Krabbe tõbi on degeneratiivne seisund, mis mõjutab närvisüsteemi
Krabbe tõbi, tuntud ka kui globoid-rakkude leukodüstroofia, on degeneratiivne geneetiline haigus, mis mõjutab närvisüsteemi. Krabbe tõvega inimestel on GALC geenis mutatsioonid. Nende mutatsioonide tõttu ei toodeta nad piisavalt ensüümi galaktosüültseramidaasi. See defitsiit viib närvirakkude katmiseks kaitsva kihi järk-järgulise kaotuse, mida nimetatakse müeliiniks .
Ilma selle kaitsekihita meie närvid ei saa korralikult toimida, kahjustades meie aju ja meie närvisüsteemi.
Krabbe haigus mõjutab hinnanguliselt 1-l 100 000 -l inimesel kogu maailmas, kus Iisraeli mõnes piirkonnas esineb suuremat esinemissagedust.
Krabbe haiguse sümptomid
Krabbe haigus on neli alatüüpi, millest igaühel on oma alguse ja sümptomid.
| 1. tüüp | Imikute arv | Alustatakse 3-6 kuu vanuselt |
| Tüüp 2 | Hilja lapsed | Alustatakse 6 kuust kuni 3 aastani |
| Tüüp 3 | Alaealine | Alustab vanust 3-8 aastat |
| Tüüp 4 | Täiskasvanu alguses | Alustab iga 8 aasta vanust |
Kuna Krabbe haigus mõjutab närvirakke, on paljud selle põhjustatud sümptomid neuroloogilised. Tüüp 1, infantiilne vorm, moodustab 85 kuni 90 protsenti juhtudest. 1. tüüp läbib kolme etappi:
- 1. etapp: alustatakse umbes kolm kuni kuus kuud pärast sündi. Mõjutatud imikud lõpetavad arenemise ja muutuvad ärrituvaks. Neil on kõrge lihaste toon (lihased on jäigad või pinges) ja rasvumine.
- 2. etapp: kiirem närvirakkude kahjustus, mis toob kaasa lihaste kasutamise kaotuse, lihaste toonuse suurenemise, selja pealetungi ja nägemise kahjustamise. Krambid võivad alata.
- 3. etapp: imik muutub pimedaks, kurdiks, ei tea nende ümbrust ja on jäigas asendis fikseeritud. 1. tüüpi lastega eluiga on umbes 13 kuud.
Muud tüüpi Krabbe tõbi algab pärast normaalse arengu perioodi. Need tüübid toimivad ka aeglasemalt kui 1. tüüp. Lapsed ei ela üldjuhul enam kui kaks aastat pärast 2. tüüpi algust. 3. ja 4. tüüpi oodatav eluiga on erinev ja sümptomid ei pruugi olla nii tõsised.
Kuidas Krabbe haigus on diagnoositud
Kui teie lapse sümptomid viitavad Krabbe tõvele, võite teha vereanalüüsi, et teada saada, kas neil on galaktosüültseramiidasefitsiit, kinnitades Krabbe tõve diagnoosi. Lülisambapunkti võib teha tserebrospinaalvedeliku proovimiseks. Ebanormaalselt kõrge valgusisalduse tase võib näidata haigust. Kui laps sünnib koos seisundiga, peavad mõlemad vanemad kandma muteeritud geeni, mis paikneb kromosoomis 14. Kui vanemad kannavad seda geeni, võib nende sündimata lapsega testida galaktosüültseramiidasefitsiidi suhtes. Mõned riigid pakuvad Krabbe tõvele vastsündinud katsetusi.
Ravi
Krabbe haiguse raviks ei ole. Hiljutised uuringud on näidanud haigusseisundi potentsiaalseks raviks hematopoeetiliste tüvirakkude siirdamist ( HSCT ), tüvirakke, mis arenevad vereringesse. HSCT toimib kõige paremini, kui seda manustatakse patsientidele, kellel pole veel sümptomeid ilmnenud või kellel esineb kergelt sümptomaatiline seisund. Ravi kõige paremini manustatakse esimesel elukuul.
HCST võib olla kasulik neile, kellel esineb hilise algusega või aeglaselt progresseeruv haigus, ja lapsi, kellel on infantiilse sündroomiga haigus, kui neid piisavalt varakult manustatakse. Kuigi HCST ei ravi haigust, võib see tagada parema elukvaliteedi - haiguse progresseerumise edasilükkamine ja eluea pikenemine. Kuid HCST-l on oma riskid ja suremus on 15 protsenti.
Praegu on uuritud põletikunäitajate, ensüümide asendusravi, geeniteraapia ja närvisüsteemi tüvirakkude siirdamist käsitlevaid ravimeetodeid. Need ravimeetodid on kõik nende algusjärgus ja kliiniliste uuringute jaoks veel värbavad.
Selle artikli teave on võetud:
Tegay, DH (2014). Krabbe haigus. eMedicine.