Brith defekt kõhu seina
Gastroschisis on sünnidefekt, kus imiku sünnib kõhupiirkonna ebanormaalse avanemise tõttu kõhupiirkonna mõni või kõik soolad. Ava võib ulatuda väikestest kuni suurte ja mõnel juhul võivad ka teised elundid läbi auku välja ulatuda.
Noortel emadel, kes kasutavad harrastusravimite raseduse ajal või suitsetajad, on kõrgem risk gastroshhiisiga sündinud lapse üle, kuid paljudel juhtudel pole teada, mis põhjustab haigust.
On mõningaid tõendeid selle kohta, et gastroschisis võib pärineda autosoomse retsessiivse mustri kujul .
Umbes üks viiendikust USAst sündinud lapsega on sündinud gastroshhiisiga, kuigi uuringud näitavad, et gastroschisise juhtude arv kasvab nii USAs kui ka kogu maailmas. Haigus mõjutab kõiki etnilise päritolu lapsi.
Gastroschisis'i sümptomid ja diagnoosimine
Tõestamaks rasedate emade verd alfa-fetoproteiinide (AFP) puhul, ilmneb gastrosfiilia esinemissageduse tõus kõrgel tasemel. Haigust võib tuvastada ka loote ultraheli abil. Gastroskoosi põdevatel väikelastel on tavaliselt nabaväädi küljel kõhu seinal 5 cm vertikaalne avatus. Tihtipeale ulatub selle avanemise läbi suur osa peensoole ja asetseb kõhu väljapoole. Mõnedel imikutel võib läbida ka ajukoort ja jämesool ja muud elundid.
Gastroskoosi põdevatel lastel on sageli madal sünnikaal või nad on enneaegselt sündinud.
Neil võib olla ka teisi sünnidefekte, näiteks vähearenenud süstekohta või gastroschisis võib olla osa geneetilistest häiretest või sündroomist.
Gastroshhiisi ravimine
Paljusid gastroskoosi juhtumeid saab kirurgiliselt parandada. Kõhu seina on venitatud ja soolestiku sisu hoitakse sisemuses ettevaatlikult.
Mõnikord ei saa operatsiooni kohe teha, sest soole on paistes. Sellisel juhul kaetakse soolestikud spetsiaalse kottiga, kuni paistetus väheneb piisavalt, et neid saaks keresse paigutada.
Kui sooled on keha sees, võib ravida muid kõrvalekaldeid. Inimestel hakatakse normaalselt töötama mitu nädalat. Selle aja jooksul imetakse imiku kaudu veeni (nn parenteraalne toitumine). Mõned gastroskoosi põdevad lapsed elavad pärast operatsiooni täielikult, kuid mõned võivad tekitada komplikatsioone või nõuavad söötmise jaoks spetsiaalseid valemeid. Kui hästi, laps ei sõltu mis tahes seotud sooleprobleemidest.
Gastroschisise toetus
Võimalik on arvukalt tugirühmi ja muid ressursse, et aidata leevendada emast ja rahalist pinget lapsega, kellel on gastroskoosi. Need sisaldavad:
- Omphalocelesi emad (MOOs) - Omphaloecleli toetusgrupp ja Webring
- Avery Angels Gastroschisis Foundation - tagab emotsionaalse ja rahalise toetuse peredele, kellel on gastrociliaga sündinud lapsed
- IBDIS - rahvusvaheline sünnikahjustuste infosüsteemide informatsioon Gastroschisise ja Omphalocele'i kohta.
- Dimeeri märts - teadlased, vabatahtlikud, haridustöötajad, töökaaslased ja advokaadid, kes töötavad koos, et anda kõigile lastele võitlusvõimalused
- Sünnidefektide uuringud lastele - vanemate võrguteenus, mis ühendab perekondi, kellel on lapsed samade sünnidefektidega
- Laste tervis - arsti poolt heakskiidetud terviseteave laste kohta alates sünnist kuni noorukieeni
- CDC - Sünnidefektid - tervishoiu- ja inimteenuste osakond, haiguste tõrje ja ennetamise keskused
- NIH - haruldaste haiguste büroo - riiklik inst. Haruldaste haiguste büroo
- Põhja-Ameerika looteartiklite võrgustik - NAFTNet (Põhja-Ameerika looteartiklite võrgustik) on Ameerika Ühendriikide ja Kanada meditsiinikeskuste vabatahtlik ühendus, kellel on väljakujunenud kogemused looteoperatsioonide ja teiste mitut valdkonda hõlmava meditsiinilise hoolduse jaoks, mis on seotud loote keerukate häiretega.
Allikas:
"Gastroschisis". Loote diagnoosimise ja ravi keskus. Philadelphia lastehaigla. 26. august 2008
Yang, Ping, Terri H. Beaty, Muin J. Khoury, Elsbeth Chee, Walter Stewart ja Leon Gordis. "Omfalocele'i ja gastroskoosi geneetiline epidemioloogiline uuring: tõendid heterogeensuse kohta". American Journal of Medical Genetics 44 (2005): 668 - 675.