Neurofibromatoos on geneetiline, mitmesüsteemne häire, kui mitte ainult silmad, vaid ka aju, närvid, luud ja nahk. Neurofibromatoosi on kaks tüüpi: NF1 (tüüp 1) ja NF2 (tüüp 2) . NF1 on haiguse kõige levinum tüüp, mis esindab 90 protsenti juhtumitest.
NF1-ga inimestel on tavaliselt mitu iseloomulikku sümptomit, mis võivad sünnipäraselt esineda, kuid enamik märke ja sümptomeid ilmnevad varases lapsepõlves.
Neil, kellel on NF2, tekib tavaliselt haiguse sümptomid hiljem vanuses 20 kuni 30 aastat. NF1 nimetatakse mõnikord Von Recklinghauseni või perifeerse neurofibromatoosina. NF2 nimetatakse mõnikord tsentraalseks neurofibromatoosiks.
Märgid ja sümptomid
Inimestel, kellel on 1. tüüpi neurofibromatoos, võivad olla järgmised tunnused:
- Cafe-au-lait makulid: Cafe-au-lait'i makulid on pigmenteerunud nahakahjustused, mida täheldatakse 95% -l neurofibromatoosiga inimestelt. Need tumedad laigud suurenevad tavaliselt kümne esimese eluaasta jooksul.
- Skinfold Freckkling: Skinfol Freckling nimetatakse sageli Crowe märkiks. Neurofibromatoosi põdevatel inimestel on sageli freperiooside kogudused kaenlaaluse ja kubemekindlates piirkondades. Mõnedes neist lehmad on leivade kohal, rindade all ja kaela ümber.
- Luu muutus: neurofibromatoosi põdevad inimesed on kalduv luumust ebanormaalselt kasvanud ja mõnikord ka skeleti düsplaasia suhtes. Skeleti düsplaasia põhjustab lühikest kasvu ning käed ja jalad on ülejäänud kehaga ebaproportsionaalsed.
Neurofibromatoos ja silmad
Neurofibromatoosi põdevatel inimestel tekib sageli kõrvalekaldeid, mis otseselt silmadele mõjutavad.
- Naha neurofibroomid: naha neurofibroom on NF1 tunnusmärgis olev naha märk. Neurofibroomid on kõrgemad, ümmargused nahavähid. Neurofibroomid ilmnevad hilises lapsepõlves ja suurenevad kogu elu jooksul. Neurofibroomid võivad muutuda üsna suureks, mõnikord ulatudes viis sentimeetrit. Need ei ole tavaliselt valulikud, kuid võivad sügelema ja olla pehmeks. Kui need tekivad silmalau ümber, võivad nad põhjustada põletikku ja infektsioone, nagu blefariit . Need võivad põhjustada ka silmakahjustusi, nagu näiteks ptoos, kus silmalaud ripub madalamal kui peaks, ja ektropion, kus alumine silmalaud silmast eemale satub ja võib ebanormaalselt kokkupuutel õhkkonnaga kokku puutuda.
- Lischi sõlmed: tõuseb läätsekeha moodustunud sõlmed , pigmenteerunud kahjustused, mis ilmuvad iirisesse . Silmaarstid võivad näha noorte kuueaastaste neurofibromatoosiga inimeste nägemust Lischi sõlmedest. Nad näevad välja nii väikesed, ringikujulised, kupli-kujulised kahjustused, mis jäävad iirist välja. Need võivad diagnostilistel eesmärkidel olla olulised. Mõnikord tuvastatakse nägemishäireid enne nägemise diagnoosimist neurofibromatoosiga.
- Retinaalne astrotsüütne hamartoom: retinooli astrotsüütide hamartoomid on võrkkesta healoomulised kasvajad, mis võivad tekkida mõlemas silmas. Need võivad hõlmata nägemisnärvi, kuid võivad levida ka makula, võrkkesta keskosa mõjutamiseks. Kui need osad on kaasatud, võib nägemine väheneda ja võib esineda strabismust (silma pöördeid). See tuumori tüüp paikneb tagumisel poolusel või
- Optilise raja glioomid: 15 protsendil NF1-ga lastest on ajukasvajad, mis mõjutavad optilist rada, mis sisaldab silmakõrguse närvi, kui see väljub silma tagumikust ja läheb ajju tagasi. Mõnikord võivad need kasvajad põhjustada protoosis. Proptoos on seisund, mille korral mass seab silma ettepoole. Strabismus (silma pöörde) võib ilmneda ka optiliste glioomide tulemusena.
Ravi
Neurofibroomid võivad olla suured või väikeste kobaratega. Kui need tõusvad sõlmed on ebamugavates kohtades, mis põhjustavad probleeme, näiteks piki templi, saab neid kirurgiliselt eemaldada. Templi piki neurofibroom võib põhjustada suuri probleeme, kui üritada ainult retsepti prille või päikeseprille. Kirurgiline eemaldamine toimib hästi isoleeritud vigastuste korral, kuid enamikul juhtudel pole enamik neist võimatu eemaldada.
Inimesed, kellel on mitmed neurofibroomid silma ja silmalaugude ümber, peavad eriti hoolikalt kasutama nendes piirkondades head hügieeni. Silmalau ümbritsevate neurofibroomide puhastamine võib takistada blefariiti ja muid nahainfektsioone.
Lapsed, kes arendavad optilisi glioome, ei vaja tavaliselt ravi, välja arvatud juhul, kui tuumorid näitavad kiiret kasvu või progressiooni. Kui see juhtub, on kemoteraapia valikuline ravi. Mõnikord võivad need ajukahjustused põhjustada arenguhäireid või kognitiivseid häireid. Neil lastel tuleb erilist tähelepanu pöörata, sest need kahjustused võivad põhjustada ruumilisi defekte, visomotoorseid defitsiite ja keeleprobleeme ning motoorset koordinatsiooni.
Tüsistused
NF2-ga inimestel võivad tekkida mõni probleem.
- Akustilised neuromaanid: Neurofibromatoosi tüüp 2, NF2, on põhjustatud kasvajate kasvu pärssivas geeni mutatsioonis. See põhjustab närvirakkude ja tuumori kasvu ületootmist. Üheks kõige sagedasemaks NF2 nähtuseks on akustilised neuromaanid või kasvaja, mis mõjutab närvi, mis võimaldab meil kuulda. Inimesed, kes seda kannatavad, võivad kurdavad tasakaalus probleeme, kuulmislangust ja tinnitus.
- Kataraktid : 80% NF2-ga inimestel kasutab kahte tüüpi kataratti, tagumist subkapsulaarset ja korallilist kataratti. Need on tavaliselt suhteliselt kerge katarakt, kuid ligikaudu 20 protsenti on nende nägemisega vähenenud.
- Optilise närvi kate meningioma: umbes 27 protsenti NF2-ga inimestel kasvajad, mis mõjutavad nägemisnärvi ümbritsevat ümbrust. Kasvajad ise on tavaliselt healoomulised, kuid nad suudavad vajutada närvikimbudesse ja veresoontele pigmendi närvis, põhjustades nägemise kadu. Need meningioomid võivad ka silmadele kaasa tuua väljapoole ja põhjustada silmalihaste piiranguid.
- Epiretinal membraanid: inimestel, kes kannatavad NF2, tundub, et kergesti arenevad epiretinal membraanid. Epiretinal membraanid on membraanid, mis arenevad võrkkesta pinnal. Membraan on tavaliselt makula ümbruse keskosas. Kui need membraanid kokku puutuvad, võivad nad põhjustada nägemise vähenemist või moonutamist.
Mida peaks teadma
Neurofibromatoos on tõsine haigus, mis põhjustab tuumori kasvu paljudes keha süsteemides. Mõlemad NF1 ja NF2 võivad tekitada silmamärgiseid, mida silmaarstid võivad sellel kätte saada, põhjustab see varasemat diagnoosimist. Igaühel, kellel kahtlustatakse neurofibromatoosi tekkeks, peaks olema iga-aastane terviklik vaatekontroll, sealhulgas silma laienemine.
Silmadega seotud neurofibromatoosi tüsistuste tõsidus võib oluliselt erineda isegi sama perekonna liikmete seas. Kuid kuna see mõjutab paljusid kehasüsteeme, külastavad need inimesed tavaliselt mitmeid erinevaid spetsialiste, sealhulgas neurokirurgiaid, otolarüngolooge, audioloogide, optometristide / oftalmoloogide ja neuroradioloogide esindajaid.
> Allikad:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, neurofibromatoos, p13-15, juuni 2016, Optometry ülevaade, silmahaiguste käitlemise käsiraamat, 18. väljaanne.