See ekstra kromosoom mõjutab kõiki keha piirkondi
Inimese kromosoomid tulevad 23 paari, millest igaüks omab ühes kromosoomi igas paaris. Trisomy 18 (nimetatakse ka Edwardsi sündroomiks) on geneetiline seisund, kus üks kromosoom (kromosoom 18) on paari asemel triplett. Nagu Trisomy 21 ( Downi sündroom ), mõjutab Trisomy 18 kõiki kehasüsteeme ja põhjustab selgeid näo tunnuseid.
Trisoomia 18 esineb 1-l 6000 elussündil.
Kahjuks surevad enamus lapsi, kellel on Trisomy 18, enne sünnitust, nii et haiguse tegeliku esinemise tõenäosus võib olla suurem. Trisomy 18 mõjutab kõiki etnilise päritolu inimesi.
Sümptomid
Trisoomia 18 mõjutab tõsiselt kõiki organisüsteemi organisme. Sümptomiteks võivad olla:
- Närvisüsteem ja aju-vaimne aeglustumine ning viivitatud areng, kõrge lihaste toon, krambid ja füüsilised väärarendid nagu aju defektid
- Pea ja nägu - väike pea ( mikrokefalüüs ), väikesed silmad, laiad silmad, väikesed lõualuud, lõhesid
- Süda - kaasasündinud südamerike, nagu näiteks ventrikulaarne vaheseina defekt
- Luud - tõsine kasvupeetus, teise ja viienda sõrme kleepid käed teiste peal ja muud käte ja jalgade puudused
- Seedetrakti, kuseteede ja genitaalide väärarengud
Diagnoosimine
Lapse füüsiline kuju sünnib, mis näitab diagnoosi Trisomy 18. Kuid enamik lapsi diagnoositakse enne sünnitust amniokenteesiga (amnionivedeliku geneetiline testimine ).
Südame ja kõhu ultraheli võivad avastada kõrvalekaldeid, nagu ka skeleti röntgenkiirte.
Ravi
Trisomy 18-ga seotud meditsiiniline abi on toetav ning keskendub toitumisele, infektsioonide ravimisele ja südameprobleemide lahendamisele.
Elukutsete esimestel kuudel vajavad Trisomy 18-ga lapsed kvalifitseeritud arstiabi.
Tänu keerulistele meditsiinilistele probleemidele, sealhulgas südamepuudulikkusele ja ülekaalukatele infektsioonidele, on enamikul imikutest raskusi ellujäämisega kuni 1. eluaastani. Meditsiinilise abi edusammud aitavad tulevikus aidata veel rohkem lapsi, kellel on Trisomy 18, lapsepõlves ja mujal.
Allikas:
"Mis on Trisomy 18?" Trisomy 18 sihtasutus. 7. aprill 2009.
Redigeerinud Richard N. Fogoros, MD