Hemofiilia on pärilik veritsushäire . Isikutel, kellel on hemofiilia, puudub vere faktor, peab vere hüüb, mis põhjustab liigset verejooksu.
Sümptomid
Inimesed, kellel on hemofiilia, nimetatakse mõnikord "vabaks verejõuliseks", mis tähendab, et nad verejooksu kergesti. Sõltuvalt raskusastmest võib verejooks tekkida spontaanselt (ilma vigastusteta) või pärast operatsiooni või traumat.
Sümptomid on järgmised:
- Pikenenud ninaverejooksud
- Verevalumid igemetest
- Suured verevalumid
- Pikem verejooks pärast operatsiooni või kaadrid, sh ümberlõikamine
- Suurte liigeste (õlad, küünarnukid, põlved, pahkluud) turse verejooksu liigest
- Valu veritsusest ühiskonda või lihaseid
Kes on ohus?
Inimestel, kes on sündinud perekonnas, kellel on hemofiilia ajalugu muudel sugulastel, on oht. Hemofiilia pärimise mõistmiseks peame rääkima natuke geneetikat. Mehed omavad X-kromosoomi oma emalt ja Y-kromosoomi oma isalt. Naised pärivad X-kromosoomi nii oma isalt kui ka emalt. Hemofiilia defekt leidub X-kromosoomis, see tähendab, et emad (kes on haiguse kandjad) kannavad selle geneetilise defekti oma poegadele; seda nimetatakse X-seotud pärandiks. Kuna neil on kaks X-kromosoomi, ei mõjuta tütreid üldiselt (aga võib olla harvadel juhtudel).
Diagnoosimine
Hemofiilia kahtlustatakse, kui poissil või meesel on verejooks, mis tundub liiga suur.
Seda diagnoositakse koagulatsioonifaktorite (vere hüübimiseks vajalike valkude) mõõtmisega.
Teie arst hakkab tõenäoliselt alustama laboratoorsetest uuringutest, et hinnata kogu koagulatsioonisüsteemi. Neid nimetatakse protrombiiniajaks (PT) ja osaliseks tromboplastiini ajastuseks (PTT). Hemofiilia korral on PTT pikenenud.
Kui PTT pikeneb (üle normaalse vahemiku), võib põhjuseks olla hüübimisfaktori defitsiit. Siis tellib teie arst verehüübimist takistavaid verejooksu faktoreid (vere valgud veres, 8, 9 ja 11.). Kui pole selget perekonna ajalugu, testitakse tavaliselt kõiki kolme teguri samaaegselt. Need testid annavad teie arstile iga teguri protsendi, mis on hemofiiliaga vähene. Diagnoosimist saab kinnitada geneetilise testimisega.
Tüübid
Hemofiilia võib klassifitseerida konkreetse koagulatsioonifaktori puudumisena.
- Hemofiilia A on tingitud faktori 8 puudulikkusest.
- Hemofiilia B (mida nimetatakse ka jõuludeks haiguseks) tuleneb 9 faktori puudulikkusest.
- Hemofiilia C (mida nimetatakse ka Rosenthal'i sündroomiks) tuleneb 11 faktori puudulikkusest.
Hemofiilia võib klassifitseerida ka leitud hüübimisfaktori hulga järgi. Mida väiksem hüübimisfaktor on, seda tõenäolisem on veritsus.
- Pehme: 6 - 40%
- Mõõdukas: 1-5%
- Raske: <1%
Ravi
Hemofiiliat ravitakse faktorikontsentraatidega. Need faktorikontsentraadid infundeeritakse veeni (IV) kaudu. Hemo fi iliat võib ravida kahel erineval meetodil: ainult nõudmisel (kui esinevad verejooksu episoodid) või profülaktikaks (verejooksude vältimiseks üks või kaks korda või kolm korda nädalas).
Kuidas ravitakse, sõltub mitmest tegurist, sealhulgas hemofiilia raskusastmest. Üldiselt leevendavad kergete hemofiiliaga inimesi tõenäoliselt nõudlust, kuna neil on oluliselt väiksem veritsus. Õnneks manustatakse enamikku hemofiilia ravi kodus. Vanemad saavad õppida, kuidas seda faktorit oma lapsele manustada veenis kodus või kodukahjustuse meditsiiniõde. Hemofiiliaga lapsed võivad samuti õppida, kuidas manustada faktorikontsentraate endale, sageli enne noorukite saamist.
Kuigi eelistatud on tegurikontsentraadid, pole see ravi kõigis riikides saadaval.
Hemofiiliaga võib ravida ka veretooted. Faktori 8 puudust võib ravida krüopretsipitaatiga (kontsentreeritud plasma kujul). Värske külmutatud plasma võib kasutada faktori 8 ja tehase 9 puuduse ravimiseks.
Kergelt kahjustatud patsientidel võib ravimit desmopressiinatsetaadi (DDAVP) manustada veeni või ninasprei abil. See stimuleerib kehal vabastama faktor 8, mis aitab verejooksu lõpetada.