Vastsündinu geneetilised põhjused
Neuroloogilised haigused on eriti südamelähedased, kui need mõjutavad lapsi. See on sageli tingitud geneetilistest häiretest, mis võivad lapse sündi mõjutada. Vahel võivad sellised mutatsioonid põhjustada lihastega probleeme, mis põhjustavad nõrkust.
Selliseid probleeme võib olla võimalik tuvastada ka enne sünnitust. Loomade liikumised võivad väheneda või puududa, kui lapse lihased tavaliselt ei arene.
Kui laps on sündinud, võivad lapsevanemad märkida, et on vähenenud toitumisvõime. Mõnikord on märgid veelgi dramaatilisemad, kuna vastsündinud võib olla liiga nõrk, et hingata ja neil võib olla kehv lihas toon (laps võib olla "floppiline"). Üldiselt on lapsel võimalik oma silmi tavaliselt liigutada.
Kesknärvisüsteemihaigused
Tsentraalse tuumaravildi nimetatakse nn, sest kui mikroskoobi all on näha lihaseid, on seal selgelt määratletud piirkonnad, kus puuduvad normaalsed rakukomponendid nagu mitokondrid või sarkoplasmiline retikulum.
Haigus tuleneb rüanoidi retseptori geeni (RYR1) mutatsioonist. Kuigi haigus on pärilik autosoomide domineerivas vormis, mis tavaliselt tähendab, et vanemas esinevad ka sümptomid, ei ole tavaliselt geen tavaliselt ekspresseeritud - isegi kui kellelgi on mutatsiooni aktiivne vorm, mõnikord on nende sümptomid kerged.
Tsentraalne tuumarakkus võib ka lastel elu mõjutada, mistõttu motoorset arengut edasi lükatakse.
Näiteks laps ei tohi kõndida, kuni nad on vanuses 3 või 4. Mõnikord võib sündmus tekkida veelgi hiljem täiskasvanueas, kuid sellisel juhul on sümptomid tavaliselt kergemad. Mõnikord ilmnevad nad pärast anesteetikumide võtmist, mis põhjustab selle häirega inimestele tõsist reaktsiooni.
Mitmekordne haigus
Mitmekultuuriline haigus põhjustab ka lihaste toonust ja muutub tavaliselt sümptomaatiliseks, kui keegi on lapsepõlves või varases lapsepõlves. Mootorite vahelehised, nagu kõndimine, võivad edasi lükata ja kui laps kõnnib, võivad nad tunduda olevat vigased ja võivad sageli langeda. Vahel võib nõrkuseks takistada lapse normaalset hingamist, eriti öösel. Haigus saab oma nime väikeste piirkondade tõttu, kus mitokondrid on vähenenud lihaskiudude sees. Erinevalt tsentraalse südamikuhaigusest ei laienda neid piirkondi kiu kogu pikkus.
Nemaliini müopaatia
Nemaliini müopaatia pärineb tavaliselt autosoomide domineerivas vormis, kuigi on olemas autosoomne retsessiivne vorm, mis põhjustab sümptomite tekkimist juba lapseeas. Seotud on mitmed geenid, sealhulgas nebuliini geen (NEM2), alfa-actionen (ACTA1) või tropomüosiini geen (TPM2).
Mittemalinaalne müopaatia võib tulla erineval viisil. Kõige tõsisem vorm on vastsündinutel. Lapse kohaletoimetamine on tavaliselt keeruline ja lapsel ilmneb hingamisraskuste tõttu sinine sünniga. Nõrkuse tõttu ei satu laps tavaliselt väga hästi ja ei liiguta spontaanselt väga tihti. Kuna laps võib kõhkle ja kopse kaitsta, on see raske, võib tõsised kopsuinfektsioonid põhjustada varase suure suremuse.
Nimetamilinaarse müopaatia vahepealne vorm põhjustab imikutele reielihaste nõrkust. Varasemad verstapostid on edasi lükatud ja paljud selle häirega lapsed on 10-aastaselt seotud ratastooliga. Erinevalt teistest müopaatiatest võib näo lihaseid tõsiselt kahjustada.
Samuti esineb kergemaid nemaliini müopaatia vorme, mis põhjustavad vähemtõsiselt nõrkust noortes, lapsepõlves või isegi täiskasvanueas. Selliste vormide kõige karmimates vormides võib motoorika areng olla normaalne, kuigi mõnevõrra nõrkus tekib hilisemas elus.
Nemaaliini müopaatia diagnoosimisel tehakse kõigepealt lihaste biopsia . Lihaskiududes ilmuvad väikesed vardad, mida nimetatakse kummilisteks kehadeks.
Myotubular (Centronuclear) müopaatia
Müoturulaarne müopaatia pärineb mitmel erineval viisil. Kõige tavalisem on X-seotud retsessiivne muster, mis tähendab, et see esineb kõige sagedamini poistel, kelle emal on geen, kuid kellel ei olnud sümptomeid. Selline müoturulaarne müopaatia tekitab tavaliselt emakasiseseid probleeme. Loote liikumine on vähenenud ja tarne on raske. Pea võib laiendada. Pärast sünnitust on lapse lihastoonus väike ja seega ilmuvad nad floppi. Nad võivad olla liiga nõrgad, et oma silmi täielikult avada. Selleks, et ellu jääda, võib osutuda vajalikuks mehaaniline ventilatsioon . Jällegi on selle haiguse puhul ka vähem tõsiseid erinevusi.
> Allikas:
> Nima Mowzoon, lihasehäired, neuroloogia juhatuse ülevaade: illustreeritud uuringu juhend, 2007.