Porfüüria sisaldab Guntheri tõbe ja vähemalt seitse muud haigusseisundit
Porfüüria viitab vähemalt kaheksale erinevale tingimusele, mis on tingitud kemikaali porfüriini kogunemisest. Porfüüriaga inimestel ei ole piisavalt ensüüme, mis muudavad heme - aine, mis on leitud luuüdist, punaverest ja maksast. See ensüümi defitsiit võimaldab porfüriine, mis tavaliselt toodetakse kogu kehas, koguneda toksilistes kogustes.
Porfüüria jaguneb tüüpiliselt kahte kategooriasse - äge ja mitteaktuurne. Need seisundid mõjutavad tavaliselt tavaliselt närvisüsteemi või nahka. Igas seisundis on oma sümptomid ja ravi. Ägeda porfüüria tekitavad valu rünnakuid ja neuroloogilisi mõjusid, mis on tõsised ja ilmuvad kiiresti. Ägeda tüübi hulka kuuluvad äge vahelduv porfüüria, ALAD-puudulik porfüüria, variegate porfüüria ja pärilik kopoporfiiria. Mitteaktiivsed tüübid on porfüüria cutanea tarda, hepatoerütopeedilised ja kaasasündinud erütropoetilised porfüüria.
Porfüürid on haruldased haigused. Üheskoos mõjutavad nad USAs vähem kui 200 000 inimest.
Äge vahelduv porfüüria
Äge vahelduv porfüüria (AIP) on kõige tõsisem porfüüria tüüp, kusjuures rünnakud tekivad mitme tunni või mitme päeva jooksul. Enamik inimesi, kes pärinevad AIP geeni, ei suuda sümptomeid kunagi välja arendada. On teada, et teatavad ravimid põhjustavad rünnakuid või halvendavad neid, alkoholi joomist, dieedi ja hormonaalseid muutusi.
Rünnak sisaldab sageli tõsist kõhuvalu ja kõhukinnisust ning võib hõlmata iiveldust, oksendamist, selja, käte ja jalgade valu, lihaste nõrkust ja isegi kiireid südamelööke, segadust ja krambihooge.
Mitu korda võib esimest AIP-i rünnakut valesti diagnoosida ja ravimeid võib patsiendile halvendada.
Ravi peaks hõlmama kõrge kalorsusega toitu, kuigi miks see aitab leevendada rünnakuid, teadlased pole täiesti kindlad. Hemeteraapiat võib manustada intravenoosselt. Sümptomid lõpevad tavaliselt rünnaku järel, kuid mõnedel patsientidel tekib närvikahjustus.
Teiste ägedate porfüüride korral on AIP-ga sarnased sümptomid. ALAD-defitsiitne porfüüria on äärmiselt haruldane. Päriliku koproporfüriidil võib tekkida naha valgustundlikkus.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Porfüüria cutanea tarda (PCT) on porfüüria kõige sagedasem. PCT on omandatud, mis tähendab, et see areneb üksikisiku poolt välistest teguritest lähtuvalt. Need tegurid võivad hõlmata rauda, alkoholi, C-hepatiidi viirust, östrogeene (nagu rasestumisvastaseid tablette) ja suitsetamist - mis kõik võivad põhjustada maksas ensüümi puudulikkust, viies PCT-d.
Päikesele mõjudes võivad naha villid ja nahk paistuda ja tumedamaks muutuda. PCT peetakse kõige ravitavaks porfüüriaks. Kui sümptomid hakkavad nägema, eemaldab patsiendilt üks pint verest iga üks kahe nädala järel (kuni 5 või 6 püti vere kogus) rauda maksast ja pakub leevendust. PCT tavaliselt ei kordu pärast ravi.
Guntheri tõbi
Kaasasündinud erütropoetiline porfüüria (CEP), tuntud ka kui Guntheri tõbi, on väga haruldane.
Gunther'i haiguse naha sümptomid võivad olla tõsised. Päikesejärgne kokkupuude võib põhjustada villide tekitamist, armistumist ja juuste kasvu. Mõjutatud nahal võib bakterid olla ja näo tunnused ja sõrmed võivad kaotsi minna päikesekahjustuste ja infektsiooni tõttu. Hepatomeuropeetiline porfüüria on samuti väga haruldane ja põhjustab naha villimist sarnaselt Güntheri omadega.
Erütropoeetiline protoporfiiria
Porfüüriaga seotud häireks on erütropoeetiline protoporforüüria (EPP). EPP-s koguneb protoporfüriin luuüdis, punaverelibledes ja maksas. Sümptomid ilmneda nahale pärast päikesevalgust. Nende hulka kuuluvad turse, põletustunne, sügelus ja punetus.
Põletik ja armistumine on vähem levinud kui teiste porfüüriaga.
Porfüüria geenid on tuvastatud
Kromosoomide kaardistamine on tuvastanud kõik porfüürias defektsete ensüümidega seotud geenid. DNA testimine võib tuvastada inimesi, kellel on üks neist puudulikest geenidest. Kuid väga vähesed laborid pakuvad seda tüüpi katsetusi. Sarnase erütropoetilise porfüüria sünnijärgne diagnoosimine on toimunud nii edukas geeniteraapia nii CEP kui ka EPP jaoks.
Allikad:
Ameerika porfüüria fond (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Äge vahelduv porfüüria, kellel on hõrenemine ja paralüüs poisiperioodil. J Am Board Fam Pract, vol. 13, nr 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). Naha porfüüria. Semin Cutan Med Surg, vol. 18, nr 4, 285-292.