Päriliku verehäired
Hemofiilia - verejooksu meeste pärilik tendents - on iidne haigus, mis on viimase 50 aasta jooksul kontrollitud alles. Teise sajandi AD juudi tekstid viitavad poistele, kes langesid pärast ümberlõikamist, ja Araabia arst Albucasis (1013-1106) kirjeldas ühtlasi mehi, kes surevad pärast väikesi vigastusi.
Lähiajaloos oli Suurbritannia poja Leopoldi kuninganna Victoria hemofiilia ja kaks tütart, Alice ja Beatrice, olid geeni kandjad.
Nende kaudu viidi hemofiilia Hispaania ja Venemaa kuninglikesse perekondadesse, viies üheks kõige kuulsamad noored mehed haigusega, tsaar Nikolai II ainus poeg, Aleksei.
Umbes 1-l inimesel 10 000-st on sündinud hemofiilia A. Umbes 1-l 50 000 -l inimesel on sündinud hemofiilia B.
Põhjused ja tüübid
Kuigi haigus oli tuntud ja kirjutatud, möödunud noored mehed lihtsalt surid sellepärast, et arstid ei teadnud, mis see põhjustas või kuidas seda ravida. 1800-ndatel arstid arvasid, et veritsus tekkis, kuna veresooned olid habras. Aastal 1937 leiti normaalses veres ainet, mis tekitaks hemofiilse verehüüve, mida nimetati hemofiilseks globuliiniks.
Aastal 1944 leidsid teadlased ühel juhul, et kui kahe erineva hemofiiliaga seondunud veri oli segatud, võisid mõlemad tungida. Keegi ei suutnud seda selgitada kuni aastani 1952, mil Inglismaa teadlased mõistsid, et on olemas 2 tüüpi hemofiiliat.
Nad olid õppinud 10-aastast poissi hemofiilia nimega Stephen Christmas, kellel ei tundu olevat "tüüpiline" haigus. Nad kutsusid oma versiooni hemofiilia B, või "jõulude haigus", ja levinum hemofiilia A või "klassikaline hemofiilia". Jõulutõugu mõjutab ainult 15-20% hemofiiliaga inimestelt.
Koagulatsioonifaktorid
Avastades A- ja B-tüüpi tüved, sai aru, et hüübimisprotsessis osalevad erinevad "hemofiilsete antikehade" vormid. Rahvusvahelisel komiteel määrati need erinevad "hüübimisfaktorid" nimed 1962. aastal. Hemofiilia A on faktor VIII puudus ja hemofiilia B on IX faktori puudus.
Ravi
Kui selgub, et hemofiilia oli tingitud hüübimisfaktori puudusest, muutus puuduva faktori kasutamine ravimeetodiks. 1950. aastate alguses kasutati looma plasmat. 1970. aastateks olid saadaval inimese vereplasmast valmistatud koagulatsioonifaktori kontsentraadid. Kahjuks teavad teadlased nüüd, et need kontsentratsioonid viivad selliseid viiruseid nagu hepatiit ja HIV, ja paljud hemofiiliaga inimesed nakatunud nende haigustega.
Täna toodetakse koagulatsiooni faktorite rekombinantseid (geneetiliselt muundatud) versioone, mis kõrvaldab viiruste ohu. Hemofiiliaga lastel antakse koagulatsioonifaktor ennetavaks raviks, et vähendada kroonilist veritsust ja aidata neil elada kaua, tervena ja aktiivselt.
Allikad:
"Verejooksu häirete ajalugu". Mis on verejooksu häired? 2006. National Hemophilia Foundation.
17. detsember 2008
Shord, SS, & CM Lindley. "Coagulation tooted ja nende kasutamine." Am J Health-Syst Pharm 57 (2000): 1403-1417.