CCHS on hingamishäire, mis algab varases eas
Kaasasündinud tsentraalne hüpoventilatsiooni sündroom (CCHS), mida tuntakse ka Ondine'i sündroomina, on haigus, mis mõjutab teie hingamisvõimet. Inimestel, kellel on CCHS, on raske hingamist korralikult, eriti magades. Selle asemel, et regulaarselt hingata, on CCHS-is inimestel hüpoventilaat (võtke madalad hingetõmmet), mis vähendab hapniku sisaldust veres ja suurendab süsinikdioksiidi taset.
Hinnanguliselt mõjutab CCHS umbes 1000 inimest. Kuid see arv võib olla suurem, kuna teadlased usuvad, et mõned väikelaste äkksurma sündroomi (SIDS) juhtumid võivad olla diagnoosimata CCHS. Geenipuudus (PHOX2B) on seotud kaasasündinud tsentraalse hüpoventilatsiooni sündroomiga. See geen soodustab neuronite moodustumist närvisüsteemis. Selle geeni defekt võib selgitada, miks kellel on CCHS, on raske oma hingamist reguleerida.
CCHS on geneetiline seisund . Ainult üks vanem peab laskma geenid oma lapsele mõjuda. Kuid 90% juhtudest tuleneb uutest mutatsioonidest - see tähendab, et neid ei edastata.
CCHS-i sümptomid
CCHS-i sümptomitega sündinud lapsed võivad olla kerged kuni rasked ja võivad sisaldada:
- Kehv hingamine või täielik spontaanse hingamise puudumine, eriti une ajal
- Ebanormaalsed õpilased (70 protsenti inimestest)
- Happe refluksi ja vähenenud soolemotiliidiga seotud raskused
- Hirschsprungi haigus, seedetrakti häire, mis raskendab väljaheite läbimist (20 protsenti inimestest)
- Vähenenud võime tunda valu
- Suurenenud higistamise episoodid
- Madal kehatemperatuur
- Lühike, lai kuva kujuline nägu
- Kognitiivsed raskused
Diagnostika saamine
Selleks, et diagnoosida kaasasündinud tsentraalne hüpoventilatsiooni sündroom, peavad esinema järgmised sümptomid:
- Püsivad tõendid halbade hingamise kohta une ajal
- Sümptomid, mis algavad esimese eluaasta jooksul
- Puuduvad muud hingamisteede või lihaste seisundid, mis võivad põhjustada hingamisraskusi
- Puuduvad tõendid südamehaiguste kohta.
Mõned CCHS-i kuulunud lapsed võivad ekslikult arvata, et neil on südamefakte või neil on veel üks hingamisprobleeme. PHOX2B defektide geneetilise testimise abil saab lõplikku diagnoosi teha.
CCHSi käsitlemine
Kui kahtlustatakse CCHSi, võib une uuring aidata kindlaks määrata, kui raske on hingamisraskused, ning milliseid ravimeid on vaja. Samuti võib läbi viia ka teisi spetsiifilisi hingamisteede funktsioone. Täielikud südame- ja neuroloogilised uuringud võivad välistada mis tahes muud tüüpi hingamisteede või lihaste häireid. Varasem diagnoosimine ja ravi on olulised raskete tüsistuste vältimiseks, mille põhjuseks on hapniku vähene või puudub.
Ravi keskendub hingamisteede toetamisele, tavaliselt respiraatori (ventilaatori) kasutamise kaudu. Enamik inimesi, kellel on CCHS, vajavad trahheostoomiat . Mõned CCHS-i lapsed vajavad ventilaatorit 24 tundi ööpäevas. Teised võivad magamise ajal ainult vajada hingamist. Mõnedel inimestel võib diafragma lihase kirurgiline implantaat lubada lihase elektrilist stimuleerimist hingamise kontrollimiseks.
CCHSiga lapsed suudavad aktiivselt elada. Kuid need vajavad põhjalikku järelevalvet, kui ujuda või mängida basseinis, kuna nende kehad võivad unustada hingamise ajal vee all. CCHS on eluaegne haigusseisund, mis nõuab ravi sagedast jälgimist ja ranget järgimist. Patsiendi saamisel varakult ja raviprotokolli järgides võivad haigusseisundite keskmine eluiga olla keskmine.
Allikad:
Gozal, D. (2002). Ondine needus. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (17. märts 2003). Poolasarnase homeoboxi geeni PHOX2B polüalaniini paisumine ja raamimuutmismutatsioonid kaasasündinud keskmises hüpoventilatsiooni sündroomis. Looduse geneetika , online.
Geneetika kodu viide. Kaasasündinud tsentraalne hüpoventilatsiooni sündroom. (2008)