VATERi sündroom (mida mõnikord nimetatakse VATERi või VACTERLi ühinguks ) on sünnidefektide kogum, mis sageli esineb koos. VATERi sündroomi initsiaalid viitavad viiele erinevale alale, kus lapsel võivad olla kõrvalekalded:
- V ertebrae
- A NZ
- T rachea
- E sophagus
- R enal (neerud)
Võib esineda ka südame- ja jäsemete tingimusi, mis muudab VACTERL-i akronüümi
Lapsega, kellel on diagnoositud üks neist sündroomidest, ei pruugi igas piirkonnas olla probleeme, vaid paljudes valdkondades on kaasas sünnidefekte.
VATERi sündroomi diagnoosimine
VATER ei ole diskreetne häire ega haigus, seega puudub meditsiiniline test, näiteks vereanalüüs, mis suudab probleemi diagnoosida. Selleks, et olla diagnoositud VATERi sündroomiga, peab lapsel olema vähemalt kolm ülalkirjeldatud probleemi.
Ehkki haigus on ebatavaline (see mõjutab ühte 10 000 kuni 40 000-st lapsest), võivad sümptomid oluliselt erineda ühelt lapselt teisele. VATERi oluline element on see, et see ei mõjuta intellektuaalset arengut. Seega, kui lapsel on käibemaksu füüsilised sümptomid koos arengu ja / või kognitiivsete väljakutsetega, ei ole VATERi diagnoosimine asjakohane.
VATERi sündroomi põhjused
Kuna VATER ei ole tõeline haigus, nimetatakse seda "sünnidefektide mitte-juhuslik seos". Teisisõnu, teadaolevalt ei ole teatavad sündivate defektide kogumid, mis võivad kuuluda VATERi või VACTERLi hulka, olla põhjuslikult seotud.
Selle asemel tekivad nad sageli liiga sageli, et olla juhuslikult kogutud sümptomid.
Praegu teadaolevat põhjust ei ole, kuid arvatakse, et see on seotud geenipuudusega. Uuringud näitavad, et teatud tüüpi kahjustus võib esineda raseduse algul. Samuti näib, et diabeetikute naistel on VATERis tõenäolisemalt lapsed.
VATERi sündroomi käsitlemine
Kuigi mõnel lapsel VATERi / VACTERLi lastega võib olla nii tõsiseid probleeme, et neil ei õnnestu imikutele, kasvavad paljud ja elavad täieliku elu.
Ravi meetod sõltub täielikult üksikute laste erivajadustest. Näiteks võib mõnede elundite ja jäsemete kõrvalekaldeid õnnestuda kirurgiliselt. Teised võivad vajada farmatseutilisi sekkumisi, füsioteraapiat , tööteraapiat ja nii edasi.
Kuna VATERiga lapsed kasvavad ja hakkavad koolis käima, võivad neil olla arengu- või füüsilised probleemid, millega tuleb tegeleda. Näiteks võivad neil raske käia, rasket liikumist või peene motoorikordumist.
Siiski on oluline märkida, et VATER ei ole aju häire. Enamik käibemaksu kasutavatel lastel peaks olema võimeline juhtima kooli intellektuaalseid ja kognitiivseid nõudmisi ilma liigsete raskusteta.
VATERi / VACTERLiga laste vanemad võivad soovida küsida geneetilisi nõustamisteenuseid, sest nad leiavad, et neil on rohkem lapsi. Haigus on geneetiline ja seetõttu on teie risk, et teise sarnase või sellega seotud geneetilise häirega lapsega kaasneb suurem risk.
VATERi sündroomi ressursid
Lisaks küsimustele arsti küsimuste kohta võivad need ressursid olla kasulikud sündroomi edasiseks mõistmiseks.
- Riiklik Biotehnoloogia Teabekeskus
- Geneetika kodu viide
Kogu kodumaal asuvatest lastehaigustest töötab VATERi ravi. Mõned on selle väga keerulise sündroomi teatud aspektideks spetsialistid.
- Cincinnati Lastehaigla