Sõltumatud sümptomitega kaasasündinud defekt
Megacystis mikrokolonne seedetrakti hüpopistöstalüüsi sündroom (MMIH), mida tuntakse ka kui Berdoni sündroomi, on tingitud kõhu ja seedetrakti silelihaste häiretest. Häire takistab kõhu, soolte, neerude ja põie toimimist korralikult.
Ei ole teada, kuidas või miks MMIH sündroom esineb. Mõned teadlased usuvad, et see on pärilik, kuna on esinenud lapsi ja vendi.
Peaaegu kõik teadaolevad juhud on tüdrukud. Üks põhjus võib olla see, et MMIH-i võib olla valesti diagnoositud prune kõht sündroomi , eriti poiste puhul.
Sümptomid
MMIH sümptomid tulenevad selle peamistest silelihaste häiretest. Siseorganite lihased on lõtvunud ja ei arene korralikult emakasiseseks. MMIH-i sümptomid on:
- megatsüstid - hiiglaslik põis, mis on nõrk
- mikrokolon - liiga väike jämesool
- soolestiku hüpopistastalsis - peensool on lai ja selle nõrgad lihased ei ületa toitu väga hästi
Kõhulihased on tühjad, nii et beebi kõht näeb kortsusena nagu ploome. Hüpopistristalisia põhjustab soolestiku kõhukinnisust ja ummistumist.
Diagnoosimine
MMIH-i on raske diagnoosida enne lapse sündi. Loote ultraheliga võib näha ebanormaalseid siseorganeid nagu suurendatud ja takistamatult põis, kuid ei pruugi olla selge, et lapsel on MMIH, välja arvatud juhul, kui lapsel oli selle haigusega kaasasündinud laps.
Kui laps sünnib, võib füüsiline läbivaatus ja ultraheli tuvastada MMIH olemasolu.
Arstliku läbivaatuse käigus otsivad arstid sümptomite esitlemist varajase seisundi kohta:
- Kõhupall või laienenud kõhtu
- Vereplasma värvitud oksendamine ja mekoniumide läbikukkumine (tumeroheline aine, mis moodustab vastsündinud esimese väljaheite).
- Erinevad vistseraalse närvisüsteemi kõrvalekalded (mis juhivad silelihaseid, südamelihaseid ja näärmete rakke)
- Seedetrakti probleemid, sealhulgas mikrokoloon, soolestiku mastroos ja lühike soolehaigus.
- Kuseteede väärarengud
- Mõnedel juhtudel mittesõltuvad munandid
Ravi
Kahjuks ei ole MMIH-i (Berdoni sündroom) ravivat ravimit ja väljapandud on väidetavalt sündinud lapsi; kõige sureb esimesel eluaastal. Imikuid võib intravenoosselt sööta spetsiaalsete segudega, kuid selline ravi põhjustab sageli maksapuudulikkust.
Arstid on üritanud asendada kõik defektsed siseorganid imikutel MMIH-ga siirdamise teel. 1999. aastal toimunud ajakirjas Transplantatsioon avaldatud artikkel oli 3 MMIH-i tüdrukut, kes said multiorgani transplantaate. Ühes laps suri siirdamist; üks laps suri 17 kuud hiljem kopsupõletikust , kuid kolmas laps oli selle aja jooksul elus ja hästi.
Teine katse mitme organi siirdamiseks MMIH-i jaoks toimus 31. jaanuaril 2004. Alessia Di Matteo, Genova, Itaalia, sai teisest imetajast kaheksa organi: maks, magu, pankreas, peensool, jämesool, põrn ja kaks neerud. Miami / Jacksoni mälestushaigla arstid, kus operatsioon tehti, teatas 7 nädalat hiljem, et Alessia toimib hästi.
Ta peab jätkama anti-tagasilükkamisravimite kasutamist ülejäänud eluks, kuid tema vanemad leiavad, et talle makstaks väikest hinda elu eest.
Allikad:
Brecher, EJ Baby saab Miami linnas 8 uut elundit. Miami Herald, reede, 19. märts 2004.
InfoBiogen. Megatsüstiline mikrokolon-soole-hüpopirstistalsi sündroom.
Masetti, M., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R. l., Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R., Ruiz, P ., Tzakis, AG (1999). Multivisceraalne siirdamine megatsüstilise mikrokoloni soole hüpoperistalstide sündroomi korral. Transplantatsioon , 68 (2), lk 228-232.