Mida tähendab VACTERLi assotsiatsioon?

VACTERL sünnidefektid esinevad koos

Lühend VACTERL viitab sünnidefektide rühmale, mis esineb koos; need kõrvalekalded on seotud ja ilmnevad juhuslikult, mõjutades mitmeid erinevaid kehaosi. VACTERLi liit võib põhjustada mitmeid sümptomeid, mistõttu ei ole teada, kui palju lapsi sellel on. Tingimus võib ilmneda mõnede kromosoomidefektidega nagu Trisomy 18 (Edwardsi sündroom) või suhkurtõvega emade lastel, kuid selle täpne põhjus pole teada; see on tõenäoliselt tingitud keskkonna- ja geneetiliste tegurite kombinatsioonist.

VACTERLi liit on äärmiselt haruldane, mõjutades vaid 1 40 000 sünnist.

Sümptomid

Iga VACTERLi täht tähistab oma ühiste sümptomite esimest tähte. Kõik VACTERL-i poolt mõjutatud lapsed on kõik need kõrvalekalded.

Mõnel VACTERL-i ühinguga sündinud vastsündinul on ainult üks nabaverarter (kahe tavalise asemel). Paljud väikelapsed on sündinud väikesed ja neil on raskusi kasvava ja kehakaalu suurenemisega.

Diagnoosimine

VACTERLi ravi diagnoos põhineb imiku sünnidefektidel. Diagnoosi kinnitamiseks ei nõuta ühtegi konkreetset testi.

Mõned probleemid, nagu antrostlik anus või ekstra sõrmed, avastatakse pärast vastsündinute uurimist pärast sündi. Selja, käte ja jalgade röntgenikiired võivad avastada ebanormaalsed luud. Ehhokardiogramm (südame ultraheli) võib tuvastada südamefakte. Teisi katseid võib teha söögitoru atreesia ja trahheo-söögitoru fistuli või neerufektide esinemise tuvastamiseks.

Ravi

Iga olukord VACTERLiga on täiesti ainulaadne ning ravi ja prognoosimise potentsiaal sõltub inimese olukorrast. Seda seisundit käsitletakse individuaalselt; VACTERLi assotsiatsiooni üldist raviplaani ei ole loodud. Mõned kõrvalekalded on nii tõsised, ravi ei õnnestu ja kahjustatud laps ei pruugi ellu jääda. Muudel juhtudel võib kirurgia parandada defekte, võimaldades lapsel elada ja elada suhteliselt normaalset elu.

Kui sünnidefekte on tuvastatud, võib lapsele töötada välja raviplaani. Mõned probleemid, nagu söögitoru atresia, trahheoösofageaalne fistul või südamefaktorid, võivad vajada kohe arsti või kirurgilist operatsiooni. Mõnikord võib probleemi parandamise operatsioon oodata, kuni laps on vanem. Sageli kaasatakse VACTERLi ühingu lapse hooldamisse paljud spetsialistid.

Lüli, jalgade või selgroo probleemidega lapsed võivad vajada füüsilist või tööteraapiat.

Allikad:

"VACTERL Association". BirthDefects.org, 2015.

Castori, M. "VACTERL Association". Haruldaste haiguste riiklikud organisatsioonid, 2016.