen, mis praegu tundub olevat seotud sündroomiga). Kuigi nüüd on teada, et CHARGE'i sündroom on keeruline meditsiiniline sündroom mis on põhjustatud geneetilisest defektist, nimi ei ole muutunud. Kuigi CHD7 geenimutatsioonid pärinevad autosoomilisel domineerival viisil, on enamikul juhtudest tegemist uue mutatsiooniga ja laps on tavaliselt ainus laps perekonnas, kellel on sündroom.
LAADI sündroomi esinemissagedus
CHARGE'i sündroom esineb ligikaudu 1-l 8500-lt 10 000-l sündimisel kogu maailmas.
CHARGE-i sündroomi sümptomid
CHARGE-sündroomiga lapse füüsilised atribuudid ulatuvad peaaegu normaalsest kuni raskeks. Iga sündroomiga sündinud lapsel võivad olla erinevad füüsilised probleemid ja mõned kõige levinumad omadused või sünnidefektid on:
C- silma koloboom:
- See vaevus mõjutab umbes 80 kuni 90 protsenti CHARGE'i sündroomiga diagnoositud inimestelt
- Koloboom koosneb lõhenemisest (crack), mis on tavaliselt silma tagaküljel
- Üks või mõlemad silmad võivad olla ka liiga väikesed (mikroftalmos) või puuduvad (anoftalmos)
C võib viidata ka kõhunäärme ebanormaalsusele:
- CHARGE sündroomiga inimestel on 90 kuni 100 protsenti vähenenud või täielikult kadunud lõhnaaine (anosmia)
- 70 kuni 80 protsenti inimestel on neelamisraskused.
- Näo halvatus ( paralüüs ) ühel või mõlemal küljel esineb 50 kuni 90 protsenti sündroomiga inimestelt
H- südamefunktsioon:
- 75% inimestest on mõjutavad erinevad südamefaktorid
- Kõige sagedasem südamefaktor on auk südames ( kodadevahelise defekti korral )
A- Choanae Atresia:
- Atreesia viitab keha läbipääsu puudumisele. CHARGE-i sündroomiga inimestel on ühe või mõlema külje ninaotsa nääreosa kitsenev (stenoos) või see ei ole seotud kõri seljaga (atresia)
- See atresia esineb 35-65% CHARGE sündroomiga inimestel
R- retardation (vaimne ja kasv)
- 70% CHARGE poolt mõjutatud inimestest on vähendanud IQ-d, mis võivad ulatuda peaaegu normaalsest kuni raske vaimuhaardeni
- 80% inimestest mõjutab kasvu pidurdumine ja seda kasvu aeglustumist avastatakse tavaliselt esimese kuue elukuu jooksul, kui laps normaalselt ei kasvata
- Kasvu pidurdumine on tingitud kasvuhormooni puudulikkusest ja / või toitmisraskustest (lapse kasvus kipub juba enne lapsepõlves jõudma)
G- suguelundite vähearenenud:
- Vähearenenud suguelundid on märgatav märk CHARGE'i sündroomist meestel, kuid mitte nii palju naistel
- Suguelundite puudulikkus mõjutab 80-90 protsenti meestest, kuid ainult 15-25 protsenti naissoost sündroomist
E- kõrva kõrvalekalded:
- Kõrva kõrvalekalded mõjutavad 95-100 protsenti inimestest, kellel on välimiku kõrva deformatsioon, mida saab visualiseerida
- 60-90 protsenti inimestel esineb ka sisekõrva probleeme, nagu ebanormaalsed poolringikujulised kanalid või närvifunktsioonid, mis võivad põhjustada kurtuse.
CHARGE sündroomiga lapsel võivad olla lisaks veel suuremad sümptomid, mis on loetletud eespool. See ei ole erinevalt VATER-i sündroomist , mis isegi muudab oma lühendit täiendavate sünnidefektide lisamiseks.
Kuidas laps on CHARGE-i sündroomiga diagnoositud
CHARGE'i sündroomi diagnoos põhineb iga lapse kuvatud füüsiliste sümptomite ja atribuutide klastril. Kolm kõige olulisemat sümptomit on 3C: koloboom, Choanal atresia ja ebanormaalsed poolringikujulised kanalid kõrvades.
On ka teisi olulisi sümptomeid, nagu kõrvade ebanormaalne välimus, mis on CHARGE'i sündroomiga patsientidel tavalised, kuid teistes tingimustes vähem levinud. Mõned sümptomid, näiteks südamepuudulikkus, võivad esineda ka muudel sündroomidel või haigusseisunditel ning seega võivad diagnoosi kinnitamisel olla vähem kasulikud.
CHARGE sündroomiga kahtlustatavat lapse tuleb hinnata sündroomi tundva meditsiinigeneraatori poolt. Geneetilisi katseid on võimalik teha, kuid see on kallis ja seda teevad ainult teatud laborid.
Kuidas CHARGE'i sündroomi ravitakse
CHARGE sündroomiga sündinud imikutel on palju meditsiinilisi ja füüsilisi probleeme, millest osa, näiteks südamepuudulikkus, võivad olla eluohtlikud. Sellise defekti ravimiseks võib osutuda vajalikuks mitmesugune meditsiiniline ja / või kirurgiline ravi.
Füüsiline, tööalane ja kõnepraktika võib aidata lapsel jõuda oma arengupotentsiaali. Enamik CHARGE'i sündroomiga lastel on vaja eriväljaõpet tänu kuulmis- ja nägemiskaotustest tingitud arengu ja kommunikatsiooni viivitustele.
CHARGE-i sündroomiga inimestel elukvaliteet
Kuna sümptomid võivad CHARGE-i sündroomiga inimestel olla väga erinevad, on raske rääkida sellest, mis elu on nende "tüüpiliseks" inimeseks, kellel on sündroom. Ühes uuringus vaadeldi enam kui 50 inimest, kes elasid haigusega vanuses 13-39 aastat. Üldiselt oli nende inimeste keskmine intellektuaalne tase neljanda klassi akadeemilisel tasemel. Kõige sagedasemateks probleemideks olid luude terviseprobleemid, uneapnoe , võrkkesta eemaldamine , ärevus ja agressioon. Kahjuks võivad sensoorsed probleemid häirida suhteid sõpradega väljaspool perekonda, kuid ravi, kas kõne, füüsiline või ametialane võib olla väga kasulik. See on abiks perekondadele ja sõpradele, eriti nende sensoorsete probleemide tundmaõppimiseks, sest kuulmisprobleeme on eksinud sajandi jooksul metalli aeglustumine .
Allikad:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. CHARGE'i sündroomiga seotud elukvaliteet noorukitel ja täiskasvanutel. American Journal of Medical Genetics. A osa . 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C. ja K. Blake. CHARGE'i sündroom. Pediaatria ülevaates . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. et al. Kuulmiskaotuse ja kognitiivsete võimete mõju keelearengule CHARGE'i sündroomil. American Journal of Medical Genetics. A osa . 2016. 170 (8): 2022-30.
USA Rahvusraamatukogu Geneetika kodu viide. CHARGE'i sündroom. Uuendatud 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics