Amüotroofiline lateraalne skleroos (ALS), mõnikord tuntud kui Lou Gehrigi tõbi pärast tuntud pesapalli mängijat, on seisund, mis põhjustab inimese järkjärgulise ja järkjärgulise nõrgenemise. See progresseeruv nõrkus tuleneb seljaaju eesmise sarve närvide degeneratsioonist, mis edastab informatsiooni ajust organismi lihastele.
Kuna need närvirakud surevad, hakkavad nendega suhtlevad lihased atroofeeruma. Pealegi surevad aju neuronid, kuigi surevad neuronid ei ole tavaliselt seotud inimese mõtetega, nii et inimene tõenäoliselt jääb teadlik haiguse progresseerumisest. Enamikul juhtudel põhjustab ALS halvatus ja surm viie aasta jooksul. Ligikaudu kümme protsenti ajast on ALSiga inimesed pikemas perspektiivis elanud.
ALS mõjutab tavaliselt 40-70-aastaseid inimesi; aga see võib juhtuda ka muul ajal inimese elus. Mehi on sagedamini mõjutatud kui naisi. Õnneks on ALS suhteliselt haruldane, kannatades USAs umbes 30 000 inimest, kus igal aastal diagnoositakse ALSi ligikaudu 5600 uut juhtumit.
ALS-i sümptomid
ALS-i sümptomid algavad tavaliselt nõrkusega. See nõrkus võib alata ainult ühe jäsemega. Lihased võivad krampida, jäigastuda või libiseda, mida nimetatakse "paelumiseks". Kui esimesed jalad mõjutavad, võib inimene hakata märku, et nad liiguvad sagedamini või võivad nad tunduda nürid.
Kui sümptomid käivad käes, võib väikeste esemete, näiteks särgi pingutamise või võtit keerata, esialgu olla keeruline. Vähem levinud on esimesed lihased, mida tuleb mõjutada näo ja kõri näol, mis raskendab rääkimist või neelamist. Selle nõrkusega ei kaasne kihelus ega tuimus.
Nagu haigus progresseerub, nõrkus halveneb ja levib teistesse kehapiirkondadesse. Inimene kaotab võime rääkida, kui ta kaotab oma keele ja huulte kontrolli. Lõpuks võib inimene nõuda söötmistoru . Kuna hingamise jaoks vajalikud lihased nõrgendavad, võib esineda hingamisteede tugi, esmalt CPAP- masinaga ja seejärel mehaanilise ventilatsiooniga. Kuna neil ei ole tugevust köha või selgete kurkade eemaldamiseks, on arenenud ALSiga inimesed altid aspiratsioonipineemiale . Tegelikult enamik inimesi, kellel on ALS, lõpeb lõpuks aspireerimise või hingamispuudulikkuse tõttu .
Mõnikord on ALS-iga inimestel seotud dementsus . Mõnedel inimestel tekib ka pseudobulbaalne paralüüs, mis raskendab nende emotsioonide kontrollimist.
Mis põhjustab ALSi?
ALSi täpseid põhjusi uuritakse endiselt. Tavaliselt tundub haigus spontaanselt, kuigi umbes 10 protsenti juhtudest on geneetilised. 2001. aastal avastati geen, mis kodeerib superoksiidi dismutaasi (SOD1) - vabade radikaalide purustamiseks kasutatavat ensüümi. Teised geenid - kaasa arvatud TAR-DNA-siduv valk (TARDBP, tuntud ka kui TDP43); sulandatud sarkoom (FUS), geneetiline kõrvalekalle kromosoomis 9 (C9ORF72); ja UBQLN2, mis kodeerib ubikvitiinitaolist valku ubikvitiini? 2, on kõik seotud ALSiga.
Nende salapäraste rakuliste muutuste tagajärjel hakkavad närvirakud seljaaju eesmises sarves ja rakkude ajukoores surema.
Mõned inimesed on märkinud võimalikku seost peavigastuste ja ALSi suurema riski vahel, ehkki need juhtumid võivad tegelikult kujutada teist haigust, mida nimetatakse kroonilise traumaatilise entsefalopaatiaks . Sõjaväe veteranidel, eriti nendel, kes teenisid Pärsia lahe sõda, on suurenenud ALS sümptomite tekke oht, nagu ka mõned sportlased. Samuti on uuritud toksiinide kokkupuudet, kuigi pole veel lõplikult tõusnud midagi.
Kuidas on ALS diagnoositud?
ALS diagnoosimist peab tegema neuroloog.
Neuroloogid, kes hindavad motoorsete neuronite haigusi nagu ALS, võivad rääkida diagnoosi tegemiseks vajalike "ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite märkide kombinatsioonist". Teatud füüsilise eksami tulemused, nagu hüperaktiivsed sügelike kõõluste refleksid, näitavad, et nõrkus on tingitud seljaaju või aju haigusest. Teised eksamiuuringud, näiteks kimpused, on tavaliselt tingitud närvi kahjustusest pärast seljaaju lahkumist. Kuna motoorsete neuronite haigused nagu ALS kahjustavad piirkonda, kus ajukahjustusega ülemiste motoorsete neuronite seas on lülisamba kaudu väljunud madalamad motoorneuronid, on ALS-i puhul näha nii ülemise kui ka alumise motoorse neuroni tunnuseid ning need on vajalikud diagnoosimiseks.
ALS-i diagnoosimise tõsidus viib tavaliselt täiendavateks katseteks, et välistada teised, rohkem ravitavad haigused, mis võivad ALS-i jäljendada. Elektromüogrammi (EMG) ja närvijuhtimise uuringut võib teha, et välistada selliste haiguste nagu müasteenia või perifeerne neuropaatia. MRI-skannimist võib teha teiste selgroohaiguste, näiteks kasvajate või hulgiskleroosi välistamiseks.
Sõltuvalt üksikisiku loo ja füüsilises eksamist võib läbi viia lisakatseid selliste haiguste puhul nagu HIV, Lyme või süüfilis . ALS-ga diagnoositud patsiendid peaksid kaaluma teise arvamuse saamist.
Kuidas ALSi ravitakse?
Ainult üks ravim, rilusool, on üldiselt efektiivne, et parandada ALSiga patsientide ellujäämist. Kahjuks on see mõju tagasihoidlik, pikendades elulemust vaid keskmiselt 3-5 kuud.
Kuid on abi. Meditsiinitöötajate meeskonnaga töötamine aitab leevendada paljusid ALS-i sümptomeid. Selline meeskond võiks sisaldada neuroloogi, füsioterapeute, kõne- ja tööterapeutide ning toitumis- ja hingamisseadmete eksperte.
Sotsiaaltöötajad võivad olla seotud toetusgruppide korraldamise ning seaduslike vajadustega, näiteks elatud eesmärgi ja volitustega . Eriti elu lõppedes saavad paljud patsiendid palliatiivse ravi ja haiglate ekspertidega töötamiseks.
Kvalifitseeritud spetsialistidega töötamine võib aidata ALSi patsientidel ülejäänud elu elada nii iseseisvalt kui ka mugavalt.
> Allikad:
AE Renton, E Majounie, A Waite jt Heksanukleotiidi korduv laienemine C9ORF72-s on kromosoom 9p21-seotud ALS-FTD põhjus. Neuron 2011; 72 (2): 257-68. E-pub 2011 september 21.
HX Deng, W Chen, ST Hong, KM Boycott, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fecto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks , K Ajroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, mutatsioonid UBQLN2-s põhjustavad domineerivaid X-aheldatud alaealiste ja täiskasvanute alguses esinevaid ALS ja ALS / dementsust, Nature 477, lk 211-215 8. septembril 2011
AC McKee, BE Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, ET Hedley-Whyte, B Hind, C Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson. TDP-43 proteiinopaatia ja motoorse neuronihaigused kroonilises traumajärgses entsefalopaatias. J Neuropathol Exp Neurol. August 2010
AH Ropper, MA Samuels. Adams ja Victori neuroloogia põhimõtted, 9. ed: McGraw-Hill Companies, Inc., 2009.