Täielik või osaline pigmendi puudumine
Kaasasündinud hüpimpigmentaarsed häired, mida tuntakse kui albinismi, tulenevad pigmendi (melaniini) tootmises defektist nahas, silmades ja juustes. See on tingitud melaniini tootvate rakkude (melanotsüütide) düsfunktsioonist.
Kõige sagedamini esinevad albinismi tüübid on oklokulaarsed albinismi (OCA) tüübid 1, 2 ja 3 ning silmapilininism. Teised häired, mille sümptomiks on albinism, on Chediak-Higashi sündroom, Hermansky-Pudlaki sündroom ja Waardenburgi sündroom .
Albinism mõjutab nii mehi kui naisi ning on ilmnenud sünnist. Uuringud näitavad, et 1. tüüpi OCA esineb 1 üksikisiku kohta 40 000 elaniku kohta, OCA tüüp 2 esineb 1 indiviidil 15 000 kohta ja silmaalbinismi 1 indiviidil 50 000 elaniku kohta. Uuringud ei ole veel leidnud, kui sageli esineb OCA-tüüpi 3, kuigi seda on Aafrika ja Aafrika-Ameerika Aafrika-Ameerika üksikisikutel ainult geneetiliselt kinnitatud.
Albinismi pärand
OCA tüüp 1 on põhjustatud kromosoomis 11 olevast geenist ja on pärilik autosoomse retsessiivse tunnusena, mis tähendab, et indiviid peab pärinema kahest defektsest geenist, mis võivad häire tekkida. OCA tüüp 2 on põhjustatud kromosoomi 15 geenist ja on samuti pärilik autosoomne retsessiivne tunnus. OCA tüüp 3 on põhjustatud kromosoomis 9 olevast geenist ja see pärineb ka autosomaalselt retsessiivselt. Silmaalbininism on põhjustatud X (naissoost) kromosoomi geenist. Samuti on tegemist retsessiivse häirega , mis tähendab, et mees, kellel on üks defektne X-kromosoom, omandab silmapilininismi, kuid naisel peaks olema kaks defektiga X-kromosoomi.
Albinismi sümptomid
Kõikidel albinismi tüüpidel on pigmendi puudus, kuid kogus varieerub tüüpidest tüübile.
- OCA tüüp 1 põhjustab pigmendi täielikku puudumist nahas, juustes ja silmas, kuid mõnedel inimestel võib olla teatud määral pigmentatsioon. OCA tüüp 1 põhjustab valgustundlikkust (fotofoobia), nägemisteravuse vähendamist ja tahtmatut silma tõmmet (nüstagm).
- OCA tüüp 2 põhjustab naha, juuste ja silmade minimaalse kuni mõõduka pigmendi taseme. See põhjustab ka silmaprobleeme, mis sarnanevad OCA-tüüpi 1.-ga.
- OCA tüüpi 3 on raske tuvastada üksnes välimuse põhjal. See on olnud kõige silmatorkavam, kui pimedas lehis vanemad on sündinud väga kerge nahale. OCA tüüp 3 põhjustab ka silmaprobleeme , kuid mitte nii tõsist kui OCA tüüpi 1. tüüpi.
- Silmaalbininism mõjutab ainult silmi, põhjustades neis minimaalset pigmentatsiooni. Iiris võib tunduda läbipaistev. Võib esineda nägemisteravuse vähenemine, nüstagm ja silma liikumise kontrollimine.
Albinismi diagnoosimine
Albinism on sünnihetkel olemas, ja seda diagnoositakse tavaliselt imiku välimuse põhjal. Vajadusel võib diagnoosi kinnitamiseks teha geneetilise testimise , kuid seda ei tehta tavapäraselt.
Albinismi ravimine
Albinismi ravimiseks ja raviks ei ole. Kuna albiinismiga inimestel on oma nahas melaniini väike või üldse mitte, peavad nad välistingimustes kasutama laia spektriga päikesekaitset ja kandma sobivat riietust, et vältida ultraviolettkiirgust põhjustatud naha kahjustusi. Päikeseprillide kasutamine vähendab valgustundlikkuse sümptomeid ja silmade kaitset. Silmaarst võib ravida teisi silma või nägemishäireid.
Albinismi all olevad inimesed peaksid regulaarselt nägema nahavähi kohta skriinimiseks dermatoloogi. Albinism ei muuda eluiga ega muud tõsist tervisemõju.
> Allikas:
Boissy, RE (2003). Albinism. eMedicine, aadressil http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm