Pärandatud metaboolne häire
Leighi tõbi on pärilik ainevahetushäire, mis kahjustab kesknärvisüsteemi (aju, seljaaju ja nägemisnärve). Leighi haigus on põhjustatud probleemidest mitokondrites, energiakeskustes organismi rakkudes.
Leighi tõve põhjustanud geneetiline häire võib pärineda kolmel erineval viisil. See võib olla pärilik X (naissoost) kromosoom kui ensüümi geneetiline defitsiit, mida nimetatakse püruvaatdehüdrogenaasi kompleksiks (PDH-Elx).
See võib olla pärilik autosoomne retsessiivne seisund, mis mõjutab tsütokroom-c-oksüdaasi (COX) ensüümi kokkupanemist. See võib pärineda ka mutatsioonina rakkude mitokondrite DNA-s.
Sümptomid
Leighi tõve sümptomid algavad tavaliselt 3-kuuste ja 2-aastaste vanuserühmade vahel. Kuna haigus mõjutab kesknärvisüsteemi, võivad sümptomid hõlmata:
- vaene imemiseks võime
- raskused pea kinni hoida
- lapsele motoorsed oskused kaotasid, nagu hõõrumine ja raputamine
- isukaotus
- oksendamine
- ärrituvus
- pidev nutmine
- krambid
Kuna Leighi haigus aja jooksul muutub halvemaks, võivad sümptomid hõlmata järgmist:
- üldine nõrkus
- lihaste toonuse puudumine (hüpotoonia)
- laktatsidoosi episoodid (piimhappe akumuleerumine kehas ja ajus), mis võib halvendada hingamist ja neerufunktsiooni
- südameprobleemid
Diagnoosimine
Leighi tõve diagnoos põhineb imikutel või lapsel esinevatel sümptomitel.
Katsetes võib esineda püruvaatdehüdrogenaasi defitsiit või laktatsidoosi esinemine. Leighi tõvega inimestel võib olla aju skaneerimisega avastatud sümmeetrilised aju kahjustused. Mõnes inimeses võib geneetilise testimise abil olla võimalik tuvastada geneetilise mutatsiooni olemasolu.
Ravi
Leighi tõve ravi sisaldab tavaliselt selliseid vitamiine nagu tiamiin (vitamiin B1). Teised ravimeetodid võivad keskenduda esinevatele sümptomitele, nagu krambihoogudevastased ravimid või südame- või neeruravimed. Füüsiline, tööalane ja kõnepraktika võib aidata lapsel jõuda oma arengupotentsiaali.
Allikad:
> "NINDS Leigh's Disease Information Page". Häired. 13. veebruar 2007. Neuroloogiliste häirete ja insuldi riiklik organisatsioon.
> "Leighi haigus". Haruldaste haiguste indeks. 17. detsember 2007. Haruldaste haiguste riiklik organisatsioon.
> Macnair, Trisha. "Leighi haigus." BBC Tervis. Juuli 2006.