Harv häire, mis mõjutab mitut süsteemi
Costello sündroom on väga harv häire, mis mõjutab keha mitmeid süsteeme, põhjustades lühikese kasvupeetuse, iseloomulike näo tunnuste, nina ja suu ümbruse kasvu ning südameprobleeme. Costello sündroomi põhjus ei ole teada, kuigi kahtlustatakse geneetilisi mutatsioone. Delaware'i (USA) laste DuPont'i haigla uurijad leidsid, et HRAS-i järjestuses leiti geenimutatsioone 82,5% -l 40-st uuringus osalenud Costello sündroomiga inimesest.
Üle maailma meditsiinilises kirjanduses on avaldatud vaid umbes 150 raportit Costello sündroomi kohta, mistõttu ei ole selge, kui tihti sündroom tegelikult esineb või kui see tõenäoliselt see mõjutab.
Sümptomid
Costello sündroomi tüüpilised sümptomid on:
- raskused kehakaalu suurenemisel ja pärast sünnitamist kasvavad, mis viib lühikese kasvuni
- ülekaalulised lahtised naha kaelal, käte, sõrmede ja jalatallide (cutis laxa) peopesad
- mitte-vähkkasvaja (papillomata) suu ja ninasõõrmete ümber
- iseloomulik näo välimus, näiteks suur pea, kõrged kõrged, suured, paksud läätsed, paksud huuled ja / või laiad ninasõõrmed
- vaimne alaareng
- paksene, kuiv nahk kätele ja jalgadele või kätele ja jalgadele (hüperkeratoos)
- ebanormaalselt painduvad liigesed sõrmedega.
Mõnedel üksikistel võib küünarliigese liikumise piiramine või pahkluu tagant küünarvarre karmistada. Costello sündroomiga inimestel võivad olla südamefaktid või südamehaigused (kardiomüopaatia).
Sündroom on seotud kasvaja kasvu, nii vähkkasvaja kui ka vähivastase kasvu esinemisega.
Diagnoosimine
Costello sündroomi diagnoos põhineb häirega sündinud lapse füüsilisel kujul ja muudel sümptomitetel, mis võivad esineda. Enamikul lastega, kellel on Costello sündroom, on raskusi söötmisega, samuti kehakaalu suurenemise ja kasvuga, mistõttu võib see osutuda diagnoosiks.
Tulevikus võib diagnoosi kinnitamiseks kasutada Costello sündroomiga seotud geenimutatsioonide geneetilist testimist .
Ravi
Costello sündroomi jaoks ei ole spetsiifilist ravi vaja, seetõttu keskendutakse arstiabile esinevate sümptomite ja häirete suhtes. Kõigil Costello sündroomiga inimestel on soovitatav südamekahjustuste ja / või südamehaiguste leidmiseks läbi viia kardioloogia hindamine. Füüsiline ja tööteraapia võib aidata üksikisikul saavutada oma arengupotentsiaali. Oluline on pikaajaline kasvaja kasvu, lülisamba või ortopeediliste probleemide ning südame- või vererõhu muutuste seire. Costello sündroomiga inimese eluea mõjutab südameprobleeme või vähkkasvajaid , nii et kui terved, võivad sündroomiga inimesed normaalset eluiga olla.
> Allikad:
> Costello Kids. Andmeid Costello sündroomi kohta.
> Gripp, KW jt (2005). HRAST-i mutatsioonianalüüs Costello sündroomil: genotüüp ja fenotüübi korrelatsioon. American Journal of Medical Genetics.
> Lin, AE jt (2002). Costello sündroomi südamehäirete edasine piiritlemine. American Journal of Medical Genetics, 111 (2), lk 115-129.
> Moroni, I., et al. (2000). Costello sündroom: vähi soodusündroom? Clin Dysmorphol, 9 (4), lk 265-268.
> Haruldaste haiguste riiklik organisatsioon. Costello sündroom.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Costello sündroom: juhtumi tutvustamine 35-aastase järelkontrolliga. Neuroloogia, 20 (3), lk 144-148.