Kaasasündinud amegakarüootsed trombotsütopeenia (CAMT) on üks suuremaid pärilikku luuüdi süüdi sündroomide rühma, nagu näiteks Fanconi aneemia või düskeratoosne kaasasündinud. Kuigi see termin on hõõguv, saab seda kõige paremini mõista, vaadates iga sõna tema nime. Kaasasündinud tähendab, et inimene on sündinud selle seisundiga. Trombotsütopeenia on madal trombotsüütide arv meditsiiniline termin.
Amegakarüootsed kirjeldavad trombotsütopeenia põhjust. Trombotsüüdid tehakse luuüdis megakarüotsüütidega. Amegakarüootset trombotsütopeeniat tähendab, et madal trombotsüütide arv on sekundaarne megakarüotsüütide puudumise tõttu.
Kaasasündinud amegakarüotsüütilise trombotsütopeenia sümptomid
Enamik inimesi, kellel on CAMT, tuvastatakse lapsepõlves, tavaliselt kohe pärast sündi. Sarnaselt teistele trombotsütopeeniaga seotud seisunditele on tihti esimesed sümptomid. Veretustamine toimub tavaliselt nahas (nn väide), suu, nina ja seedetraktist. Peaaegu kõikidel lastel, kellel oli diagnoositud CAMT, olid mõned nahakahjustused. Kõige rohkem verejooksu puhul on tegemist intrakraniaalse (aju) hemorraagiaga, kuid õnneks seda ei juhtu tihti.
Enamik pärilike luuüdi mittenõuetekohaste sündroomide, nagu Fanconi aneemia või düskeratoosigung, on ilmne sünnidefekte. CAMT-i imikutele ei ole spetsiifilisi sünnidefekte, mis on sellega seotud.
See võib aidata eristada CAMTi teistest haigusseisunditest, mis sünnijärgselt esinevad trombotsütopeeniaga, mida nimetatakse trombotsütopeenia raadiuse sündroomiks (TARS). See seisund on raske trombotsütopeenia, kuid seda iseloomustab lühenenud käsivarre.
Diagnoosimine
Täielik vereanalüüs (CBC) on tavaline vereanalüüs, mis tehakse, kui kellelgi on tundmatutel põhjustel verejooks.
CAMT-s ilmnes CBC raske trombotsütopeenia, mille trombotsüütide arv oli tavaliselt alla 80 000 rakku mikroliitrit ilma aneemiaeta (madal punaste vereliblede arv) või muutused valgete vereliblede arvus. Umbapõivadel on trombotsütopeenia arvukuse põhjuseks, mistõttu võib tõenäoliselt välistada mitut infektsiooni, nagu punetised, tsütomegaloviirus (CMV) ja sepsis (raske bakteriaalne infektsioon). Trombopoietiin (mida nimetatakse ka megakarüotsüütide kasvu- ja arengufaktoriks) on valk, mis stimuleerib trombotsüütide tootmist. Trambopoietiinisisaldus CAMT-iga inimestel on suurenenud.
Pärast trombotsütopeenia sagedasemate põhjuste välistamist võib vereliistakute tootmise hindamiseks vajada luuüdi biopsia . CAMT-i luuüdi biopsia näitab peaaegu täielikku megakarüotsüütide, trombotsüütide tekkega vererakkude täielikku puudumist. Suurte trombotsüütide arvu ja megakarüotsüütide puudumise kombinatsioon on CAMT-le diagnostika. CAMT on põhjustatud MPL geeni (trombopoietiini retseptor) mutatsioonidest. See on pärilik autosoomne retsessiivne mood, mis tähendab, et mõlemad vanemad peavad lastel oma seisundi arenema. Kui mõlemad vanemad on kandjad, on neil 1-4 võimalust omada CAMT-i last.
Soovi korral võib geneetilise testimise saata, et otsida mutatsioone MPL geenis, kuid seda katsetamist ei nõuta diagnoosi tegemiseks.
Ravi
Esialgne ravi on suunatud verejooksu peatamiseks või vältimiseks trombotsüütide transfusioonidega. Trombotsüütide transfusioon võib olla väga efektiivne, kuid riske ja kasu tuleb hoolikalt kaaluda, sest mõned inimesed, kes saavad mitu trombotsüütide transfusiooni, võivad areneda trombotsüütide antikehade hulka, mis vähendavad selle ravi efektiivsust. Kuigi mõnda trombotsütopeenia vormi võib ravida trombopoietiini, kuna CAMT-iga inimestel ei ole piisavalt tükkideks piisavat megakarüotsüüdit, ei vasta nad sellele ravile.
Kuigi algselt on kahjustatud ainult trombotsüüdid, võib aja jooksul tekkida aneemia ja leukopeenia (väike valgete vereliblede arv). Kõiki kolme vererakkude tüübi alandamist nimetatakse pantsütopeeniks ja see võib põhjustada raske aplastilise aneemia tekkimist . See esineb tavaliselt 3 ... 4-aastasel ajal, kuid võib esineda mõne patsiendi vanemas eas.
Ainus ravivastus on praegu tüvirakkude (või luuüdi) siirdamine. See protseduur kasutab tüvirakke, mis on pärit lähedalt sobivatest doonoritest (tavaliselt kui lapsed on olemas), et taastada vere rakkude tootmist luuüdis.
Sõna alguses
Uuri, et teie beebil on krooniline meditsiiniline seisund kohe pärast sündi, võib olla laastav. Õnneks võib verejooksude vältimiseks kasutada trombotsüütide transfusioone ja tüvirakkude siirdamine võib olla raviv. Rääkige oma lapse arstiga oma probleemidest ja veenduge, et mõista kõiki ravivõimalusi.
> Allikad:
> Olson TS. Pärilik aplastiline aneemia lastel ja noorukitel. Sisse: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Jah DL. Trombotsütopeenia põhjused lastel. Sisse: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.