Neurofibromatoos on geneetiline närvisüsteemi häire, mis põhjustab tuumorite kasvu närvide ümber. Neurofibromatoosi tüüpi on kolm tüüpi: tüüp 1 (NF1), tüüp 2 (NF2) ja schwannomatosis. Hinnanguliselt 100 000 ameeriklasest on neurofibromatoosi vorm. Neurofibromatoos esineb nii etnilise päritolu meeste kui ka naiste puhul.
1. tüüpi neurofibromatoos võib olla pärilik autosoomide dominantne muster või see võib olla seotud inimese uue geenimutatsiooniga .
1. tüüpi neurofibromatoosi geen paikneb kromosoomil 17.
Sümptomid
Neurofibromatoos tüüp 1 on kõige levinum neurofibromatoosi tüüp. See esineb umbes 1-l 4000 sünnil. NF1 sümptomiteks on:
- helepruunid kohad (cafe-au-lait laigud) nahal
- närvide läheduses (nn neurofibroomid)
- freckles kaenlaaluste või kubemekindlates piirkondades
- silmaärrituse kasvu (nn Lischi sõlmed või iiris hamartomas)
- silma nägemisnärvi kasvajad (optiline glioom)
- lülisamba ebanormaalne kõverus (skolioos)
- teiste luude väärareng
Paljudel lastel, kellel on NF1, on normaalsest pea ümbermõõdust suurem ja keskmisest lühem. Ligi 50% -l on kõneprobleemid, õpiraskused, krambid või hüperaktiivsus. NF1 inimestel võib olla ka peavalu, südamepuudulikkus, kõrge vererõhk või veresoonte haigus (vaskulopaatia).
Diagnoosimine
NF1 sümptomid esinevad sageli sünnil või vahetult pärast seda ja peaaegu alati esinevad 10-aastaselt.
Lastel, kellel diagnoositakse NF1, peavad nad näitama vähemalt kahte ülaltoodud sümptomit. Lisaks füüsilisele uuringule võivad arstid kohviku-au-lait-kohtade naha uurimiseks kasutada spetsiaalseid lampe. NF1-s esineb kuus või enamat nendest täppidest ja nad mõõdavad lastel läbimõõduga üle 5 mm või nooremate ja täiskasvanutega läbimõõduga üle 15 mm.
Neurofibroomide ja ebanormaalsete luude otsimiseks võib teha magnetresonantstomograafia (MRI), röntgenikiirte, kompuutertomograafia (CT) skaneeringuid ja muid katseid. Geneetilisi katseid vereprooviga saab teha NF1 geeni defektide tuvastamiseks.
Ravi
Arstid ei tea, kuidas peatada tuumorite kasvu neurofibromatoosist. Operatsiooni saab kasutada kasvajate eemaldamiseks, mis põhjustavad valu või probleeme nägemise või kuulmisega. Kasvajate suuruse vähendamiseks võib kasutada keemilisi või kiiritusravi võimalusi. NF1-s võivad mõned luu väärarengud, nagu näiteks skolioos, ravida operatsiooniga või traksidega.
Teisi sümptomeid nagu valu, peavalu või krambihoogusid saab ravida ravimitega või muude ravimitega.
Allikad:
> "Neurofibromatoosi faktiline leht". Häired. 13. detsember 2007. National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
> "Neurofibromatoosi tundmaõppimine". Spetsiifilised geneetilised häired. 27. november 2007. National Human Genome Research Institute.