Sõltumatu valu ja anhüdroosi tundlikkus (CIPA) on harvaesinev pärilik haigus, mis põhjustab kannatanud isikutel võimetust tunda valu ja võimetu higistama (anhüdroos). Seda nimetatakse ka pärilikuks sensoorseks ja autonoomseks neuropaatiaks IV tüüpi (HSAN IV).
See nimi on väga kirjeldav, kuna see määratleb mitmed haiguse olulised tunnused.
Seisund on pärilik, see tähendab, et see töötab perekondades. Sensorne neuropaatia tähendab, et see on närvide haigus, mis mõjutab spetsiifiliselt närve, mis kontrollivad tundlikkust. Autonoomsed närvid on närvid, mis kontrollivad organismi ellujäämisfunktsioone. CIPA või HSAN IV mõjutab spetsiifiliselt higist kontrollivaid autonoomseid närve.
CIPA sümptomid
CIPA haigus esineb sünnituse ajal ja see ei anna inimestele tunde valu ega temperatuuri ega võimetu higistama. Sümptomid ilmnevad lapsepõlves ja haigus on tavaliselt diagnoositud lapsepõlves.
Valu puudumine: Enamik inimesi, kellel on CIPA, ei kaota "valu puudumisest" või "higi puudumisest". Selle asemel kannatavad CIPAga laskuvad esialgu vigastused või põletused ilma nutmiseta, kaebuse esitamata või isegi märkamata. Vanemad võivad märkida, et laps, kellel on CIPA, on lihtsalt kerge vaimukas laps, selle asemel, et märkida probleemi. Mõne aja pärast võivad lapsevanemad hakata mõtlema, miks laps valule ei reageeri, ja lapse arst tõenäoliselt viib läbi närvihaiguse diagnostilised testid.
CIPAga lapsed saavad tavaliselt korduvalt vigastatuks või põletada, sest nad ei väldita valulikku tegevust. Ja nad võivad isegi areneda nakatunud haavad, sest nad ei kaitse oma haavad enam instinktiivselt rohkem valu. Mõnikord tuleb CIPA-ga lapsi ravida ülemääraste vigastustega.
Kui meditsiiniline meeskond jälgib valu ebamõistlikult rahulikku käitumist, võib see kaasa tuua sensoorse neuropaatia hindamise.
Anhüdroos (higistamise puudumine): hüdroos tähendab higistamist. Anhüdroos tähendab higistamise puudumist. Tavaliselt aitab higi naha pinnal jahtuda kehast, kui me liigume liiga intensiivselt harjutamisel või kõrge palavikuga. CIPA-l olevad lapsed (ja täiskasvanud) kannatavad anhüdroossete tagajärgede eest, näiteks ülemäära kõrge palavik, sest neil puudub kaitsevõime, mida higistamine võib pakkuda.
Diagnoosimine
Puuduvad lihtsad röntgenikiirte testid või vereanalüüsid, mis võimaldavad tuvastada CIPA-d. Mõnedel inimestel, kellel on CIPA, on ebapiisavalt vähearenenud närve ja higi näärmete puudumine biopsial.
Kõige lõplikum CIPA diagnostiline test on geneetiline test , mida saab teha enne sündi või lapsepõlves või täiskasvanueas. On teada geneetiline kõrvalekalle, mis identifitseerib CIPA-d ja seda nimetatakse inimese TRKA (NTRKI) geeniks kromosoomis 1 (1q21-q22). Geneetiline DNA-test võib tuvastada selle geeni kõrvalekaldeid, kinnitades CIPA diagnoosi.
Peamised põhjused
CIPA on pärilik haigus. See on autosoomne retsessiivne , mis tähendab, et iga inimene, kellel on CIPA, peab pärima mõlema vanema geeni.
Tüüpiliselt kannatavad kannatanu lapse vanemad geeni, kuid neil pole haigust, kui nad ainult pärinevad geenist ühest vanemast.
CIPA, inimese TRKA (NTRK1) eest vastutav ebanormaalne geen on geen, mis suunab keha välja arenenud küpseid närve. See soodustab spetsiifiliselt närvi kasvu, kodeerides retseptorit nimega türosiini kinaas (RTK,), mis on autofosforüülitud närvi kasvufaktori (NGF) vastusena.
Kui see geen on defektne, nagu see on nende seas, kellel on CIPA, ei tunne sensoorsed närvid ja mõned autonoomilised närvid täielikult välja ning seega ei suuda sensoorsed närvid korralikult tunda valu ja temperatuuri ning keha ei suuda higistada.
CIPA ravi
Praegusel ajal ei ole olemas sellist ravi, mis suudaks CIPA haigust ravida või asendaks puuduva valu tunne või higistamisfunktsioon.
Selle haigusega lapsed peavad õppima vigastuste vältimiseks ja vigastuste jälgimiseks, et vältida nakkusi. Vanemad ja teised täiskasvanud, kes hoolitsevad CIPA-ga laste eest, peavad olema valvsad, kuna lapsed võivad loomulikult soovida uusi asju proovida, ilma et oleks võimalik täielikult mõista füüsiliste vigastuste võimalikku olulisust.
Ootused
Kui teie või lähedasega on diagnoositud CIPA, võib teil olla tervislik ja produktiivne elu, kus on hea arstiabi ja elustiili kohandamine. Teades, et tegemist on geneetilise haigusega, on oluline pereplaneerimisega seotud küsimus.
CIPA on haruldane haigus ning sageli võib unikaalsete terviseprobleemide tugirühmade leidmine aidata sotsiaaltoetuse saamisel ja praktiliste näpunäidete saamisel, mis aitavad CIPA-le elatist lihtsamaks muuta.
> Allikad:
> NTRK1 negatiivsed mutatsioonid, mis põhjustavad päriliku sensoorse ja autonoomse neuropaatia tüüp IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 Jan; 38 (1): 55-63
> TrkA-ga seotud mutatsioonid, mis tekitavad põletikuvastast tundlikkust valu anhüdroosi vastu (CIPA), põhjustavad autofagiaalse voolu düsfunktsioonide moonutamist, agregatsiooni ja muteerumist sõltuvat neurodegeneratsiooni. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016. aasta okt 7; 291 (41