Kõige tüüpilisemad kääbuspärmid

Lühikese jõu põhjused

Käsipall tähendab seda, et isikul on lühike kasvupeetus geneetilise või meditsiinilise seisundi tõttu, täiskasvanu kõrgus on 4 jalga, 10 tolli või vähem. On hinnanguliselt ligikaudu 300 kääbuspüüki. Nende tingimustega inimestel on tavaliselt normaalne luure ja võimed, kuigi mõned tingimused võivad põhjustada muid terviseprobleeme.

Selle tingimusega inimestele tavaliselt sobivad terminid on lühikeseks kasvanud või väike inimene, mitte kääbus.

Nüüd peetakse mõistet "keskmine" paljude inimeste jaoks solvavaks.

Narkofismikategooriad

Käsipimes on kaks peamist kategooriat:

Narkfismil on erinevad põhjused ja füüsikalised omadused, kuid kõik need tingimused on lühikesed. Enamik haigusseisunditest on geneetilised ja esinevad sündimisel.

Achondroplasia-kääbuse kõige tavalisem tüüp

Achondroplaasia moodustab 75% kõigist kääbisküsimustest ja esineb ühel korral kõigist 15 000 kuni 40 000 sünnist.

Akondroplaasiaga tekib probleem geeni, mis räägib keha kõhre ja luude kasvatamise ajal (eriti pikkade luude puhul). Sellise kääpihappe füüsilised omadused hõlmavad järgmist:

Narkfismiga seotud põhjused

Enamik kääbusmigrantidega kogevad geeni mutatsioone (muutused teatud geenides), mis häirivad kõhre ja luude normaalset arengut organismis. Kuna käte ja jalgade pikad kondid on pikemad, tekitab normaalse luu arenguga sekkumine tavaliselt lühemaid jäsemeid, mis viib lühikeseks kasvuks.

Käsismust põhjustav geneetiline muutus lasub vanemast lapsele (päritud) või juhtub siis, kui mutatsioon (geeni muutus) toimub enne munaraku või sperma rakku. Kaks lühikeseks saanud inimest võivad olla kääbuspõlves, samas kui keskmise suurusega vanemad võivad sünnitada lapsi koos achondroplaasiaga.

Mõned geneetilised kääbuspõlved võivad põhjustada kasvuhormooni puudulikkusega või need võivad tekkida siis, kui beebi või lapse kehas ei saada toitaineid, mis on vajalikud kasvu ja nõuetekohase arengu jaoks. Need juhtumid on tavaliselt spetsialisti poolt ravitavad.

Diagnostika saamine

Enamikel juhtudel võib akondroplaasia diagnoosida enne sünnitust (ultraheli kasutamine hilisemates raseduse staadiumides).

Ultrahelbed võivad näidata lühemaid kui keskmisi käte ja jalgu ning samuti, kas beebi pea on keskmisest suurem.

On mõned tüüpi kääbuspõlvesid, mida saab diagnoosida veel varem raseduse ajal ja on olemas ka muud liigid, mida ei saa diagnoosida alles pärast sündi.

Geneetiliste häirete poolt põhjustatud kääbust pole võimalik ravida. Terviseprobleemide ennetamine või ravimine on ainus võimalus, mis on praegu saadaval väikestele inimestele ja nende peredele.

Kui laps ei saavuta kääbusravi diagnoosi, võib ta lihtsalt olla normaalse kasvuperioodi lühikeses osas.

> Allikad:

> Duker AL Kääbus KidsHealth Nemoursist. https://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html.

> Dwarfism. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/dwarfism.html.