Harv geneetiline seisund, mis mõjutab enamasti mehi
II tüüpi mukopolüsahharidoos (MPS II), mida tuntakse ka kui Hunteri sündroomi, on pärilik haigus, mis põhjustab ensüümi iduronaat-2-sulfataasi (I2S) defitsiiti. I2S on seotud mukopolüsahhariidide komplekssete süsivesikute rühmitusega. Piisavalt I2S-i puudumisel koguneb osaliselt purustatud mukopolüsahhariid organismi elunditesse ja kudedesse ja muutub mürgiseks.
Hunteri sündroom on X-seotud häire , mis tähendab, et see edastatakse X-kromosoomi kaudu emalt tema lastele. Hunteri sündroomi pärilikkuse tõttu on haigusseisund meestel sagedamini levinud, ehkki naised võivad harvadel juhtudel seda haigusseisundit pärida. Hunteri sündroom võib esineda igas rahvusrühmas. Iisraeli elavate juudi inimeste hulgas on esinenud veidi kõrgemat. Tingimus esineb 1-l 100 000-l kuni 1-l 150 000 mees-is.
Hunteri sündroomi esineb kahte tüüpi - varajane ja hilinenud.
Varajane algusega MPS II
Hunteri sündroomi raskekujuline vorm, varajane algusega diagnoositakse tavaliselt 18 kuni 36-aastastel lastel. Selle vormi eluiga võib varieeruda, kuna mõned lapsed elavad kuni teise ja kolmanda eluaasta kümneni. Varajase algusega haiguse sümptomiteks võivad olla:
- jämedad näoelemendid ja lühike kasv
- suurenenud maks ja põrn
- progressiivne ja sügav vaimne alaareng
- elevandiluust nahavigastused ülemiste seljaosade ja õlavarre külgedele
- luustiku muutused, liigesjäikus, lühike kael, lai kirst ja liiga suur pea
- progresseeruv kurtus
- ebatüüpiline pigmentoosne retiniit ja nägemiskahjustus
Need sümptomid on sarnased Hurleri sündroomi omadustega . Kuid Hurleri sündroomi sümptomid arenevad kiiremini ja on hullem kui Hunteri varajase sündroomi sündroom.
Hilinenud MPS II
Selline Hunteri sündroom on tunduvalt pehmem kui varajane sündmus ja seda ei saa diagnoosida kuni täiskasvanuks saamiseni. Haiguse hilinenud vormiga isikud on eluea pikema elueaga ja võivad elada nende 70-ndatel. Nende füüsilised omadused on sarnased raske MPS II-ga; ent MPS II hilise versiooniga inimestel on tavaliselt normaalne luure ja nende raskemate skeleti probleemide puudumine on raskem.
Diagnoosimine
Tõsise Hunteri sündroomi puhul võib lapse välimus koos teiste sümptomitega nagu maksa ja põrna suurenemine ja elevandiluust värvunud nahakahjustused (peetakse selle sündroomi markeriks), et lapsel on mukopolüsahhariidoos. Kerge Hunteri sündroomi on palju raskem identifitseerida ja neid võib tunnustada vaid Hunteri sündroomi lapse ema sugulaste vaatamisel.
Kummaski tüübis võib diagnoosi kinnitada vereanalüüsiga I2S defitsiidi korral. Samuti võib diagnoosida ensüümi uuring või iduronaadi sulfataasi geeni muutuste geneetiline test. Mukopolüsahhariide võib esineda ka uriinis. Röntgenikiirgus võib avaldada Hunteri sündroomile iseloomulikke luumärke.
MPS II käsitlemine
Praegu puudub Hunteri sündroomi raviks.
Meditsiiniline abi on suunatud MPS II sümptomite leevendamisele. Ravi Elaprasega (idursulfaas) asendab I2S-i kehas ja aitab vähendada sümptomeid ja valu. Hingamisteed võib häirida, seega on oluline hingamisteede hooldus ja jälgimine. Füüsiline teraapia ja igapäevane harjutus on olulised. Hunteri sündroomiga isiku hooldamisel on kaasatud palju spetsialiste. Geneetiline nõustaja võib perekonnale ja sugulastele nõustada sündroomi läbimise ohtu.
Allikad:
MPS II (Hunteri sündroom) MPS ja sellega seotud haigused. National MPS Society.
Geneetika kodu viide. II tüüpi mukopolüsahhariidoos.