SBMA sümptomid ja ravi
Kennedy tõbi, tuntud ka kui seljaaju sulgurlihase atroofia või SBMA, on pärilik neuroloogiline häire. Kennedy haigus mõjutab spetsiaalseid närvirakke, mis kontrollivad lihaste liikumist (täpsemalt madalamate motoorsete neuronite), mis on seotud paljude käte ja jalgade lihaste liikumisega. See mõjutab ka närve, mis kontrollivad bulbar lihaseid, mis kontrollivad hingamist, neelamist ja rääkimist.
Kennedy haigus võib samuti põhjustada androgeeni (meeste hormoonide) tundetust, mis põhjustab meeste suurenenud rinde, viljatust ja munandite atroofiat.
Kennedy haigus on põhjustatud X (naissoost) kromosoomi geneetilisest defektist. Kuna meestel on ainult üks X-kromosoom, on haigus seda kõige enam mõjutanud. Naised, kellel on kaks X-kromosoomi, võivad kanda ühe defektse geeni ühe X-kromosoomi, kuid teine normaalne X-kromosoom vähendab või peidab häire sümptomeid. Kennedy haigus on hinnanguliselt 1-l 40 000 inimesel kogu maailmas.
Kennedy haiguse sümptomid
Keskmiselt sümptomid algavad 40-60-aastastel inimestel. Sümptomid tulevad aeglaselt ja võivad sisaldada järgmist:
- Nõrkused ja lihaste krambid kätes ja jalgades
- Näo, suu ja keele lihaste nõrkus. Lõuu võib tõmbuda või väriseerida ja hääl võib muutuda nasaalseks.
- Väikeste lihaste sirgumine naha alla.
- Treemorid või värinad teatud positsioonidega. Käed võivad värisema, kui üritavad midagi võtta või hoida.
- Aegumistunne või kaotus teatud kehapiirkondades.
Kennedy haigus võib organismis olla teisi toimeid, sealhulgas:
- Günekomastia , mis tähendab rinnanäärme kudede laiendamist meestel
- Testicularular atroofia, kus meeste suguelundid vähenevad ja kaotavad funktsiooni.
Tingimuste diagnoosimine
Kennedy haigusega sarnanevate sümptomitega on mitmeid neuromuskulaarseid häireid, nii et valed diagnoosid või alahaigused võivad olla sagedased.
Sageli arvatakse, et Kennedy haigusega inimestel on amüotroofiline lateraalne skleroos (ALS või Lou Gehrig'i tõbi). ALS, aga ka teised sarnased häired, ei sisalda endokriinseid häireid ega tunnete kadu.
Geneetiline test võib kinnitada, kas X-kromosoomil esineb Kennedy haiguse defekt. Kui geneetiline testimine on positiivne, ei tohi teha muid katseid, kuna ainult geneetilisest testist saab diagnoosi teha.
SBMA ravi
Kennedy tõbi või SBMA ei mõjuta oodatavat eluea pikkust, nii et ravi keskendub individuaalse optimaalse lihasfunktsiooni säilimisele kogu oma elu jooksul järgmiste raviviiside kaudu:
- Füsioteraapia
- Tööteraapia
- Kõneteraapia
Need ravimid on olulised inimese võimekuse säilitamiseks ja haiguse progresseerumisega kohanemiseks. Kohanduvad seadmed, nagu pilliroost või mootoriga ratastoolid, võivad aidata liikuvust ja sõltumatust säilitada.
Geneetiline nõustamine
Kennedy haigus on seotud X (naissoost) kromosoomiga, nii et kui naine on defektse geeni kandja, on tema pojal 50% -line tõenäosus selle häirega ja tema tütart on 50% tõenäosusega olla kandur.
Isad ei saa Kennedy tõbe oma lastele edasi anda. Kuid nende tütred on defektse geeni kandjad.
Allikad:
Barkhaus, PE (2003). Kennedy haigus.
Kennedy's Disease Association. "Mis on Kennedy haigus?"