Geneetiline närvisüsteemi häire
2. tüüpi neurofibromatoos on üks kolmest geneetilise närvisüsteemi häire tüübist, mis põhjustab kasvajate kasvu närvide ümber. Kolme neurofibromatoosi tüüpi on tüüp 1 (NF1) , tüüp 2 (NF2) ja schwannomatoos. Hinnanguliselt 100 000 ameeriklasest on neurofibromatoosi vorm. Neurofibromatoos esineb nii etnilise päritolu meeste kui ka naiste puhul.
Neurofibromatoos võib olla kas pärilik autosoomide domineerivaks mustriks või see võib olla seotud uue geenimutatsiooniga indiviidil. 2. tüüpi neurofibromatoosi geen asub kromosoomil 22.
Sümptomid
2. tüüpi neurofibromatoos on vähem levinud kui NF1. See mõjutab umbes 1 400 000 inimese kohta. Sümptomid on järgmised:
- kasvajad koe ümber kaheksanda koljujahu (nn vestibulaarsed schwannomas)
- kuulmislangus või kurtus või kõrva helendamine (tinnitus)
- tuumorid seljaaju
- meningioma (seljaaju ja aju katva membraani kasvaja) või muud ajukasvajad
- lapseeas silma katarakt
- tasakaalu probleemid
- nõrkus või tuimus käe või jalga
Diagnoosimine
2. tüüpi neurofibromatoosi sümptomid on tavaliselt täheldatud vanuses 18 kuni 22 aastat. Kõige sagedasem esimene sümptom on kõrva kuulmise kadu või helin (tinnitus). NF2 diagnoosimiseks otsib arst välja kaheksanda koljuerminali mõlemal küljel schwannomas või NF2 perekonna ajalugu ja kaheksanda koljuermanni närvide ühe Schwannoma enne 30-aastast.
Kui kaheksanda kraniaalse närvi puhul ei esine schwannomat, võiksid lapsepõlves silmad teistes kehaosades ja / või kataraktides tuumorid aidata diagnoosi kinnitada.
Kuna kuulmiskaotus võib esineda neurofibromatoosi tüüp 2, tehakse kuulmiskatse (audiomeetria). Brainstem kuulmisest põhjustatud vastus (BAER) testid võivad aidata kindlaks teha, kas kaheksas kraniaalnärv toimib korralikult.
Magnetresonantstomograafia (MRI), kompuutertomograafia (CT) skaneerimine ja röntgenikiirgusid kasutatakse kuulmisnärvide ja nende ümbruses kasvajate otsimiseks. Vereanalüüside abil saab teha geneetilisi uuringuid NF2 geeni defektide otsimiseks.
Ravi
Arstid ei tea, kuidas peatada tuumorite kasvu neurofibromatoosist. Operatsiooni saab kasutada kasvajate eemaldamiseks, mis põhjustavad valu või probleeme nägemise või kuulmisega. Kasvajate suuruse vähendamiseks võib kasutada keemilisi või kiiritusravi võimalusi.
NF2-s, kui vestibulaarse schwannoomi eemaldamiseks tehtav operatsioon põhjustab kuulmislangust, võib kuulmisjärgse implantatsiooni kasutada kuulmise parandamiseks.
Teisi sümptomeid nagu valu, peavalu või krambihoogusid saab ravida ravimitega või muude ravimitega.
Toimetulek ja tugi
Probleemiks võib olla hoolitsemine keegi, eriti laps, kellel on krooniline seisund, nagu näiteks neurofibromatoos.
Et aidata teil toime tulla:
- Leidke esmatasandi arst, kellele saate usaldada ja kes suudab teie lapse hooldust kooskõlastada teiste spetsialistidega.
- Liituge vanematega, kes hoolitsevad neurofibromatoosi, ADHD, erivajaduste või krooniliste haigustega laste eest.
- Nõustuge abi igapäevaste vajadustega, nagu toiduvalmistamine, puhastamine, hoolitsemine teiste laste eest või lihtsalt vajaliku puhkuse andmine.
- Otsige õpiraskustega lastele akadeemilist toetust.
> Allikad:
"Neurofibromatoosifaktuur." Häired. 13. detsember 2007. National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
"Uuring neurofibromatoosist". Spetsiifilised geneetilised häired. 27. november 2007. National Human Genome Research Institute.