Kaasasündinud hüpotüreoidism viitab hüpotüreoidismile - defitsiit või kilpnäärme hormooni puudumine - sündimise ajal.
Vastsündinu sõeluuringus on kaasasündinud hüpotüreoidism väga haruldane. Siiski on eriti oluline, et see diagnoositakse kiiresti ja korralikult ravitakse . Sarnase hüpotüreoidismi kohase ja kohese ravi ebaõnnestumine võib mõjutada IQ ja neuroloogilist arengut.
Kaasasündinud hüpotüreoidism on tegelikult üks kõige levinumaid, kuid ravitavaid vaimse alaarengu põhjuseid kogu maailmas.
Kaasasündinud hüpotüreoidism on kaks peamist vormi: püsiv kaasasündinud hüpotüreoidism ja mööduv kaasasündinud hüpotüreoidism.
Püsiv kaasasündinud hüpotüreoidism
Selline hüpotüreoidism nõuab elukestvat ravi ja sellel on mitmeid põhjuseid:
- Kõige sagedasem kaasasündinud hüpotüreoidism on kilpnäärme defekt või ebanormaalne areng, mida nimetatakse düsgeneesiks. Eelkõige on kõige levinum defekt ebanormaalselt paikneva (ektopiaalse) kilpnäärme kude. Ligikaudu kaks kolmandikku kaasasündinud hüpotüreoidismist on düsgeneesi tulemus.
- Mõned imikud pärivad võime sünteesida ja salastada kilpnäärme hormooni. Need moodustavad ligikaudu 10% kaasasündinud hüpotüreoidismi juhtudest.
- Kaasasündinud hüpotüreoidism võib olla tingitud kilpnäärmehormooni transpordi mehhanismi defektist.
- Mõnedel imikutel on kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjustajaks keskne hüpotüreoidism, mis hõlmab hüpotaalamuse või hüpofüüsi probleeme.
Mööduv kaasasündinud hüpotüreoidism
Arvatakse, et 10 kuni 20 protsendil vastsündinutel, kellel esineb hüpotüreoid, on ajutise haigusseisundi, mida tuntakse mööduva kaasasündinud hüpotüreoidismina.
Vastsündinud hüpotüreoidismil on mitu põhjust:
- Vastsündinute joodipuudus, mis tuleneb eoga ebapiisavast joodi tarbimisest
- TSH-retseptori blokeerivate antikehade (TRB-Ab) kasutamine raseduse korral, kellel on autoimmuunne kilpnäärmehaigus, tavaliselt Gravesi haigus, mis ületab platsenta ja mõjutab loote kilpnäärme funktsiooni, põhjustades hüpotüreoidismi sünnituse ajal. Seda ei juhtu kõikidel autoimmuunse kilpnäärmehaigusega naistel. Tavaliselt hüpotüreoidism langeb umbes ühe kuni kolme kuu jooksul pärast sünnitust, kuna ema antikehad eemaldatakse imetajast loomulikult.
- Antihistoriidravimid (PTU, metamidasool), mille on võtnud rase naine, kellel esineb hüpertüroid, mis ületab platsenta, põhjustades hüpotüreoidismi vastsündinutel. Tavaliselt leevendab hüpotüreoidism mitu päeva pärast sündi ja normaalne kilpnäärme funktsioon taastub mõne nädala jooksul.
- Loote või vastsündinuga kokkupuude väga suurte joodi annustega, mis võib põhjustada mööduva hüpotüreoidismi. Selline joodi kokkupuude tuleneb joodil põhinevate ravimite kasutamisest nagu amiodaroon (kasutatakse ebaregulaarsete südame rütmide raviks) emal või beebil või joodi sisaldavate antiseptikumide või kontrastainete kasutamist.
Märgid ja sümptomid
Enamikul vastsündinutel, kellel on kaasasündinud hüpotüreoidism, ei ole haigusseisundi tunnuseid ega sümptomeid.
See on tingitud mõne emaka kilpnäärmehormooni olemasolust või mõnest endisest kilpnäärme funktsioonist.
Kuid kliinilised tunnused ja sümptomid võivad hõlmata järgmist:
- Suurenenud sünnikaal
- Pea ümbermõõdu suurenemine
- Letargia (energia puudus, enamasti magab, tundub olevat väsinud isegi ärkvel)
- Aeglane liikumine
- Hoorus nutma
- Söötmise probleemid
- Püsiv kõhukinnisus, täispuhutav või täis puudutusega
- Laienenud keel
- Kuiv nahk
- Madal kehatemperatuur
- Pikenenud kollatõbi
- Hobune ( suurenenud kilpnääre )
- Ebanormaalselt madal lihase toon
- Puhas nägu
- Külmad otsad
- Paksad jämedad juuksed, mis ulatuvad otsaesisele
- Suur fontanel (pehme koht)
- Herned kõhutükid
- Pisut ei ole kasvu, suutmatus edeneda
Kaasasündinud hüpotüreoidism on sagedamini esinenud imikutele, kellel on teisi kaasasündinud väärarenguid (peamiselt südamega seotud) ja Downi sündroomi.
Avastamine ja diagnoosimine
Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoositakse kõige sagedamini vastsündinute skriinimisega, mis saavutatakse tavaliselt mõne päeva jooksul pärast sündi läbiviidud kondiga. Testitatakse tavaliselt kahe kuni kuue nädala jooksul pärast sündi.
Meditsiiniline viide UpToDate :
"Kõigile vastsündinute skriinimine on nüüd rutiinne kõigis 50 USA, Kanada, Euroopa, Iisraeli, Jaapani, Austraalia ja Uus-Meremaa riikides ning on arenenud Ida-Euroopas, Lõuna-Ameerikas, Aasias ja Aafrikas. Näiteks skriinitakse igal aastal üle 4 miljoni imiku, mille tulemusel avastatakse 1000 kaasasündinud hüpotüreoidismiga lapsehoidjat. Umbes 12 miljonit last on skriinitud ja igal aastal tuvastatakse hüpotüreoidismi 3000. "
Kui esialgne vere sõeluuring näitab potentsiaalset probleemi, sisaldab järelkontroll tavaliselt täiendavaid veretöid ja võib hõlmata ka muid katseid nagu kilpnäärme kujutise testid . UpToDate'il on üksikasjalikke andmeid geneetilise hüpotüreoosismi kinnitamiseks kasutatavate diagnostiliste protseduuride kohta ja selle põhjuste hindamiseks.
Sõna on
Kui teil on kaasasündinud hüpotüreoidismiga sündinud laps, milline on tema prognoos? Kui teie lapse seisund tuvastatakse sünnituse ajal ja ravitakse kiiresti, on prognoos suurepärane. Uuringute kohaselt on varajase ravi saanud lapsel tavaliselt sündinud lapsel tavaliselt normaalne kasv ja areng ning enamikus uuringutes ei esine IQ erinevust.
Mõned uuringud on siiski leidnud verbaalsete, matemaatiliste ja IQ skooride mõningast vähenemist ning mõnedel lastel vähest defitsiiti mälestis ja tähelepanu, mis taastus normaalse kilpnäärme tasemele aeglasemalt, hilinenud diagnoosi või madalama algannuse tõttu. Seepärast on eriti tähtis varane ja piisav ravi kaasasündinud hüpotüreoidismile .
Allikas:
> LaFranchi, Stephen. "Kaasasündinud hüpotüreoidismi kliinilised tunnused ja tuvastamine." UpToDate