Machado-Josephi tõbi (MJD), tuntud ka kui spinocerebellar ataksia tüüp 3 (SCA3), on pärilik ataksiahäire. Ataksia võib mõjutada lihasekontrolli, mille tagajärjeks on tasakaal ja kooskõlastamine. Täpsemalt, MJD põhjustab järk-järgulist koordinatsiooni puudumist kätes ja jalgades. Selle seisundiga inimestel on tavaliselt eriline jalutuskäik, mis on sarnane joobeseisundiga.
Neil võib olla raskusi ka rääkimise ja neelamisega.
MJD on seotud kromosoomi 14 ATXN3 geeni geneetilise defektina. See on autosoomne domineeriv seisund, mis tähendab, et ainult ühe vanemaga peab olema mõjutatud lapse geen. Kui teil on haigusseisund, on teie lapsel 50-protsendiline võimalus seda pärandada. Tingimust esineb kõige sagedamini Portugali või Assooride päritolu inimestel. Assooride Floresi saarel mõjutab 1 inimest 140-st. Kuid MJD võib esineda igas rahvusrühmas.
Sümptomid
MJD on kolm erinevat tüüpi. Milline teie tüüp sõltub sümptomite käivitumisest ja nende sümptomite raskusastmest. Siin on pilk nende kolme tüüpi kõige levinumad tunnused ja sümptomid:
| Tüüp | Alguse vanus | Sümptom tõsidus ja progressioon | Sümptomid |
|---|---|---|---|
| I tüüp (MKD-I) | 10-30 aasta vanused | Sümptomite raskus progresseerub kiiresti |
|
| Tüüp II (MJD-II) | 20-50-aastased | Sümptomid halvendavad aja jooksul järk-järgult |
|
| III tüüp (MJD-III) | 40-70-aastased | Sümptomid aeglaselt halvenevad |
|
Paljud MJD-ga inimestel on ka nägemishäired, nagu kahekordne nägemine (diploopia) ja suutmatus kontrollida silmade liikumist, samuti käte värisemine ja tasakaalu ja kooskõlastamise probleemid. Teised võivad arendada nägemise tõmblemist või probleeme urineerimisel.
Kuidas MJD-d diagnoositakse
MJD diagnoositakse sümptomite põhjal, mis teil esineb.
Kuna haigus on päritud , on oluline uurida oma perekonna ajalugu. Kui sugulastel on MJD sümptomid, küsige, millal nende sümptomid hakkasid ja kui kiiresti nad arenesid. Lõplik diagnoos võib tuleneda ainult geneetilistest testidest, mis näevad välja teie 14. kromosoomi puudused. Varasema MJD-ga elavate inimeste puhul võib eeldatav eluiga olla nii lühike kui 30-ndate aastate keskel. Kerge MJD-ga või hilise algusega tüübiga inimestel on tavaliselt normaalne eeldatav eluiga.
Ravi
Praegu ei ravita Machado-Josephi haigust. Meil ei ole ka võimalust peatada sümptomite progresseerumist. Siiski on ravimeid, mis võivad sümptomite leevendamist aidata. Baclofen (Lioresal) või botuliintoksiin (Botox) aitab vähendada lihasspasme ja düstooniat. Levodopa-ravi, Parkinsoni tõvega inimestel kasutatav ravi, aitab vähendada jäikus ja aeglustumist. Füüsiline teraapia ja abivahendid võivad aidata inimesi, kellel on liikumine ja igapäevane tegevus. Visuaalsete sümptomite korral võivad prismaknad vähendada ähmast või kahekordset nägemist.
Allikad:
"Machado-Josephi teabeleht". Häired. 16. aprill 2014. National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
"Machado-Josephi haigus." Haruldaste haiguste indeks. Haruldaste haiguste riiklik organisatsioon. 15. veebruar 2007.