Downi sündroomi katsetamine koertega

Downi sündroomi, südamehäirete ja muude kõrvalekallete kuvamiseks. Seda katset või sarnast katset tuleks pakkuda igale emale enneaegse hoolduse korral, see ei kehti ainult üle 35-aastastele emadele, kuigi neil on suurenenud risk Downi sündroomiga sündinud lapse või teiste geneetiliste probleemide üle. Pidage meeles, et sõelumine ei ole diagnoos, kuid positiivne ekraan tähendab, et teie lapsele on suurem tõenäosus.

Kuidas test on valmis

Ultraheli tehakse vahetult nädalatel 11-14, et mõõta valgust läbilaskvat osa oma beebi kaela tagaküljel olevas nahas, mida tuntakse ninakoldena. See tundub nagu tavaline ultraheli ema jaoks.

Kui test on valmis

Tavaliselt 11-14-nädalane rasedusaeg (LMP-st). Selle läbimine väljaspool antud vahemikku muudab testi ebatäpseks. Uuringute tegemine on tehtud, et määrata võrdlusvahemikud nugade voldiku paksusele teistes rasedusaegudes.

Kuidas tulemused on esitatud

Tavaliselt positiivne või negatiivne, umbes 5% valepositiivse kiirusega. Positiivne ekraan näitab, et teie lapsel on Downi sündroomi suurem tõenäosus. Igaühel on oht Downi sündroomiga lapsega, nii et negatiivne ekraan ei ole sama, mis puhas tervisearve. See võib olla üllatav, kui emal on negatiivne ekraan, kuid laps on Downi sündroomi sündinud.

Kaasatud riskid

Katset ise ei ohusta.

Kuigi tulemus võib olla raske mõista. See on sõeluuring, mis aitab teil mõista teie rasedusega seotud geneetiliste komplikatsioonide riski. Nii et jõuate rasedusse teatud Downi sündroomi ohuga. See sõeluuring võib muuta riskianalüüsi. Näiteks 35-aastaselt on mul juba 1-aastane Downi sündroomiga last.

Kui minu nööbilõikuse sõelumine näitab keskmise suuruse kokkulanget, on risk sama. Kui voldik on õhem, siis kaob risk, aga kui see on paksem, võib risk suureneda. See on koht, kus soovitatakse edasist geneetilist testimist.

Alternatiivid

Kui test on positiivne või kui teil on vaja lihtsalt lõplikult teada saada, on olemas alternatiivsed testid. Võite kasutada rohkem invasiivset testimist nagu amniotsenteesi või koorioni proovide võtmine (CVS), kuid need toovad endaga kaasa raseduse ohtu, kuigi need on täpsemad ja pigem diagnoosikatse kui sõelumine. Mõningaid neist saab raseduse ajal teha varem, kui katsetada.

Kust sa siit minna?

Kui nulg-kordne läbipaistvus sõelumine on positiivne, võib teil olla soovitatav minna rohkem invasiivse testimise jaoks, näiteks amniokenteesi või koorioni villase proovide võtmisega (CVS). See on täiesti teie jaoks. Samuti on intensiivsem ultraheli, mida saab teha hiljem, mida peetakse ka sõeluuringuteks, kuid on vähem invasiivsed ja ei kannata invasiivsete katsetega kaasnevaid riske.

Allikad:

Chasen ST, Sharma G, Kalish RB, Chervenak FA. Ameerika Ühendriikide rahvastikus esineva aneuploidsuse esialgne kolmekristne skriinimine loote nulgise läbipaistvuse korral. Ultraheli Obstet Gynecol. August 2003, 22 (2): 149-51.

Sheppard C, Platt LD. Nuchal läbipaistvus ja esimese trimestri riskihindamine: süstemaatiline ülevaade. Ultraheli Q. 2007 Juuni, 23 (2): 107-16.