Ebsteini anomaalia on teatud tüüpi kaasasündinud südamehaigus, mida iseloomustab tricuspidi klapi ja parema vatsakese ebanormaalne areng. Sõltuvalt nende ebanormaalsuse raskusastmest võivad Ebsteini anomaaliast sündinud sümptomid erineda märkimisväärselt.
Mõned seda haigusseisundit põdevad lapsed sünnil on kriitiliselt haiged. Teised, kellel on Ebsteini anomaalia, elavad täiskasvanuks ilma sümptomideta.
Kuid peaaegu kõik, kes on selle seisundiga sündinud, tekitavad südameprobleeme varem või hiljem.
Mis on Ebsteini anomaalia?
Ebsteini anomaalia esmajärjekorras on tingitud trikkilbi ventiili normaalsest arengust lootel. Kolmekordse klapi infolehed ei pruugi arengu käigus normaalsele positsioonile minna parempoolse aretri ja parema vatsakese ristmikul. Selle asemel on infolehed nihkunud allapoole, parempoolses vatsakeses. Veelgi enam, liblikaid ise sageli lamineeritakse ("kinni") parempoolse vatsakese seina külge ja seega ei avane ega sulge korralikult.
Kuna Ebsteini anomaaliumis olev tritsükliline klapp on nihkunud allapoole, on parema vatsakese osa, mis paikneb ebanormaalse trikusterklapi kohal, "aprialiseeritud". See tähendab, et südame kodade kamber ei sisalda mitte ainult tavalist kodade kudet, vaid ka osa parema vatsakese kude.
Südameprobleemid
Tänu Ebsteini anomaaliale esineva trikusseibklapi ebanormaalsele positsioneerimisele ja moonutamisele on klapp tavaliselt "lekkiv". Selle tulemusena on tavaliselt selle seisundi peamine manifestatsioon kolmnurksepõhine regurgitatsioon .
Lisaks põhjustab probleeme ka parempoolse vatsakese osa arialiseerimine, mis paikneb ümber asetatud kolmikklapiga.
Parema vatsakese atrialiseeritud osa lööb, kui ülejäänud parempoolne vatsakese lööb, mitte aga siis, kui parempoolne aatrium lööb. See ebakohane lihase aktiivsus kodade kambri sees liialdab trikuspidi regurgitatsiooni ja tekitab ka tendentsi, et veri jääb paremasse anriumisse seisma - seisund, mis võib tekitada verehüübe.
Ebsteini anomaalia raskusaste on seotud trikuspetsiibi ventiili nihkumise ja väärarengu astmega ning parempoolse vatsakese kudedega, mis seejärel arialiseeritakse. Ebsteini anomaaliaga sündinud inimestel, kellel on suhteliselt vähe (või mitte) sümptomeid, on tavaliselt väga vähe valvulaarne nihe.
Ebsteini anomaaliaga sündinud inimestel esineb ka teisi kaasasündinud südameprobleeme. Nende hulka kuuluvad patenditaotlus foramen ovale , kodadevahelise vaheseina defekt , kopsu väljavoolu takistus, arterioos arterioos , ventrikulaarne vaheseina defekt ja südame ekstra elektrilised rajad, mis võivad tekitada südame rütmihäireid . Kui esineb üks või mitu nendest muudest kaasasündinud probleemidest, on Ebsteini anomaaliaga inimeste sümptomid ja tagajärjed sageli oluliselt halvenenud.
Põhjused
Ebsteini anomaalia esineb ligikaudu 1-st 20 000 elussündinust.
Kuigi teatud geneetilisi mutatsioone on seostatud Ebsteini anomaaliaga, ei ole ükski spetsiifiline mutatsioon peamine selle haigusseisundi põhjus. On teatatud seostest Ebsteini anomaalia ja rase ema liitiumi või bensodiasepiinide kasutamise vahel, kuid põhjuslikku seost pole tõestatud. Enamasti tundub Ebsteini anomaalia juhuslikult.
Sümptomid
Ebsteini anomaaliaga inimestel esinevad sümptomid on tohutult erinevad, sõltuvalt trikuspidi ventiili kõrvalekalde astmest ja teiste kaasasündinud südameprobleemide olemasolust või puudumisest.
Ebsteini anomaaliast põhjustatud raskekujulise tristilise stenokardia düsfunktsiooniga lapsed on sageli ka teisi kaasasündinud südameprobleeme ja võivad sünnist alates raskelt haigeid.
Nendel väikelastel on sageli tõsine tsüanoos (madal vere hapniku tase), õhupuudus , nõrkus ja turse (turse).
Ebsteini anomaaliaga sündinud lapsed, kellel on märkimisväärne tristilise reburitatsioon, kuid kellel ei ole teisi tõsiseid kaasasündinud südameprobleeme, võivad olla terved beebid, kuid sageli tekib lapsepõlves või täiskasvanuna ka parempoolne südamepuudulikkus .
Teisest küljest, kui trikuspidi klapi düsfunktsioon on ainult kerge, võib Ebsteini anomaaliaga isik jääda sümptomiteta kogu oma eluks.
Ebsteini anomaalia ja anomaalsete elektriliste radade vahel on tugev seos südames. Need nn aksessuaarrajad tekitavad ebaharilikke elektriühendusi ühe ajuvälja ja ühe ventrikli vahel; Ebsteini anomaalias ühendavad need peaaegu alati õige ajutüve õige vatsakesega.
Need lisarakud tekitavad tihti supraventrikulaarse tahhükardia tüübi, mida nimetatakse atrioventrikulaarse reentranaalse tahhükardiaks (AVRT) . Mõnikord võivad need samad tarvikuteed põhjustada Wolffi Parkinsoni tõve sündroomi , mis võib viia mitte ainult AVRT-i, vaid ka palju ohtlikumate arütmiate, sealhulgas ventrikulaarse fibrillatsioonini . Selle tagajärjel võivad need lisarakud suurendada äkksurma ohtu.
Kuna Ebsteini anomaalia tekitab sageli aeglase vereringe õiges ateümbruses, tekib seal verehüübed. Kui need verehüübed emboleeruvad (st, puruneb), võivad nad liikuda läbi ringluse ja põhjustada koekahjustusi. Nii et Ebsteini anomaalia seostatakse kopsuembrüo suurema esinemissagedusega ja (kuna parempoolsel aatriumil tekkivad hüübimisnähud võivad liikuda läbi patenditaotluse eesmise vasakpoolse aatriumi), võivad nad põhjustada ka insuldi.
Ebsteini anomaalia peamised surmapõhjused on südamepuudulikkus ja äkksurm.
Diagnoosimine
Ebsteini anomaalia diagnoosimise põhikatse on ehhokardiogramm - tavaliselt on üleevipilduja echo-test kõige täpsemaid tulemusi. Ehhokardiogrammiga saab täpselt hinnata trikusseidi klapi kõrvalekalde esinemist ja selle taset ning tuvastada võib ka enamus teisi kaasasündinud südamefunktsioone.
Täiskasvanutel ja vanematel lastel, kes saavad oma Ebsteini anomaaliumi esialgse hindamise, tehakse tavapäraseid treeninguid, et hinnata nende treenimisvõimet, vere hapnikutamist treeningu ajal ja nende südame löögisageduse ja vererõhu toimet. Need mõõtmised aitavad hinnata nende südameisundite üldist raskust ja kirurgilise ravi vajalikkust ja kiireloomulisust.
Samuti on oluline hinnata inimesi, kellel on Ebsteini anomaalia südame rütmihäirete esinemise korral. Lisaks iga-aastasele elektrokardiogrammile (EKG) ja ambulatoorsele EKG jälgimisele peaks enamikku neist inimestest pärast nende diagnoosimist hindama südame elektrofüsioloog, et hinnata nende potentsiaalselt ohtlike arütmiate tekkimise tõenäosust.
Ravi
Üldiselt, kui Ebsteini anomaalia tekitab olulisi sümptomeid, on ravi kirurgiline parandamine.
Ebsteini raske anomalaga vastsündinute operatsioon lüheneb tavaliselt nii kaua kui võimalik, kuna imikutele on selle probleemi paranemise oht. Neid väikelasid manustatakse tavaliselt intensiivravi üksuses agressiivse meditsiinilise abiga, et katkestada operatsioon, kuni neil on võimalus kasvada. Võimaluse korral lükatakse operatsioon vähemalt mitu kuud.
Ebsteini anomaaliaga äsja diagnoositud vanematel lastel ja täiskasvanutel on tungivalt soovitatav kirurgiline parandamine niipea, kui sümptomid ilmnevad. Siiski, kui neil on märkimisväärne südamepuudulikkus, püütakse neid enne ravi alustamist stabiliseerida.
Ebsteini anomaalia jaoks kasutatavad kirurgilised protseduurid võivad olla üsna keerukad ja spetsiifilised kirurgilised sekkumised, mis sooritatakse, varieeruvad inimeselt inimesele sõltuvalt trikusterdi ventiili seisundist, kaasasündinud südamevea olemasolust või puudumisest, olenemata sellest, kas tõsine südamepuudulikkus ja patsiendi vanus.
Operatsiooni eesmärk on üldiselt (nii palju kui võimalik) normaliseerida tritsüklilise ventiili asend ja funktsioon ning vähendada parempoolse vatsakese arialiseerimist. Kergematel juhtudel saab seda eesmärki kasutada trikkilbi ventiili kirurgiliseks parandamiseks ja ümberpaigutamiseks. Raskematel juhtudel on tricuspidi ventiili asendamine kunstliku ventiiliga vajalik. Ebsteini anomaalia operatsioon hõlmab ka atriaalsete ja / või ventrikulaarsete vaheseina defektide, kui neid esineb, ja mõne muu kaasasündinud südameprobleeme, mis on diagnoositud.
Lapsed ja täiskasvanud, kellel on ainult kerge Ebsteini anomaalia diagnoos ja kellel puuduvad sümptomid, ei nõua sageli kirurgilist parandust. Kuid nad vajavad endiselt oma ülejäänud elu jälgimiseks hoolikalt nende südamehaiguste muutuste suhtes. Peale selle, vaatamata oma "kergele" Ebsteini anomaaliale, võivad ikkagi olla lisavõimalused elektrilisel teel ja seega ka südame rütmihäired, sealhulgas suurenenud äkksurmaoht. Seega tuleb selle riski kontrollimiseks hoolikalt hinnata. Kui tuvastatakse potentsiaalselt ohtlik lisaravik, tuleb ablatsioonravi pidada ebatavalise elektriühenduse vabanemiseks.
Pikaajaline tulemus
Ebsteini anomaalia prognoos sõltub trikuspidi ventiili probleemi tõsidusest ja teiste kaasasündinud südameprobleemide olemasolust või puudumisest. Selle haigusseisundiga beebidel, kes on kriitiliselt haigeid, sureb suremusrisk üle 30 protsendi, enne kui neid saab haiglast välja viia.
Ennetähtaegse surma oht, kui Ebsteini anomaalia diagnoositakse hiljem lapsepõlves või täiskasvanueas, sõltub ka haigusseisundi tõsidusest. Kuid viimastel aastakümnetel on agressiivne kirurgiline juhtimine ja potentsiaalsete südame rütmihäirete profülaktiline ravi oluliselt parandanud Ebsteini anomaaliaga inimeste prognoosi.
Sõna alguses
Ebsteini anomaalia on tricuspidi klapi kaasasündinud väärareng ja malpositsioon. Selle seisundi tähtsus varieerub inimeselt inimesele ja ulatub väga tõsiselt suhteliselt kergeks. Igaühel, kellel on Ebsteini anomaalia, isegi väga kerged vormid, on oluline saada täielik südame hindamine ja eluaegne jälgimine. Kaasaegsete kirurgiliste tehnikate ja hoolika juhtimisega on Ebsteini anomaalia inimeste prognoos viimastel aastakümnetel oluliselt paranenud.
> Allikad:
> Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K jt 2008 Keskendatud ajakohastatud teave, mis on lisatud Acc / Aha 2006. aasta suunistele valvsaarses haigusjuhtumite halduses: Ameerika kardioloogia kolledži / Ameerika südameteoriteetide töörühma tegevusaruanne (kirjutamiskomisjon 1998. aasta juhendite läbivaatamiseks Valvekarsepõletikuga patsiendid): heaks kiitnud südame-veresoonkonna anesteetiliste ainete ühing, südame-veresoonkonna angiograafia ja sekkumisühing ning torakalis-kirurgide ühing. Ringlus 2008; 118: e523.
> Dearani JA, Mora BN, Nelson TJ, et al. Ebsteini anomaalia ülevaade: mis on nüüd, mis edasi? Expert Rev Cardiovasc Ther 2015; 13: 1101.