Degradatiivne haigus, mis mõjutab lapsi
Batteni tõbi on väga haruldane ja surmav häire, mis mõjutab närvisüsteemi. Enamik lapsi hakkab ilmnema 5- kuni 10-aastaste sümptomitega, kui varem terve laps võib hakata esile kutsuma krambihooge või nägemishäireid. Paljudel juhtudel on varajased märgid väga peenikesed, näiteks ebakindluse, õppimise halvenemise ja nägemise halvenemise.
Enamik Batteni haigusega inimesi sureb oma teismeliste või kahekümnendate alguses.
Batteni tõbi on kõige tavalisem neuronaalsete keroidide lipofustsinooside (NCL). Algselt peeti Batteni tõve alaealiste NCL-i, kuid viimastel aastatel on pediaatrilised töötajad kasutanud Batteni haigust, et kirjeldada enamikke NCL-i esinemissagedusi.
Batteni tõbi on äärmiselt haruldane. Hinnanguliselt mõjutab see USA-s iga 50 000 sündi 1-l. Kuigi juhtudel esineb kogu maailmas, on Batteni tõbi rohkem levinud Põhja-Euroopa osades, näiteks Rootsis või Soomes.
Batteni tõbi on autosoomne retsessiivne häire, mis tähendab, et see esineb ainult lapsel, kui mõlemal vanemal on haiguse geenid . Kui lapsel on geeniga ainult üks vanem, loetakse see laps kanduriks ja võib anda geeni oma lapsele, põhjustades Batteni tõbe, kui tema partner kannab seda geeni.
Sümptomid
Haigus progresseerub, toimub lihaste tõrje kaotus, rasked ajukuded, ajukudede atroofia, nägemise progresseeruv kadumine ja varane dementsus .
Diagnoosimine
Kuna varaseimad Batteni tõve sümptomid hõlmavad tavaliselt visiooni, siis sageli esineb Batteni tõve esinemist tavapärase silmaeksami ajal. Kuid seda ei saa diagnoosida ainult silmaeksamiga.
Batteni haigus diagnoositakse lapse sümptomite põhjal. Vanemad või lapse pediaatril võib märkida, et laps on hakanud kujutama nägemishäireid või krampe .
Silmade spetsiifilised elektriuuringud, näiteks nägemisnähud või elektroretinogramm (ERG), võivad olla tehtud. Lisaks sellele võib teha diagnostilisi teste nagu elektroencefalogramm (EEG, krambihoogude otsimine) ja magnetresonantstomograafia (MRI, et otsida muutusi ajus). Naha või koe proovi ( biopsia ) võib uurida mikroskoobiga, et otsida lipofustsiini kogunemist.
Ravi
Puuduvad spetsiifilised ravimeetodid Batteni tõve ravimiseks või aeglustamiseks, kuid sümptomite juhtimiseks ja lapse mugavamaks muutmiseks on olemas ravi. Krambiid saab kontrollida koos antiseeritud ravimitega ja muid ravimeid saab vajadusel ravida. Füüsiline ja tööteraapia võib aidata patsiendil kinni pidada füüsilise toimimisega nii kaua kui võimalik, enne kui lihased atroofeeruvad.
Mõned uuringud on näidanud varajasi andmeid, et C- ja E- vitamiini annused võivad aeglustada haigust, kuigi ükski ravi ei ole suutnud seda surmaga lõppeda.
Toetusrühmad, näiteks Batteni tõve toetus- ja uurimisassotsiatsioon, annavad toetust ja teavet ravi ja uurimistöö kohta. Kohtumine teiste perega, kes on läbinud sama asja või läbib samu etappe, võib olla suurepärane toetus Batteni tõvega toimetulekuks.
Meditsiiniline uurimus jätkab haiguse uurimist, et loodetavasti tuvastada tulevikus tõhusaid ravimeetodeid.
Allikad:
"Batteni tõbi". Riiklik neuroloogiliste haiguste ja insuldi instituut, 2015.
"Mis on Batteni haigus?" Batteni haiguste uurimis- ja tugejate ühendus, 2015.