Haigus pole veel täielikult arusaadav
1992. aasta filmis " Lorenzo's Oil " tõi maailmas tähelepanu haruldane häire, mida nimetatakse adrenoleokodüstroofiaks (ALD). See on progresseeruv degeneratiivne müeliini häire, mis tähendab, et müeliin, närvide ümber paigutamine, laguneb aja jooksul. Ilma müeliinita võivad närvid normaalselt toimida või üldse mitte. Kahjuks ei saa keha varieeruvat müeliini kasvada, nii et haigus on progressiivne - see muutub aja jooksul hullemaks.
Mis põhjustab ALD-d ja kes seda arendab?
ALD on pärilik retsessiivne geneetiline häire, mis on seotud X-kromosoomiga . Kuna geneetiline pärand töötab , on ainult poistele kõige tõsisem ALD vorm. Haigus jätab kehast võimatu rikkuda suured rasvamolekulid, kas keha teeb ennast või need, mis sisenevad kehasse toidu kaudu. Uuringud on näidanud, et see on tõenäoliselt tingitud valgu kandjast, mis ei tööta korralikult ja kannab rasvamolekule kohale, kus need lagundatakse. Rasvamolekulid moodustavad rakud ja ummistavad rakke ning tekitavad aju ja seljaaju närvirakke . ALD mõjutab umbes 20 000 meest.
Üks geen, mida nimetatakse ABCD1, on tuvastatud ALD-ga seostatud. Geneetilisi uuringuid saab teha, et näha, kas naisel on defektne geen. Sel moel saab naine, kes võib olla ebanormaalse geeni pärinud, kindlasti teadma, kas tal on see (kes on vedaja) või võib ta seda oma lastele edasi anda.
Kas kõik poisid, kellel on ALD, surevad?
ALD võib võtta mitut vormi. Lorenzo Odone'i kõige laastavam tüüp oli lapsepõlves olev aju vorm, mis tähendab, et aju närvid on hävitatud. Selline tüüp on umbes 35-40% kõigist ALD juhtumitest, mis tavaliselt ilmuvad poistel 4-8-aastastele.
Need poisid muutuvad täiesti puudega 6 kuud kuni 2 aastat ja surevad mõnikord pärast seda.
ALD võib samuti ilmneda nagu hulgiskleroos , kuna kehas on järkjärguline funktsiooni kadu, kuid ilma aju tüüpi aju kahjustuseta. Seda teist vormi nimetatakse adrenomüeloneuropaatiaks (AMN), moodustab ligikaudu 40 kuni 45 protsenti kõigist ALD juhtumitest ja mõjutab mehi nende 20 või keskeas.
Ligikaudu 20 protsenti naistest, kes kannavad ALD defektset geeni, tekivad närvisüsteemi sümptomid, mis sarnanevad adrenomüeloneuropaatiaga, kuid see algab hiljem elus (35-aastane või vanem vanus) ja põhjustab kergemat haigust kui mõjutatud meestel.
Kuna adrenoleokodüstroofia kahjustab neerupealseid, võib haigus alata kui Addisoni haigus , neerupealiste häire. See moodustab ligikaudu 10% kõigist ALD juhtumitest ja mõjutab meestel vanuses 2 aastat ja täiskasvanueas. Selle vormi noormehed töötavad tavaliselt ka AMNi keskmise vanusega. Tavaliselt testitakse Addisoni tõvega diagnoositud poisse, et näha, kas ALD on probleemi juur.
Kuidas see diagnoositakse?
ALD diagnoos põhineb sümptomitel, mida lapsel või täiskasvanul on. MRI (magnetresonantstomograafia) ajus on ebanormaalsed tulemused.
Kuna rasvad ei ole nõuetekohaselt jaotunud, näitab väga pikka ahelaga rasvhapete (VLCFA) tüüpi rasvade kontsentratsioon veres, mis näitab 99% meestel ebanormaalset taset.
Kas ALD-d saab ravida?
Kahjuks ei ole siiani täielikku ravimist peaaju ALD-le. Siiski on proovitud mitmeid meetodeid, mis tunduvad haiguse hävitamise aeglustamist. Üks meetod on oliiviõli ja rapsiõli valmistatud " Lorenzoõli " kasutamine ning väga madala rasvasisaldusega toitumine. Nüüd on teada, et õli, kui alustatakse alustades ALD-dega poisid, kuid ei esine sümptomeid, on kasulik lapsepõlves esineva adrenooloküstroofia ajutrakti vältimisel.
Teadlased püüavad ikkagi mõista keerulisi suhteid rasvade vahel organismis ning kuidas Lorenzo õli saaks veelgi tõhusamaks muuta.
Teine ravi peaaju ALD-le on luuüdi siirdamine . Idee on asendada rakud, millel on puudulik ALD geen, rakud, millel on normaalne ALD geen ja mis lagundab rasvu.
Adrenomüeloneuropaatia (AMN) puhul pole ravi veel välja töötatud. Kui esineb neerupealiste häire nagu Addisoni tõbi, on pikaajaline hormoonide asendamine raviks.
Kuidas Lorenzo teeb? Kas ta on ikka veel elus?
Kahjuks kaotas Lorenzo oma võitlust ALDiga ja suri 30. mail 2008, üks päev pärast oma 30. sünnipäeva. Ta on ellu jäänud tema isa Augusto, tema venna Francesco ja õe Cristina. Tema ema, Michaela (kujutatud Susan Sarandoni filmis) suri 10. juunil 2000 kopsuvähki .
Allikad:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg ja Gerald V Raymond. "X-seotud adrenooloküstroofia". GeneReviews. 27. juuli 2006. GeneTests. 6. veebruar 2009
"Informatsioon Lorenzo õli kohta". Myelini projekt. 6. veebruar 2009