Millised on Downi sündroomi põhjused? Kas on olemas erinevad tüübid? Kas teil on veel midagi teha, et vähendada Downi sündroomiga lapse riski? Kas saate ennustada oma riski vastavalt oma vanusele? Need on vaid mõned küsimused, mida lapsevanemad ja teised küsivad.
Mis on Downi sündroom?
Downi sündroom viitab teatavatele näitajatele, mis esinevad lastel ja täiskasvanutel, kellel on ebanormaalne arv 21 kromosoomi.
Nagu inimestel, meil on 46 kromosoomi või 23 paari kromosoome. 22 paari loetakse autosoomidena ja teine paar on soo kromosoomid - kas XY poisiks ja XX tütarlapse jaoks.
Downi sündroom-trisoomia 21-tekib siis, kui on olemas 3, mitte 2 arv 21 kromosoomi (seega trisoomioon 21).
Geneetika mõistmine
Kõige sagedasem Downi sündroomi täielik trisoomia 21-tüüp tekib nondisjunktsiooni protsessi tulemusena. Kui rakk jagub, läheb iga tütarrakku igast kromosoomide paarist. Neid jagunemise korral ei paari kahe kromosoomi korral korralikult jaotatud, mille tulemuseks on 2 koopiat kromosoomist, mis lähevad ühte lahtrisse ja ühtegi koopiat ei lähe teisele rakule. Alla sündroomi eest vastutab raku, mis võtab vastu 21 koopia 21-st kromosoomi.
Enamasti trisoomid (3 koopiat kromosoomidest) ei ühildu eluga. Täiskasvanutel põhjustab trisoomia 21 Downi sündroomi.
On ka teisi trisoomseid . Väikelapsed, kellel on trisoomia 18 , Edwarddi sündroom, võivad nüüd mõnikord lapsepõlves püsida. Klinefelteri sündroom (47 XXY) esineb 1-l 500-l lapsel.
Tüübid
Downi sündroomi geneetika paremaks mõistmiseks on kõigepealt vaja määratleda erinevad tüübid.
Complete Trisomy 21 - Täielik trisoomioon 21 toimub ülalkirjeldatud viisil, kasutades nondisjunction'i protsessi.
Translokatsiooni Downi sündroom või translokatsiooni trosoomia 21 - translokatsiooniprotsess Downi sündroom algab sageli enne seda tüüpi Downi sündroomi lapsevanema lapse sündimist.
Ühes translokatsioonis laguneb osa kromosoomist ja seob selle teise kromosoomi külge meioosi ajal - rakkude jagunemise protsess, mis toimub munade ja spermide moodustumisel. Selle protsessi tulemuseks on 3 koopiat kromosoomist 21, kuid üks eksemplar on kinnitatud teise kromosoomi, sageli kromosoomi 14. Teisisõnu, laps (vanem, kes on) jõuab 45 kromosoomi, kuid elab ja töötab tavaliselt tavaliselt seetõttu, et kõik 21-st kromosoomist vajalik geneetiline materjal on endiselt olemas. Neil "tasakaalustatud" translokatsioonidel vanematel ei ole Downi sündroomi tunnuseid.
Kui neil vanematel on lapsi, saavad lapsed siiski 3 eksemplari kromosoomi 21, kuid erinevalt mittestruktuursest trisoommist on täiendav kromosoom seotud teise kromosoomi külge. Lisateave translokatsioonide kohta .
Mosaic Downi sündroom - Mosaic Downi sündroom on Downi sündroomi kõige tavalisem vorm ja see tekib pärast viljastamist toimuvate geneetiliste muutuste tagajärjel. Mosaiik-Downi sündroomiga lastel ei ole kõigil rakkudel kromosoomi 21 3 eksemplari.
Lapse sümptomid sõltuvad täiendavas kromosoomis sisalduvatest organismis sisalduvatest rakkudest.
Kuidas Trisomy 21 toimub
Nagu eespool märgitud, võib trisoomioon 21 tekkida rakkude jagunemise ajal mittedisjunktsiooni või translokatsiooni protsesside kaudu. Keegi pole kindel, miks need "õnnetused" raku jagunemises esinevad, ja tegelikult arvestades suurt arvu rakkude jaotumist, mis toimub gametailide (sperma ja munade) moodustumisest vastsündinud lapsele, on üllatav, et see ei juhtub sagedamini.
Ligikaudu 90% laste seast on täiendav kromosoom ema (muna).
Umbes 4% sellest ajast, kui see pärineb isast (sperma) ja ülejäänud aja pärast viljastumisest.
Riskifaktorid
Ainus teadaolevad Downi sündroomi riskifaktorid on sel ajal järgmised:
- Ema vanuse suurenemine
- Vanema lapsega Downi sündroomiga
- Perekonnaseis on Downi sündroomil
On oluline märkida, et kaks teist riskifaktorit on ainult riskifaktorid trisoomi 21 translokatsiooniks ja seetõttu on Downi sündroomi puhul riskifaktorid alla 5%.
Samuti on oluline märkida, et Downi sündroomi arenguga on seotud keskkonda (nagu toksiinid, kantserogeenid jne) või käitumistegureid ei esine. Tõenäoliselt esineb juhuslikult ka muud kui ema vanuse suurenemine.
Emade vanus
Downi sündroomi esinemissagedus suureneb märgatavalt ema vanusega, kuigi on oluline mõista, et umbes 80% Downi sündroomiga lastest on sündinud alla 35-aastastel naistel.
Downi sündroomi risk vanusega on:
- Vanus 25 - 1 1200-st
- Vanus 30 - 1 900-st
- Vanus 35 - 1 350-st
- Vanus 40 - 1 100-st
- Vanus 45 - 1 30-aastaselt
- Vanus 49 - 1 10-st
Suurenenud risk tulevase sünni korral
Kui vanematel on Downi sündroomiga laps, siis on Daani sündroomi teise lapse risk ühe 100-ga. Sõltuvalt Downi sündroomi tüübist võib see risk olla suurem või väiksem.
Kui lapsel on ümbermineku Downi sündroom, võib geneetiline nõustamine aidata kindlaks teha, kas ema, isa või kumbki ei ole kandjad ja seega ka tulevikus raseduse oht.
Kas see pärandatakse?
Ainult ühte tüüpi Downi sündroomi translokatsiooni Downi sündroomi peetakse pärilikuks. Kuna sellist Downi sündroomi põhjustab vaid umbes 4% Downi sündroomi juhtumitest, siis arvatakse, et ainult 1/3 neist lastest pärineb translokatsioonist, vaid praegu umbes 1% Downi sündroomist on "pärilik".
Dauno sündroomiga lapsevanemate puhul, kellel on translokatsioon, võib tulevikus raseduste puhul olla suurem Downi sündroomi tõenäosus. Selle põhjuseks on asjaolu, et üks kahest vanemast võib olla ümberpaigutamise tasakaalustatud vedaja. Mõnikord ei ole lapse vanem, kellel on trisoomium translokatsioon 21, tasakaalustatud kandja ja sellises olukorras ei ole tulevikus raseduste puhul Downi sündroomi puhul suurem risk. Geneetiline nõustamine on samuti tähtis, et ümberasustatud lapse vanemad teaksid, et nende teised lapsed võivad olla tasakaalustatud translokatsiooni kandjad, ja neil võib olla oht, et tulevikus satub Dauni sündroomi laps.
Sünnitusjärgne testimine
Paljud sünnitusarstid soovitavad, et naised, kes on rasestunud vanuses 35 või vanemad, läbivad Downi sündroomi prenatoloogilise testimise. See on väga isiklik otsus ja see on ainult suunis. Paarid võivad proovida testida nooremas eas või vanematel inimestel katsetada.
Geneetiline nõustamine
Sõltuvalt uuritavatest testidest ja meditsiiniliste seisundite isiklikust ja perekonnaajaloogast mõned paarid otsustavad geneetiliselt nõustamist läbi viia. See on kasulik mõnel viisil
- Ainult emaka vanus ei suuda ühelt poolt ennustada umbkaudu 80% Daani sündroomiga lapse sündidest ja 35-aastastel naistel võib olla teisi rasedusriske.
- On olemas ka teisi geneetilisi häireid, näiteks sugu kromosoomide kõrvalekaldeid, mida võib leida mõnede, kuid mitte teiste, Downi sündroomi jaoks tavaliselt tehtud testide kohta.
- Mõned geneetilised häired juhtuvad perekondades, kellel meil pole testimist.
Teine oluline küsimus, mida enne testimist küsida on, miks te soovite teada, kas teie lapsel oli Downi sündroom. Kas teete midagi erinevat? Kas sa arvad, et see aitaks teil tulevikus ette valmistuda? Geneetiline nõustaja aitab teil küsida neid küsimusi ja teha valikuid, mis teie jaoks kõige paremini testimise osas on.
Testimisvalikud
Downi sündroomi jaoks on olemas mitu testimisvõimalust, millest igaüks on tehtud erineval rasedusajal ja millel on erinev tundlikkuse, spetsiifilisuse ja valepositiivsuse tase (meditsiinilised terminid, mis põhimõtteliselt tähendavad võimet võtta midagi ilma hirmutavate vanemateta mingil põhjusel .) Mõned olemasolevad testid hõlmavad järgmist:
- Seerumi alfa-fetoproteiinide testimine - Lisateave alfafetoproteiini, kolmekordse, nelja- või neljandiku skriinimise vastuolude kohta.
- Ultraheliuuringud. Allapoole sündroomi katmine nädala jooksul toimub tavaliselt 11 kuni 14 nädala jooksul.
- Amniotsentsees - Downi sündroomi puhul toimub tavaliselt 15 kuni 20 nädala jooksul amniokenteensus.
- Proovide võtmine koorioni villast - Chornionic villus proovide võtmine toimub tavaliselt 10 kuni 12 nädala jooksul.
Alumine joon
Kui olete vanem, kes mõtiskleb Down'i sündroomi testimisega, võib see olla väga murelikuks ajaks. Meie jaoks pole midagi tähtsamat kui meie laste ja tulevaste laste tervist ja õnne. Arvestades seda, kaaluge enne mõnda mõtet.
Kui teil oleks Downi sündroomiga laps, kas see laps oleks õnnelik? Kindlasti, eriti seoses mõne sellega seotud meditsiiniliste probleemidega , võib Downi sündroomiga laps olla vanemate jaoks raskendatud. See on enesestmõistetav. Kuid kas näete naeratusi? Kui sageli näete Daani sündroomi lapsi (ja täiskasvanuid) naeratades? Enamik teist ütleb "sageli". Nüüd mõtle mõnedele kõrge intelligentsusega lastele ja täiskasvanutele, kes töötavad väga hästi. Kas sa näed nii palju naeratusi?
See kommentaar ei ole kindlasti mõeldud hirmude kaotamiseks. Need hirmud on tõelised ja olulised avatud väljapääsu. Ent nagu vanemad, ütleme me tavaliselt, et meie suurim lootus on see, et meie lastel on "õnnelik" elu ja et õnne ei sõltu alati sellest, et neil oleks kõrge IQ või oleks nagu kõik teisedki. Tegelikult tundub, et paljud Downi sündroomiga lapsed ja täiskasvanud saavad naeratada aegade jooksul, keda need, kellel pole sündroomi, sattuvad, näiteks mäletades asju, mida me minevikus ei muuda või tulevikus muretseda või kartta.
Vaatamata Downi sündroomiga seotud haigusseisunditele eeldatakse, et peaaegu 80% Downi sündroomiga sündinud lastest peaks 60-aastaseks saama.
Kui olete mõelnud sõeluuringule või olete õppinud, et teil võib olla Downi sündroomi laps, võta hetk, et lugeda seda kirja uue vanemaga, kellel on Downi sündroomi laps.
Allikad:
Laste ja Inimarengu Instituut. Mis põhjustab Downi sündroomi? Uuendatud 01/17/14.